نتائج البحث - Ploski, Rafal

NullHap – a versatile application to estimate haplotype frequencies from unphased genotypes in the presence of null alleles حسب Nowak, Robert M, Płoski, Rafał

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

The Genetic Basis of Graves' Disease حسب Płoski, Rafał, Szymański, Konrad, Bednarczuk, Tomasz

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Contemporary role of medical genetics in internal medicine حسب Saracyn, Marek, Płoski, Rafał, Niemczyk, Stanisław

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Advances in genetic hearing loss: CIB2 gene حسب Jacoszek, Agnieszka, Pollak, Agnieszka, Płoski, Rafał, Ołdak, Monika

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A Novel CDC42 Mutation in an 11-Year Old Child Manifesting as Syndromic Immunodeficiency, Autoinflammation, Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, and Malignancy: A Case Report حسب Szczawinska-Poplonyk, Aleksandra, Ploski, Rafal, Bernatowska, Ewa, Pac, Malgorzata

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Identification and In Silico Characterization of a Novel COLGALT2 Gene Variant in a Child with Mucosal Rectal Prolapse حسب Sadakierska-Chudy, Anna, Szymanowski, Paweł, Lebioda, Arleta, Płoski, Rafał

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Population Carrier Rates of Pathogenic ARSA Gene Mutations: Is Metachromatic Leukodystrophy Underdiagnosed? حسب Ługowska, Agnieszka, Ponińska, Joanna, Krajewski, Paweł, Broda, Grażyna, Płoski, Rafał

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Genetic Polymorphism of Human Y Chromosome and Risk Factors for Cardiovascular Diseases: A Study in WOBASZ Cohort حسب Kostrzewa, Grażyna, Broda, Grażyna, Konarzewska, Magdalena, Krajewki, Paweł, Płoski, Rafał

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Premature ovarian insufficiency as a variable feature of blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome associated with c.223C > T p.(Leu75Phe) FOXL2 mutation: a case r... حسب Grzechocińska, Barbara, Warzecha, Damian, Wypchło, Maria, Ploski, Rafal, Wielgoś, Mirosław

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Case Report: Lennox–Gastaut Epileptic Encephalopathy Responsive to Cannabidiol Treatment Associated With a Novel de novo Mosaic SHANK1 Variant حسب Paprocka, Justyna, Ziętkiewicz, Szymon, Kosińska, Joanna, Kaczorowska, Ewa, Płoski, Rafał

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Coincidence of Andersen–Tawil syndrome and Marfan syndrome: A case report حسب Krych, Michalina, Ponińska, Joanna, Bilińska, Zofia T., Płoski, Rafał, Biernacka, Elżbieta K.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Celiac Disease in Conjunction with Hereditary Fructose Intolerance as a Rare Cause of Liver Steatosis with Mild Hypertransaminasemia—A Case Report حسب Bobrus-Chociej, Anna, Pollak, Agnieszka, Kopiczko, Natalia, Flisiak-Jackiewicz, Marta, Płoski, Rafał, Lebensztejn, Dariusz M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Further Delineation of Developmental Delay with Gastrointestinal, Cardiovascular, Genitourinary, and Skeletal Abnormalities Caused by ZNF699 Gene Mutation حسب Biela, Mateusz, Rydzanicz, Malgorzata, Jankowska, Agnieszka, Szlagatys-Sidorkiewicz, Agnieszka, Rozensztrauch, Anna, Płoski, Rafał, Smigiel, Robert

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Association between Variants on Chromosome 4q25, 16q22 and 1q21 and Atrial Fibrillation in the Polish Population حسب Kiliszek, Marek, Franaszczyk, Maria, Kozluk, Edward, Lodzinski, Piotr, Piatkowska, Agnieszka, Broda, Grażyna, Ploski, Rafal, Opolski, Grzegorz

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Diabetic foot risk factors in type 2 diabetes patients: a cross-sectional case control study حسب Nehring, Piotr, Mrozikiewicz-Rakowska, Beata, Krzyżewska, Monika, Sobczyk-Kopcioł, Agnieszka, Płoski, Rafał, Broda, Grażyna, Karnafel, Waldemar

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Tyrosinemia type III in an asymptomatic girl حسب Szymanska, Edyta, Sredzinska, Malgorzata, Ciara, Elzbieta, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Ploski, Rafal, Rokicki, Dariusz, Tylki-Szymanska, Anna

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Accumulation of sequence variants in genes of Wnt signaling and focal adhesion pathways in human corneas further explains their involvement in keratoconus حسب Karolak, Justyna A., Gambin, Tomasz, Rydzanicz, Malgorzata, Polakowski, Piotr, Ploski, Rafal, Szaflik, Jacek P., Gajecka, Marzena

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Peritoneal dialysis in an adult patient with tetralogy of Fallot diagnosed with incomplete Alagille syndrome حسب Ponikowska, Malgorzata, Pollak, Agnieszka, Kotwica-Strzalek, Ewa, Brodowska-Kania, Dorota, Mosakowska, Magdalena, Ploski, Rafal, Niemczyk, Stanislaw

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Prenatal Versus Postnatal Diagnosis of Meckel–Gruber and Joubert Syndrome in Patients with TMEM67 Mutations حسب Stembalska, Agnieszka, Rydzanicz, Małgorzata, Pollak, Agnieszka, Kostrzewa, Grazyna, Stawinski, Piotr, Biela, Mateusz, Ploski, Rafal, Smigiel, Robert

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Evaluation of electrocardiographic parameters in patients with hearing loss genotyped for the connexin 26 gene (GJB2) mutations حسب Sanecka, Agnieszka, Biernacka, Elzbieta Katarzyna, Sosna, Magdalena, Mueller-Malesinska, Malgorzata, Ploski, Rafal, Skarzynski, Henryk, Piotrowicz, Ryszard

احصل على النص الكامل