Výsledky vyhledávání - Plecko, Barbara

Upřesnit hledání
  1. 1
    Multiomics tools for the diagnosis and treatment of rare neurological disease

    Multiomics tools for the diagnosis and treatment of rare neurological disease Autor Crowther, L. M., Poms, M., Plecko, Barbara

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Childhood-onset epileptic encephalopathy due to FGF12 exon 1–4 tandem duplication

    Childhood-onset epileptic encephalopathy due to FGF12 exon 1–4 tandem duplication Autor Verheyen, Sarah, Speicher, Michael R., Ramler, Barbara, Plecko, Barbara

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    The Effect of S-Adenosylmethionine on Self-Mutilation in a Patient with Lesch–Nyhan Disease

    The Effect of S-Adenosylmethionine on Self-Mutilation in a Patient with Lesch–Nyhan Disease Autor Lauber, Matthias, Plecko, Barbara, Pfiffner, Miriam, Nuoffer, Jean-Marc, Häberle, Johannes

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    A Metabolomics Workflow for Analyzing Complex Biological Samples Using a Combined Method of Untargeted and Target-List Based Approaches

    A Metabolomics Workflow for Analyzing Complex Biological Samples Using a Combined Method of Untargeted and Target-List Based Approaches Autor Züllig, Thomas, Zandl-Lang, Martina, Trötzmüller, Martin, Hartler, Jürgen, Plecko, Barbara, Köfeler, Harald C.

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Early co-occurrence of a neurologic-psychiatric disease pattern in Niemann-Pick type C disease: a retrospective Swiss cohort study

    Early co-occurrence of a neurologic-psychiatric disease pattern in Niemann-Pick type C disease: a retrospective Swiss cohort study Autor Abela, Lucia, Plecko, Barbara, Palla, Antonella, Burda, Patricie, Nuoffer, Jean-Marc, Ballhausen, Diana, Rohrbach, Marianne

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Untargeted plasma metabolomics identifies broad metabolic perturbations in glycogen storage disease type I

    Untargeted plasma metabolomics identifies broad metabolic perturbations in glycogen storage disease type I Autor Mathis, Tamara, Poms, Martin, Köfeler, Harald, Gautschi, Matthias, Plecko, Barbara, Baumgartner, Matthias R., Hochuli, Michel

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Condensation of delta‐1‐piperideine‐6‐carboxylate with ortho‐aminobenzaldehyde allows its simple, fast, and inexpensive quantification in the urine of patients with antiquitin deficiency

    Condensation of delta‐1‐piperideine‐6‐carboxylate with ortho‐aminobenzaldehyde allows its simple, fast, and inexpensive quantification in the urine of patients with antiquitin defi... Autor Boehm, Thomas, Hubmann, Holger, Petroczi, Karin, Mathis, Déborah, Klavins, Kristaps, Fauler, Guenter, Plecko, Barbara, Struys, Eduard, Jilma, Bernd

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Autoimmune phenotype with type I interferon signature in two brothers with ADA2 deficiency carrying a novel CECR1 mutation

    Autoimmune phenotype with type I interferon signature in two brothers with ADA2 deficiency carrying a novel CECR1 mutation Autor Skrabl-Baumgartner, Andrea, Plecko, Barbara, Schmidt, Wolfgang M., König, Nadja, Hershfield, Michael, Gruber-Sedlmayr, Ursula, Lee-Kirsch, Min Ae

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Efficacy of a standardized tube weaning program in pediatric patients with feeding difficulties after successful repair of their esophageal atresia/tracheoesophageal fistula

    Efficacy of a standardized tube weaning program in pediatric patients with feeding difficulties after successful repair of their esophageal atresia/tracheoesophageal fistula Autor Marinschek, Sabine, Pahsini, Karoline, Aguiriano-Moser, Victor, Russell, Marion, Plecko, Barbara, Reininghaus, Eva Z., Till, Holger, Dunitz-Scheer, Marguerite

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Cerebral folate deficiency in two siblings caused by biallelic variants including a novel mutation of FOLR1 gene: Intrafamilial heterogeneity following early treatment and the role of ketogenic diet

    Cerebral folate deficiency in two siblings caused by biallelic variants including a novel mutation of FOLR1 gene: Intrafamilial heterogeneity following early treatment and the role... Autor Papadopoulou, Maria T., Dalpa, Efterpi, Portokalas, Michalis, Katsanika, Irene, Tirothoulaki, Katerina, Spilioti, Martha, Gerou, Spyros, Plecko, Barbara, Evangeliou, Athanasios E.

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Clinical outcome, biochemical and therapeutic follow-up in 14 Austrian patients with Long-Chain 3-Hydroxy Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (LCHADD)

    Clinical outcome, biochemical and therapeutic follow-up in 14 Austrian patients with Long-Chain 3-Hydroxy Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (LCHADD) Autor Karall, Daniela, Brunner-Krainz, Michaela, Kogelnig, Katharina, Konstantopoulou, Vassiliki, Maier, Esther M, Möslinger, Dorothea, Plecko, Barbara, Sperl, Wolfgang, Volkmar, Barbara, Scholl-Bürgi, Sabine

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Intragenic deletions of ALDH7A1 in pyridoxine-dependent epilepsy caused by Alu-Alu recombination

    Intragenic deletions of ALDH7A1 in pyridoxine-dependent epilepsy caused by Alu-Alu recombination Autor Mefford, Heather C., Zemel, Matthew, Geraghty, Eileen, Cook, Joseph, Clayton, Peter T., Paul, Karl, Plecko, Barbara, Mills, Philippa B., Nordli, Douglas R., Gospe, Sidney M.

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Changes in the Cerebrospinal Fluid and Plasma Lipidome in Patients with Rett Syndrome

    Changes in the Cerebrospinal Fluid and Plasma Lipidome in Patients with Rett Syndrome Autor Zandl-Lang, Martina, Züllig, Thomas, Trötzmüller, Martin, Naegelin, Yvonne, Abela, Lucia, Wilken, Bernd, Scholl-Buergi, Sabine, Karall, Daniela, Kappos, Ludwig, Köfeler, Harald, Plecko, Barbara

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Plasma metabolomics reveals a diagnostic metabolic fingerprint for mitochondrial aconitase (ACO2) deficiency

    Plasma metabolomics reveals a diagnostic metabolic fingerprint for mitochondrial aconitase (ACO2) deficiency Autor Abela, Lucia, Spiegel, Ronen, Crowther, Lisa M., Klein, Andrea, Steindl, Katharina, Papuc, Sorina Mihaela, Joset, Pascal, Zehavi, Yoav, Rauch, Anita, Plecko, Barbara, Simmons, Thomas Luke

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    A retrospective study on disease management in children and adolescents with phenylketonuria during the Covid-19 pandemic lockdown in Austria

    A retrospective study on disease management in children and adolescents with phenylketonuria during the Covid-19 pandemic lockdown in Austria Autor Herle, Marion, Brunner-Krainz, Michaela, Karall, Daniela, Goeschl, Bernadette, Möslinger, Dorothea, Zobel, Joachim, Plecko, Barbara, Scholl-Bürgi, Sabine, Spenger, Johannes, Wortmann, Saskia B., Huemer, Martina

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Differential Diagnosis of Acquired and Hereditary Neuropathies in Children and Adolescents—Consensus-Based Practice Guidelines

    Differential Diagnosis of Acquired and Hereditary Neuropathies in Children and Adolescents—Consensus-Based Practice Guidelines Autor Korinthenberg, Rudolf, Trollmann, Regina, Plecko, Barbara, Stettner, Georg M., Blankenburg, Markus, Weis, Joachim, Schoser, Benedikt, Müller-Felber, Wolfgang, Lochbuehler, Nina, Hahn, Gabriele, Rudnik-Schöneborn, Sabine

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Elevated Homocysteine after Elevated Propionylcarnitine or Low Methionine in Newborn Screening Is Highly Predictive for Low Vitamin B12 and Holo-Transcobalamin Levels in Newborns

    Elevated Homocysteine after Elevated Propionylcarnitine or Low Methionine in Newborn Screening Is Highly Predictive for Low Vitamin B12 and Holo-Transcobalamin Levels in Newborns Autor Rozmarič, Tomaž, Mitulović, Goran, Konstantopoulou, Vassiliki, Goeschl, Bernadette, Huemer, Martina, Plecko, Barbara, Spenger, Johannes, Wortmann, Saskia B., Scholl-Bürgi, Sabine, Karall, Daniela, Greber-Platzer, Susanne, Zeyda, Maximilian

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Pyridoxine responsiveness in novel mutations of the PNPO gene

    Pyridoxine responsiveness in novel mutations of the PNPO gene Autor Plecko, Barbara, Paul, Karl, Mills, Philippa, Clayton, Peter, Paschke, Eduard, Maier, Oliver, Hasselmann, Oswald, Schmiedel, Gudrun, Kanz, Simone, Connolly, Mary, Wolf, Nicole, Struys, Eduard, Stockler, Sylvia, Abela, Lucia, Hofer, Doris

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Missense variant in CCDC22 causes X-linked recessive intellectual disability with features of Ritscher-Schinzel/3C syndrome

    Missense variant in CCDC22 causes X-linked recessive intellectual disability with features of Ritscher-Schinzel/3C syndrome Autor Kolanczyk, Mateusz, Krawitz, Peter, Hecht, Jochen, Hupalowska, Anna, Miaczynska, Marta, Marschner, Katrin, Schlack, Claire, Emmerich, Denise, Kobus, Karolina, Kornak, Uwe, Robinson, Peter N, Plecko, Barbara, Grangl, Gernot, Uhrig, Sabine, Mundlos, Stefan, Horn, Denise

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Missense variant in CCDC22 causes X-linked recessive intellectual disability with features of Ritscher-Schinzel/3C syndrome

    Missense variant in CCDC22 causes X-linked recessive intellectual disability with features of Ritscher-Schinzel/3C syndrome Autor Kolanczyk, Mateusz, Krawitz, Peter, Hecht, Jochen, Hupalowska, Anna, Miaczynska, Marta, Marschner, Katrin, Schlack, Claire, Emmerich, Denise, Kobus, Karolina, Kornak, Uwe, Robinson, Peter N, Plecko, Barbara, Grangl, Gernot, Uhrig, Sabine, Mundlos, Stefan, Horn, Denise

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: