Результати пошуку - Place, Emily M.

Predictive value of genetic testing for inherited retinal diseases in patients with suspected atypical autoimmune retinopathy за авторством Stanwyck, Lynn K., Place, Emily M., Comander, Jason, Huckfeldt, Rachel M., Sobrin, Lucia

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Course of Ocular Function in PRPF31 Retinitis Pigmentosa за авторством Hafler, Brian P., Comander, Jason, DiFranco, Carol Weigel, Place, Emily M., Pierce, Eric A.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Beyond Sector Retinitis Pigmentosa: Expanding the Phenotype and Natural History of the Rhodopsin Gene Codon 106 Mutation (Gly-to-Arg) in Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa за авторством Ballios, Brian G., Place, Emily M., Martinez-Velazquez, Luis, Pierce, Eric A., Comander, Jason I., Huckfeldt, Rachel M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Novel RCBTB1 variants causing later-onset non-syndromic retinal dystrophy with macular chorioretinal atrophy за авторством Catomeris, Andrew J., Ballios, Brian G., Sangermano, Riccardo, Wagner, Naomi E., Comander, Jason I., Pierce, Eric A., Place, Emily M., Bujakowska, Kinga M., Huckfeldt, Rachel M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A hidden structural variation in a known IRD gene: a cautionary tale of two new disease candidate genes за авторством Scott, Hilary A., Larson, Anna, Rong, Shi Song, Mehrotra, Sudeep, Butcher, Rossano, Chao, Katherine R., Wiggs, Janey L., Place, Emily M., Pierce, Eric A., Bujakowska, Kinga M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Contribution of non-coding mutations to RPGRIP1-mediated inherited retinal degeneration за авторством Jamshidi, Farzad, Place, Emily M., Mehrotra, Sudeep, Navarro-Gomez, Daniel, Maher, Mathew, Branham, Kari E., Valkanas, Elise, Cherry, Timothy J., Lek, Monkol, MacArthur, Daniel, Pierce, Eric A., Bujakowska, Kinga M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Copy-number variation contributes 9% of pathogenicity in the inherited retinal degenerations за авторством Zampaglione, Erin, Kinde, Benyam, Place, Emily M., Navarro-Gomez, Daniel, Maher, Matthew, Jamshidi, Farzad, Nassiri, Sherwin, Mazzone, J. Alex, Finn, Caitlin, Schlegel, Dana, Comander, Jason, Pierce, Eric A., Bujakowska, Kinga M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Expanding the phenotypic spectrum in RDH12-associated retinal disease за авторством Scott, Hilary A., Place, Emily M., Ferenchak, Kevin, Zampaglione, Erin, Wagner, Naomi E., Chao, Katherine R., DiTroia, Stephanie P., Navarro-Gomez, Daniel, Mukai, Shizuo, Huckfeldt, Rachel M., Pierce, Eric A., Bujakowska, Kinga M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

The Importance of Automation in Genetic Diagnosis: Lessons from Analyzing an Inherited Retinal Degeneration Cohort with the Mendelian Analysis Toolkit (MATK) за авторством Zampaglione, Erin, Maher, Matthew, Place, Emily M., Wagner, Naomi E., DiTroia, Stephanie, Chao, Katherine R., England, Eleina, CMG, Broad, Catomeris, Andrew, Nassiri, Sherwin, Himes, Seraphim, Pagliarulo, Joey, Ferguson, Charles, Galdikaité-Braziené, Eglé, Cole, Brian, Pierce, Eric A., Bujakowska, Kinga M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Panel-based Genetic Diagnostic Testing for Inherited Eye Diseases is Highly Accurate and Reproducible and More Sensitive for Variant Detection Than Exome Sequencing за авторством Consugar, Mark B., Navarro-Gomez, Daniel, Place, Emily M., Bujakowska, Kinga M., Sousa, Maria E., Fonseca-Kelly, Zoë D., Taub, Daniel G., Janessian, Maria, Wang, Dan Yi, Au, Elizabeth D., Sims, Katherine B., Sweetser, David A., Fulton, Anne B., Liu, Qin, Wiggs, Janey L., Gai, Xiaowu, Pierce, Eric A.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Broadening INPP5E phenotypic spectrum: detection of rare variants in syndromic and non-syndromic IRD за авторством Sangermano, Riccardo, Deitch, Iris, Peter, Virginie G., Ba-Abbad, Rola, Place, Emily M., Zampaglione, Erin, Wagner, Naomi E., Fulton, Anne B., Coutinho-Santos, Luisa, Rosin, Boris, Dunet, Vincent, AlTalbishi, Ala’a, Banin, Eyal, Sousa, Ana Berta, Neves, Mariana, Larson, Anna, Quinodoz, Mathieu, Michaelides, Michel, Ben-Yosef, Tamar, Pierce, Eric A., Rivolta, Carlo, Webster, Andrew R., Arno, Gavin, Sharon, Dror, Huckfeldt, Rachel M., Bujakowska, Kinga M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Characterization of the Spectrum of Ophthalmic Changes in Patients With Alagille Syndrome за авторством da Palma, Mariana Matioli, Igelman, Austin D., Ku, Cristy, Burr, Amanda, You, Jia Yue, Place, Emily M., Wang, Nan-Kai, Oh, Jin Kyun, Branham, Kari E., Zhang, Xinxin, Ahn, Jeeyun, Gorin, Michael B., Lam, Byron L., Ronquillo, Cecinio C., Bernstein, Paul S., Nagiel, Aaron, Huckfeldt, Rachel, Cabrera, Michelle T., Kelly, John P., Bakall, Benjamin, Iannaccone, Alessandro, Hufnagel, Robert B., Zein, Wadih M., Koenekoop, Robert K., Birch, David G., Yang, Paul, Fahim, Abigail T., Pennesi, Mark E.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст