檢索結果 - Piotr Stawiński

  • Showing 1 - 8 results of 8
Refine Results
  1. 1
    Molecular Review of Suspected Alport Syndrome Patients—A Single-Centre Experience

    Molecular Review of Suspected Alport Syndrome Patients—A Single-Centre Experience 由 Paulina Halat, Elżbieta Ciara, Michał Pac, Łukasz Obrycki, Dorota Wicher, Katarzyna Iwanicka‐Pronicka, Ewelina Bielska, Beata Chałupczyńska, Dorota Siestrzykowska, Grażyna Kostrzewa, Piotr Stawiński, Rafał Płoski, Mieczysław Litwin, Krystyńa Chrzańowska

    出版 2025
    獲取全文
    Artigo
    加到收藏夾
    Saved in:
  2. 2
    Biallelic Mutations of VAC14 in Pediatric-Onset Neurological Disease

    Biallelic Mutations of VAC14 in Pediatric-Onset Neurological Disease 由 Guy M. Lenk, Krystyna Szymańska, Grażyna Dębska‐Vielhaber, Małgorzata Rydzanicz, Anna Walczak, Monika Bekiesińska‐Figatowska, Stefan Vielhaber, Kerstin Hallmann, Piotr Stawiński, Sonja Buehring, David Hsu, Wolfram S. Kunz, Miriam H. Meisler, Rafał Płoski

    出版 2016
    獲取全文
    Artigo
    加到收藏夾
    Saved in:
  3. 3
    New perspective in diagnostics of mitochondrial disorders: two years’ experience with whole-exome sequencing at a national paediatric centre

    New perspective in diagnostics of mitochondrial disorders: two years’ experience with whole-exome sequencing at a national paediatric centre 由 Ewa Pronicka, Dorota Piekutowska‐Abramczuk, Elżbieta Ciara, Joanna Trubicka, Dariusz Rokicki, Agnieszka Karkucińska‐Więckowska, Magdalena Pajdowska, Elżbieta Jurkiewicz, Paulina Halat, Joanna Kosińska, Agnieszka Pollak, Małgorzata Rydzanicz, Piotr Stawiński, Maciej Pronicki, Małgorzata Krajewska‐Walasek, Rafał Płoski

    出版 2016
    獲取全文 獲取全文
    Artigo
    加到收藏夾
    Saved in:
  4. 4
    Titin Truncating Variants in Dilated Cardiomyopathy – Prevalence and Genotype-Phenotype Correlations

    Titin Truncating Variants in Dilated Cardiomyopathy – Prevalence and Genotype-Phenotype Correlations 由 Maria Franaszczyk, Przemysław Chmielewski, Grażyna Truszkowska, Piotr Stawiński, Ewa Michalak, Małgorzata Rydzanicz, Małgorzata Sobieszczańska−Małek, Agnieszka Pollak, Justyna Szczygieł, Joanna Kosińska, Adam Parulski, Tomasz Stokłosa, Agnieszka Tarnowska, Marcin M. Machnicki, Bogna Foss-Nieradko, Małgorzata Szperl, Agnieszka Sioma, Mariusz Kuśmierczyk, Jacek Grzybowski, Tomasz Zieliński, Rafał Płoski, Zofia T. Bilińska

    出版 2017
    獲取全文 獲取全文
    Artigo
    加到收藏夾
    Saved in:
  5. 5
    Rapid Whole-Exome Sequencing as a Diagnostic Tool in a Neonatal/Pediatric Intensive Care Unit

    Rapid Whole-Exome Sequencing as a Diagnostic Tool in a Neonatal/Pediatric Intensive Care Unit 由 Robert Śmigiel, Mateusz Biela, Krzysztof Szmyd, Michał Błoch, Elżbieta Szmida, Paweł Skiba, Anna Walczak, Piotr Gasperowicz, Joanna Kosińska, Małgorzata Rydzanicz, Piotr Stawiński, Anna Biernacka, Marzena Zielińska, W Gołebiowski, Agnieszka Jalowska, Grażyna Ohia, Bożena Głowska, Wojciech Walas, Barbara Królak‐Olejnik, Paweł Krajewski, Jolanta Sykut‐Cegielska, Maria Sąsiadek, Rafał Płoski

    出版 2020
    獲取全文 獲取全文
    Artigo
    加到收藏夾
    Saved in:
  6. 6
    Next-generation sequencing for diagnosis of thoracic aortic aneurysms and dissections: diagnostic yield, novel mutations and genotype phenotype correlations

    Next-generation sequencing for diagnosis of thoracic aortic aneurysms and dissections: diagnostic yield, novel mutations and genotype phenotype correlations 由 Joanna Ponińska, Zofia T. Bilińska, Maria Franaszczyk, Ewa Michalak, Małgorzata Rydzanicz, Eugeniusz Szpakowski, Agnieszka Pollak, Blanka Milanowska, Grażyna Truszkowska, Przemysław Chmielewski, Agnieszka Sioma, Hanna Janaszek−Sitkowska, Anna Klisiewicz, Ilona Michałowska, Magdalena Makowiecka‐Cieśla, Piotr Kołsut, Piotr Stawiński, Bogna Foss-Nieradko, Małgorzata Szperl, Jacek Grzybowski, Piotr Hoffmań, Andrzej Januszewicz, Mariusz Kuśmierczyk, Rafał Płoski

    出版 2016
    獲取全文 獲取全文
    Artigo
    加到收藏夾
    Saved in:
  7. 7
    NDUFB8 Mutations Cause Mitochondrial Complex I Deficiency in Individuals with Leigh-like Encephalomyopathy

    NDUFB8 Mutations Cause Mitochondrial Complex I Deficiency in Individuals with Leigh-like Encephalomyopathy 由 Dorota Piekutowska‐Abramczuk, Zahra Assouline, Lavinija Mataković, René G. Feichtinger, Eliška Koňaříková, Elżbieta Jurkiewicz, Piotr Stawiński, Mirjana Gušić, Andreas Koller, Agnieszka Pollak, Piotr Gasperowicz, Joanna Trubicka, Elżbieta Ciara, Katarzyna Iwanicka‐Pronicka, Dariusz Rokicki, Sylvain Hanein, Saskia B. Wortmann, Wolfgang Sperl, Agnès Rötig, Holger Prokisch, Ewa Pronicka, Rafał Płoski, Giulia Barcia, Johannes A. Mayr

    出版 2018
    獲取全文
    Artigo
    加到收藏夾
    Saved in:
  8. 8
    DYNC2H1 hypomorphic or retina-predominant variants cause nonsyndromic retinal degeneration

    DYNC2H1 hypomorphic or retina-predominant variants cause nonsyndromic retinal degeneration 由 Anjali Vig, James A. Poulter, Diego Ottaviani, Erika Tavares, Katerina Toropova, Anna M. Tracewska, Antonio Mollica, Jasmine Kang, Oshini Kehelwathugoda, Tara Paton, Jason T. Maynes, Gabrielle Wheway, Gavin Arno, John C. Ambrose, Prabhu Arumugam, Emma L. Baple, Marta Bleda, F. Boardman-Pretty, J. M. Boissiere, C. R. Boustred, Helen Brittain, Mark J. Caulfield, G. C. Chan, Candice Craig, Louise C. Daugherty, Anna de Burca, A. Devereau, Greg Elgar, Rebecca E. Foulger, Tom Fowler, Pedro Furió‐Tarí, J.M. Hackett, Dina Halai, Angela Hamblin, Shirley Henderson, John E. Holman, Tim Hubbard, Kristina Ibáñez, R. Jackson, J. Louise Jones, Dalia Kasperavičiūtė, Melis Kayikci, L. Lahnstein, Kim Lawson, S. E. A. Leigh, I. U. S. Leong, Fabrice Lopez, F. Maleady-Crowe, Joanne Mason, Ellen M. McDonagh, Loukas Moutsianas, Michael Mueller, Nirupa Murugaesu, Anna C. Need, Christopher A. Odhams, Christine Patch, D. Perez-Gil, Dimitris Polychronopoulos, J. Pullinger, T. Rahim, Augusto Rendon, Pablo Riesgo-Ferreiro, T. Rogers, Mina Ryten, K. Savage, K. Sawant, Richard H. Scott, Afshan Siddiq, A. Sieghart, D. Smedley, Katherine R. Smith, Alona Sosinsky, W. Spooner, Hallam Stevens, Alexander Stuckey, Rosy Sultana, Ellen Thomas, Simon R. Thompson, Carolyn Tregidgo, Arianna Tucci, Elizabeth T. Walsh, Scott Watters, M. J. Welland, Eric O. Williams, Katarzyna Witkowska, S. M. Wood, Magdalena Zarowiecki, Kamron Khan, Martin McKibbin, Carmel Toomes, Manir Ali, Matteo Di Scipio, Shuning Li, Jamie M. Ellingford, Graeme Black, Andrew R. Webster, Małgorzata Rydzanicz, Piotr Stawiński, Rafał Płoski, Ajoy Vincent

    出版 2020
    獲取全文 獲取全文
    Artigo
    加到收藏夾
    Saved in:

檢索工具: