Որոնման արդյունքները - Pinner, Jason

Female heterozygotes for the hypomorphic R40H mutation can have ornithine transcarbamylase deficiency and present in early adolescence: a case report and review of the literature ‌ Pinner, Jason R, Freckmann, Mary-Louise, Kirk, Edwin P, Yoshino, Makoto

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

AB148. The introduction of a contingent model of first trimester screening using non-invasive prenatal testing ‌ Richmond, Zara, Fleischer, Ron, Chopra, Maya, Pinner, Jason, D’Souza, Mario, Fridgant, Yelena, Hyett, Jon

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Antenatal Diagnosis of Fetal Genotype Determines if Maternal Hyperglycemia Due to a Glucokinase Mutation Requires Treatment ‌ Chakera, Ali J., Carleton, Victoria L., Ellard, Sian, Wong, Jencia, Yue, Dennis K., Pinner, Jason, Hattersley, Andrew T., Ross, Glynis P.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Diaphragmatic Eventration in Sisters with Asparagine Synthetase Deficiency: A Novel Homozygous ASNS Mutation and Expanded Phenotype ‌ Sun, Jun, McGillivray, Angela J, Pinner, Jason, Yan, Zhihui, Liu, Fengxia, Bratkovic, Drago, Thompson, Elizabeth, Wei, Xiuxiu, Jiang, Huifeng, Asan, Chopra, Maya

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Learning from scaling up ultra-rapid genomic testing for critically ill children to a national level ‌ Best, Stephanie, Brown, Helen, Lunke, Sebastian, Patel, Chirag, Pinner, Jason, Barnett, Christopher P., Wilson, Meredith, Sandaradura, Sarah A., McClaren, Belinda, Brett, Gemma R., Braithwaite, Jeffrey, Stark, Zornitza

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Attitudes of Australian health professionals towards rapid genomic testing in neonatal and paediatric intensive care ‌ Stark, Zornitza, Nisselle, Amy, McClaren, Belinda, Lynch, Fiona, Best, Stephanie, Long, Janet C., Martyn, Melissa, Patel, Chirag, Schlapbach, Luregn J., Barnett, Christopher, Theda, Christiane, Pinner, Jason, Dinger, Marcel E., Lunke, Sebastian, Gaff, Clara L.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mutations in ECEL1 Cause Distal Arthrogryposis Type 5D ‌ McMillin, Margaret J., Below, Jennifer E., Shively, Kathryn M., Beck, Anita E., Gildersleeve, Heidi I., Pinner, Jason, Gogola, Gloria R., Hecht, Jacqueline T., Grange, Dorothy K., Harris, David J., Earl, Dawn L., Jagadeesh, Sujatha, Mehta, Sarju G., Robertson, Stephen P., Swanson, James M., Faustman, Elaine M., Mefford, Heather C., Shendure, Jay, Nickerson, Deborah A., Bamshad, Michael J.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Small noncoding differentially methylated copy-number variants, including lncRNA genes, cause a lethal lung developmental disorder ‌ Szafranski, Przemyslaw, Dharmadhikari, Avinash V., Brosens, Erwin, Gurha, Priyatansh, Kołodziejska, Katarzyna E., Zhishuo, Ou, Dittwald, Piotr, Majewski, Tadeusz, Mohan, K. Naga, Chen, Bo, Person, Richard E., Tibboel, Dick, de Klein, Annelies, Pinner, Jason, Chopra, Maya, Malcolm, Girvan, Peters, Gregory, Arbuckle, Susan, Guiang, Sixto F., Hustead, Virginia A., Jessurun, Jose, Hirsch, Russel, Witte, David P., Maystadt, Isabelle, Sebire, Neil, Fisher, Richard, Langston, Claire, Sen, Partha, Stankiewicz, Paweł

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

AP1S3 Mutations Cause Skin Autoinflammation by Disrupting Keratinocyte Autophagy and Up-Regulating IL-36 Production ‌ Mahil, Satveer K., Twelves, Sophie, Farkas, Katalin, Setta-Kaffetzi, Niovi, Burden, A. David, Gach, Joanna E., Irvine, Alan D., Képíró, László, Mockenhaupt, Maja, Oon, Hazel H., Pinner, Jason, Ranki, Annamari, Seyger, Marieke M.B., Soler-Palacin, Pere, Storan, Eoin R., Tan, Eugene S., Valeyrie-Allanore, Laurence, Young, Helen S., Trembath, Richard C., Choon, Siew-Eng, Szell, Marta, Bata-Csorgo, Zsuzsanna, Smith, Catherine H., Di Meglio, Paola, Barker, Jonathan N., Capon, Francesca

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Genetic variation affecting DNA methylation and the human imprinting disorder, Beckwith-Wiedemann syndrome ‌ Dagar, Vinod, Hutchison, Wendy, Muscat, Andrea, Krishnan, Anita, Hoke, David, Buckle, Ashley, Siswara, Priscillia, Amor, David J., Mann, Jeffrey, Pinner, Jason, Colley, Alison, Wilson, Meredith, Sachdev, Rani, McGillivray, George, Edwards, Matthew, Kirk, Edwin, Collins, Felicity, Jones, Kristi, Taylor, Juliet, Hayes, Ian, Thompson, Elizabeth, Barnett, Christopher, Haan, Eric, Freckmann, Mary-Louise, Turner, Anne, White, Susan, Kamien, Ben, Ma, Alan, Mackenzie, Fiona, Baynam, Gareth, Kiraly-Borri, Cathy, Field, Michael, Dudding-Byth, Tracey, Algar, Elizabeth M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy. ‌ Bryen, Samantha J., Ewans, Lisa, Pinner, Jason, MacLennan, Suzanna C., Donkervoort, Sandra, Castro, Diana, Töpf, Ana, O’Grady, Gina, Cummings, Beryl, Chao, Katherine R., Weisburd, Ben, Francioli, Laurent, Faiz, Fathin, Bournazos, Adam M., Hu, Ying, Grosmann, Carla, Malicki, Denise M., Doyle, Helen, Witting, Nanna, Vissing, John, Claeys, Kristl G., Urankar, Kathryn, Beleza-Meireles, Ana, Baptista, Julia, Ellard, Sian, Savarese, Marco, Johari, Mridul, Vihola, Anna, Udd, Bjarne, Majumdar, Anirban, Straub, Volker, Bonnemann, Carsten, MacArthur, Daniel G., Davis, Mark R., Cooper, Sandra T.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Feasibility of Ultra-Rapid Exome Sequencing in Critically Ill Infants and Children With Suspected Monogenic Conditions in the Australian Public Health Care System ‌ Lunke, Sebastian, Eggers, Stefanie, Wilson, Meredith, Patel, Chirag, Barnett, Christopher P., Pinner, Jason, Sandaradura, Sarah A., Buckley, Michael F., Krzesinski, Emma I., de Silva, Michelle G., Brett, Gemma R., Boggs, Kirsten, Mowat, David, Kirk, Edwin P., Adès, Lesley C., Akesson, Lauren S., Amor, David J., Ayres, Samantha, Baxendale, Anne, Borrie, Sarah, Bray, Alessandra, Brown, Natasha J., Chan, Cheng Yee, Chong, Belinda, Cliffe, Corrina, Delatycki, Martin B., Edwards, Matthew, Elakis, George, Fahey, Michael C., Fennell, Andrew, Fowles, Lindsay, Gallacher, Lyndon, Higgins, Megan, Howell, Katherine B., Hunt, Lauren, Hunter, Matthew F., Jones, Kristi J., King, Sarah, Kumble, Smitha, Lang, Sarah, Le Moing, Maelle, Ma, Alan, Phelan, Dean, Quinn, Michael C. J., Richards, Anna, Richmond, Christopher M., Riseley, Jessica, Rodgers, Jonathan, Sachdev, Rani, Sadedin, Simon, Schlapbach, Luregn J., Smith, Janine, Springer, Amanda, Tan, Natalie B., Tan, Tiong Y., Temple, Suzanna L., Theda, Christiane, Vasudevan, Anand, White, Susan M., Yeung, Alison, Zhu, Ying, Martyn, Melissa, Best, Stephanie, Roscioli, Tony, Christodoulou, John, Stark, Zornitza

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome ‌ Drivas, Theodore G., Li, Dong, Nair, Divya, Alaimo, Joseph T., Alders, Mariëlle, Altmüller, Janine, Barakat, Tahsin Stefan, Bebin, E. Martina, Bertsch, Nicole L., Blackburn, Patrick R., Blesson, Alyssa, Bouman, Arjan M., Brockmann, Knut, Brunelle, Perrine, Burmeister, Margit, Cooper, Gregory M., Denecke, Jonas, Dieux-Coëslier, Anne, Dubbs, Holly, Ferrer, Alejandro, Gal, Danna, Bartik, Lauren E., Gunderson, Lauren B., Hasadsri, Linda, Jain, Mahim, Karimov, Catherine, Keena, Beth, Klee, Eric W., Kloth, Katja, Lace, Baiba, Macchiaiolo, Marina, Marcadier, Julien L., Milunsky, Jeff M., Napier, Melanie P., Ortiz-Gonzalez, Xilma R., Pichurin, Pavel N., Pinner, Jason, Powis, Zoe, Prasad, Chitra, Radio, Francesca Clementina, Rasmussen, Kristen J., Renaud, Deborah L., Rush, Eric T., Saunders, Carol, Selcen, Duygu, Seman, Ann R., Shinde, Deepali N., Smith, Erica D., Smol, Thomas, Snijders Blok, Lot, Stoler, Joan M., Tang, Sha, Tartaglia, Marco, Thompson, Michelle L., van de Kamp, Jiddeke M., Wang, Jingmin, Weise, Dagmar, Weiss, Karin, Woitschach, Rixa, Wollnik, Bernd, Yan, Huifang, Zackai, Elaine H., Zampino, Giuseppe, Campeau, Philippe, Bhoj, Elizabeth

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and pathogenic insights ‌ Oates, Emily C., Jones, Kristi J., Donkervoort, Sandra, Charlton, Amanda, Brammah, Susan, Smith, John E., Ware, James S., Yau, Kyle S., Swanson, Lindsay C., Whiffin, Nicola, Peduto, Anthony J., Bournazos, Adam, Waddell, Leigh B., Farrar, Michelle A., Sampaio, Hugo A., Teoh, Hooi Ling, Lamont, Phillipa J., Mowat, David, Fitzsimons, Robin B., Corbett, Alastair J., Ryan, Monique M., O'Grady, Gina L., Sandaradura, Sarah A., Ghaoui, Roula, Joshi, Himanshu, Marshall, Jamie L., Nolan, Melinda A., Kaur, Simranpreet, Punetha, Jaya, Töpf, Ana, Harris, Elizabeth, Bakshi, Madhura, Genetti, Casie A., Marttila, Minttu, Werlauff, Ulla, Streichenberger, Nathalie, Pestronk, Alan, Mazanti, Ingrid, Pinner, Jason R., Vuillerot, Carole, Grosmann, Carla, Camacho, Ana, Mohassel, Payam, Leach, Meganne E., Foley, A. Reghan, Bharucha‐Goebel, Diana, Collins, James, Connolly, Anne M., Gilbreath, Heather R., Iannaccone, Susan T., Castro, Diana, Cummings, Beryl B., Webster, Richard I., Lazaro, Leïla, Vissing, John, Coppens, Sandra, Deconinck, Nicolas, Luk, Ho‐Ming, Thomas, Neil H., Foulds, Nicola C., Illingworth, Marjorie A., Ellard, Sian, McLean, Catriona A., Phadke, Rahul, Ravenscroft, Gianina, Witting, Nanna, Hackman, Peter, Richard, Isabelle, Cooper, Sandra T., Kamsteeg, Erik‐Jan, Hoffman, Eric P., Bushby, Kate, Straub, Volker, Udd, Bjarne, Ferreiro, Ana, North, Kathryn N., Clarke, Nigel F., Lek, Monkol, Beggs, Alan H., Bönnemann, Carsten G., MacArthur, Daniel G., Granzier, Henk, Davis, Mark R., Laing, Nigel G.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Pathogenetics of Alveolar Capillary Dysplasia with Misalignment of Pulmonary Veins ‌ Szafranski, Przemyslaw, Gambin, Tomasz, Dharmadhikari, Avinash V., Akdemir, Kadir Caner, Jhangiani, Shalini N., Schuette, Jennifer, Godiwala, Nihal, Yatsenko, Svetlana A., Sebastian, Jessica, Madan-Khetarpal, Suneeta, Surti, Urvashi, Abellar, Rosanna G., Bateman, David A., Wilson, Ashley L., Markham, Melinda H., Slamon, Jill, Santos-Simarro, Fernando, Palomares, María, Nevado, Julián, Lapunzina, Pablo, Hon-Yin, Brian Chung, Wai-Lap, Wong, Chu, Yoyo Wing Yiu, Mok, Gary Tsz Kin, Eitan, Kerem, Reiter, Joel, Ambalavanan, Namasivayam, Anderson, Scott A., Kelly, David R., Shieh, Joseph, Rosenthal, Taryn C., Scheible, Kristin, Steiner, Laurie, Iqbal, M. Anwar, McKinnon, Margaret, Hamilton, Sara Jane, Schlade-Bartusiak, Kamilla, English, Dawn, Hendson, Glenda, Roeder, Elizabeth R., DeNapoli, Thomas S., Littlejohn, Rebecca Okashah, Wolff, Daynna J., Wagner, Carol L., Yeung, Alison, Francis, David, Fiorino, Elizabeth K., Edelman, Morris, Fox, Joyce, Hayes, Denise A., Janssens, Sandra, De Baere, Elfride, Menten, Bjorn, Loccufier, Anne, Van Walleghem, Lieve, Moerman, Philippe, Sznajer, Yves, Lay, Amy S., Kussmann, Jennifer L., Chawla, Jasneek, Payton, Diane J., Phillips, Gael E., Brosens, Erwin, Tibboel, Dick, de Klein, Annelies, Maystadt, Isabelle, Fisher, Richard, Sebire, Neil, Male, Alison, Chopra, Maya, Pinner, Jason, Malcolm, Girvan, Peters, Gregory, Arbuckle, Susan, Lees, Melissa, Mead, Zoe, Quarrell, Oliver, Sayers, Richard, Owens, Martina, Shaw-Smith, Charles, Lioy, Janet, McKay, Eileen, de Leeuw, Nicole, Feenstra, Ilse, Spruijt, Liesbeth, Elmslie, Frances, Thiruchelvam, Timothy, Bacino, Carlos A., Langston, Claire, Lupski, James R., Sen, Partha, Popek, Edwina, Stankiewicz, Paweł

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը