نتائج البحث - Pineda-Alvarez, Daniel

Analysis of genitourinary anomalies in patients with VACTERL (Vertebral anomalies, Anal atresia, Cardiac malformations, Tracheo-Esophageal fistula, Renal anomalies, Limb abnormalit... حسب Solomon, Benjamin D., Raam, Manu S., Pineda-Alvarez, Daniel E.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Consideration of VACTERL association in patients with trisomy 21 حسب Solomon, Benjamin D., Bous, Sophia M., Bianconi, Simona, Pineda-Alvarez, Daniel

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Current recommendations for the molecular evaluation of newly diagnosed holoprosencephaly patients حسب Pineda-Alvarez, Daniel E., Dubourg, Christèle, David, Véronique, Roessler, Erich, Muenke, Maximilian

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Evidence for inheritance in patients with VACTERL association حسب Solomon, Benjamin D., Pineda-Alvarez, Daniel E., Raam, Manu S., Cummings, Derek A. T.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Long-term outcomes of adults with features of VACTERL association حسب Raam, Manu S., Pineda-Alvarez, Daniel E., Hadley, Donald W., Solomon, Benjamin D.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

How I curate: applying American Society of Hematology-Clinical Genome Resource Myeloid Malignancy Variant Curation Expert Panel rules for RUNX1 variant curation for germline predis... حسب Wu, David, Luo, Xi, Feurstein, Simone, Kesserwan, Chimene, Mohan, Shruthi, Pineda-Alvarez, Daniel E., Godley, Lucy A.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Clinical utility gene card for: Holoprosencephaly حسب Dubourg, Christèle, David, Véronique, Gropman, Andrea, Mercier, Sandra, Muenke, Maximilian, Odent, Sylvie, Pineda-Alvarez, Daniel E, Roessler, Erich

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Evidence for SHH as a candidate gene for encephalocele حسب Bear, Kelly A., Solomon, Benjamin D., Roessler, Erich, Pineda Alvarez, Daniel E., Kubendran, Shobana, O’Hara, Margaret, Muenke, Maximilian

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Analysis of Component Findings in 79 Patients Diagnosed with VACTERL Association حسب Solomon, Benjamin D., Pineda-Alvarez, Daniel E., Raam, Manu S., Bous, Sophia M., Keaton, Amelia A., Vélez, Jorge I., Cummings, Derek A.T.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Missense substitutions in the GAS1 protein present in holoprosencephaly patients reduce the affinity for its ligand, SHH حسب Pineda-Alvarez, Daniel E., Roessler, Erich, Hu, Ping, Srivastava, Kshitij, Solomon, Benjamin D., Siple, C. Evan, Fan, Chen-Ming, Muenke, Maximilian

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Analysis of FOXF1 and the FOX gene cluster in patients with VACTERL association حسب Agochukwu, Nneamaka B., Pineda-Alvarez, Daniel E., Keaton, Amelia A., Warren-Mora, Nicole, Raam, Manu S., Kamat, Aparna, Chandrasekharappa, Settara C., Solomon, Benjamin D.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Patients within the Broad Holoprosencephaly Spectrum have Distinct and Subtle Ophthalmologic Anomalies: Response to Khan حسب Pineda-Alvarez, Daniel E., Solomon, Benjamin D., Roessler, Erich, Balog, Joan Z., Hadley, Donald W., Zein, Wadih M., Brooks, Brian P., Muenke, Maximilian

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Comparison of mutation findings in ZIC2 between microform and classical holoprosencephaly in a Brazilian cohort حسب Ribeiro, Lucilene A., Roessler, Erich, Hu, Ping, Pineda-Alvarez, Daniel E., Zhou, Nan, Jones, MaryPat, Chandrasekharappa, Settara, Richieri-Costa, Antonio, Muenke, Maximilian

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Cytogenetics and Holoprosencephaly: A Chromosomal Microarray Study of 222 Individuals with Holoprosencephaly حسب Hu, Tommy, Kruszka, Paul, Martinez, Ariel F., Ming, Jeffrey E., Shabason, Emily K., Raam, Manu S., Shaikh, Tamim H., Pineda-Alvarez, Daniel E., Muenke, Maximilian

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Analysis of Genotype-Phenotype Correlations in Human Holoprosencephaly حسب Solomon, Benjamin D., Mercier, Sandra, Vélez, Jorge I., Pineda-Alvarez, Daniel E., Wyllie, Adrian, Zhou, Nan, Dubourg, Christèle, David, Veronique, Odent, Sylvie, Roessler, Erich, Muenke, Maximilian

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A Broad Range of Ophthalmologic Anomalies is Part of the Holoprosencephaly Spectrum حسب Pineda-Alvarez, Daniel E., Solomon, Benjamin D., Roessler, Erich, Balog, Joan Z., Hadley, Donald W., Zein, Wadih M., Hadsall, Casey K., Brooks, Brian P., Muenke, Maximilian

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

De Novo Deletion of Chromosome 20q13.33 in a Patient with Tracheo-esophageal Fistula, Cardiac Defects and Genitourinary Anomalies Implicates GTPBP5 as a Candidate Gene حسب Solomon, Benjamin D, Pineda–Alvarez, Daniel E, Hadley, Donald W, Keaton, Amelia A, Agochukwu, Nneamaka B, Raam, Manu S, Carlson–Donohoe, Hannah E, Kamat, Aparna, Chandrasekharappa, Settara C

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Compound Heterozygosity for Mutations in PAX6 in Patient with Complex Brain Anomaly, Neonatal Diabetes Mellitus, and Microophthalmia حسب Solomon, Benjamin D., Pineda-Alvarez, Daniel E., Balog, Joan Z., Hadley, Donald, Gropman, Andrea L., Nandagopal, Radha, Han, Joan C., Hahn, Jin S., Blain, Delphine, Brooks, Brian, Muenke, Maximilian

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Heterozygous mutations in SIX3 and SHH are associated with schizencephaly and further expand the clinical spectrum of holoprosencephaly حسب Hehr, Ute, Pineda-Alvarez, Daniel E., Uyanik, Goekhan, Hu, Ping, Zhou, Nan, Hehr, Andreas, Schell-Apacik, Chayim, Altus, Carola, Daumer-Haas, Cornelia, Meiner, Annechristin, Steuernagel, Peter, Roessler, Erich, Winkler, Juergen, Muenke, Maximilian

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Loss-of-function variants in CTNNA1 detected on multigene panel testing in individuals with gastric or breast cancer حسب Clark, Dana Farengo, Michalski, Scott T., Tondon, Rashmi, Nehoray, Bita, Ebrahimzadeh, Jessica, Hughes, Sarah Kate, Soper, Emily R., Domchek, Susan M., Rustgi, Anil K., Pineda-Alvarez, Daniel, Anderson, Michael J., Katona, Bryson W.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل