Kết quả tìm kiếm - Pineda–Alvarez, Daniel E

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Analysis of genitourinary anomalies in patients with VACTERL (Vertebral anomalies, Anal atresia, Cardiac malformations, Tracheo-Esophageal fistula, Renal anomalies, Limb abnormalities) association

    Analysis of genitourinary anomalies in patients with VACTERL (Vertebral anomalies, Anal atresia, Cardiac malformations, Tracheo-Esophageal fistula, Renal anomalies, Limb abnormalit... Bằng Solomon, Benjamin D., Raam, Manu S., Pineda-Alvarez, Daniel E.

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Current recommendations for the molecular evaluation of newly diagnosed holoprosencephaly patients

    Current recommendations for the molecular evaluation of newly diagnosed holoprosencephaly patients Bằng Pineda-Alvarez, Daniel E., Dubourg, Christèle, David, Véronique, Roessler, Erich, Muenke, Maximilian

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Evidence for inheritance in patients with VACTERL association

    Evidence for inheritance in patients with VACTERL association Bằng Solomon, Benjamin D., Pineda-Alvarez, Daniel E., Raam, Manu S., Cummings, Derek A. T.

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Long-term outcomes of adults with features of VACTERL association

    Long-term outcomes of adults with features of VACTERL association Bằng Raam, Manu S., Pineda-Alvarez, Daniel E., Hadley, Donald W., Solomon, Benjamin D.

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    How I curate: applying American Society of Hematology-Clinical Genome Resource Myeloid Malignancy Variant Curation Expert Panel rules for RUNX1 variant curation for germline predisposition to myeloid malignancies

    How I curate: applying American Society of Hematology-Clinical Genome Resource Myeloid Malignancy Variant Curation Expert Panel rules for RUNX1 variant curation for germline predis... Bằng Wu, David, Luo, Xi, Feurstein, Simone, Kesserwan, Chimene, Mohan, Shruthi, Pineda-Alvarez, Daniel E., Godley, Lucy A.

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Clinical utility gene card for: Holoprosencephaly

    Clinical utility gene card for: Holoprosencephaly Bằng Dubourg, Christèle, David, Véronique, Gropman, Andrea, Mercier, Sandra, Muenke, Maximilian, Odent, Sylvie, Pineda-Alvarez, Daniel E, Roessler, Erich

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Evidence for SHH as a candidate gene for encephalocele

    Evidence for SHH as a candidate gene for encephalocele Bằng Bear, Kelly A., Solomon, Benjamin D., Roessler, Erich, Pineda Alvarez, Daniel E., Kubendran, Shobana, O’Hara, Margaret, Muenke, Maximilian

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Analysis of Component Findings in 79 Patients Diagnosed with VACTERL Association

    Analysis of Component Findings in 79 Patients Diagnosed with VACTERL Association Bằng Solomon, Benjamin D., Pineda-Alvarez, Daniel E., Raam, Manu S., Bous, Sophia M., Keaton, Amelia A., Vélez, Jorge I., Cummings, Derek A.T.

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Missense substitutions in the GAS1 protein present in holoprosencephaly patients reduce the affinity for its ligand, SHH

    Missense substitutions in the GAS1 protein present in holoprosencephaly patients reduce the affinity for its ligand, SHH Bằng Pineda-Alvarez, Daniel E., Roessler, Erich, Hu, Ping, Srivastava, Kshitij, Solomon, Benjamin D., Siple, C. Evan, Fan, Chen-Ming, Muenke, Maximilian

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Analysis of FOXF1 and the FOX gene cluster in patients with VACTERL association

    Analysis of FOXF1 and the FOX gene cluster in patients with VACTERL association Bằng Agochukwu, Nneamaka B., Pineda-Alvarez, Daniel E., Keaton, Amelia A., Warren-Mora, Nicole, Raam, Manu S., Kamat, Aparna, Chandrasekharappa, Settara C., Solomon, Benjamin D.

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Patients within the Broad Holoprosencephaly Spectrum have Distinct and Subtle Ophthalmologic Anomalies: Response to Khan

    Patients within the Broad Holoprosencephaly Spectrum have Distinct and Subtle Ophthalmologic Anomalies: Response to Khan Bằng Pineda-Alvarez, Daniel E., Solomon, Benjamin D., Roessler, Erich, Balog, Joan Z., Hadley, Donald W., Zein, Wadih M., Brooks, Brian P., Muenke, Maximilian

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Comparison of mutation findings in ZIC2 between microform and classical holoprosencephaly in a Brazilian cohort

    Comparison of mutation findings in ZIC2 between microform and classical holoprosencephaly in a Brazilian cohort Bằng Ribeiro, Lucilene A., Roessler, Erich, Hu, Ping, Pineda-Alvarez, Daniel E., Zhou, Nan, Jones, MaryPat, Chandrasekharappa, Settara, Richieri-Costa, Antonio, Muenke, Maximilian

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Cytogenetics and Holoprosencephaly: A Chromosomal Microarray Study of 222 Individuals with Holoprosencephaly

    Cytogenetics and Holoprosencephaly: A Chromosomal Microarray Study of 222 Individuals with Holoprosencephaly Bằng Hu, Tommy, Kruszka, Paul, Martinez, Ariel F., Ming, Jeffrey E., Shabason, Emily K., Raam, Manu S., Shaikh, Tamim H., Pineda-Alvarez, Daniel E., Muenke, Maximilian

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Analysis of Genotype-Phenotype Correlations in Human Holoprosencephaly

    Analysis of Genotype-Phenotype Correlations in Human Holoprosencephaly Bằng Solomon, Benjamin D., Mercier, Sandra, Vélez, Jorge I., Pineda-Alvarez, Daniel E., Wyllie, Adrian, Zhou, Nan, Dubourg, Christèle, David, Veronique, Odent, Sylvie, Roessler, Erich, Muenke, Maximilian

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    A Broad Range of Ophthalmologic Anomalies is Part of the Holoprosencephaly Spectrum

    A Broad Range of Ophthalmologic Anomalies is Part of the Holoprosencephaly Spectrum Bằng Pineda-Alvarez, Daniel E., Solomon, Benjamin D., Roessler, Erich, Balog, Joan Z., Hadley, Donald W., Zein, Wadih M., Hadsall, Casey K., Brooks, Brian P., Muenke, Maximilian

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    De Novo Deletion of Chromosome 20q13.33 in a Patient with Tracheo-esophageal Fistula, Cardiac Defects and Genitourinary Anomalies Implicates GTPBP5 as a Candidate Gene

    De Novo Deletion of Chromosome 20q13.33 in a Patient with Tracheo-esophageal Fistula, Cardiac Defects and Genitourinary Anomalies Implicates GTPBP5 as a Candidate Gene Bằng Solomon, Benjamin D, Pineda–Alvarez, Daniel E, Hadley, Donald W, Keaton, Amelia A, Agochukwu, Nneamaka B, Raam, Manu S, Carlson–Donohoe, Hannah E, Kamat, Aparna, Chandrasekharappa, Settara C

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Compound Heterozygosity for Mutations in PAX6 in Patient with Complex Brain Anomaly, Neonatal Diabetes Mellitus, and Microophthalmia

    Compound Heterozygosity for Mutations in PAX6 in Patient with Complex Brain Anomaly, Neonatal Diabetes Mellitus, and Microophthalmia Bằng Solomon, Benjamin D., Pineda-Alvarez, Daniel E., Balog, Joan Z., Hadley, Donald, Gropman, Andrea L., Nandagopal, Radha, Han, Joan C., Hahn, Jin S., Blain, Delphine, Brooks, Brian, Muenke, Maximilian

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Heterozygous mutations in SIX3 and SHH are associated with schizencephaly and further expand the clinical spectrum of holoprosencephaly

    Heterozygous mutations in SIX3 and SHH are associated with schizencephaly and further expand the clinical spectrum of holoprosencephaly Bằng Hehr, Ute, Pineda-Alvarez, Daniel E., Uyanik, Goekhan, Hu, Ping, Zhou, Nan, Hehr, Andreas, Schell-Apacik, Chayim, Altus, Carola, Daumer-Haas, Cornelia, Meiner, Annechristin, Steuernagel, Peter, Roessler, Erich, Winkler, Juergen, Muenke, Maximilian

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Incidental Medical Information in Whole-Exome Sequencing

    Incidental Medical Information in Whole-Exome Sequencing Bằng Solomon, Benjamin D., Hadley, Donald W., Pineda-Alvarez, Daniel E., Kamat, Aparna, Teer, Jamie K., Cherukuri, Praveen F., Hansen, Nancy F., Cruz, Pedro, Young, Alice C., Berkman, Benjamin E., Chandrasekharappa, Settara C., Mullikin, James C.

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Minimal evidence for a direct involvement of Twisted Gastrulation Homolog 1 (TWSG1) gene in human holoprosencephaly

    Minimal evidence for a direct involvement of Twisted Gastrulation Homolog 1 (TWSG1) gene in human holoprosencephaly Bằng Kauvar, Emily F., Hu, Ping, Pineda-Alvarez, Daniel E., Solomon, Benjamin D., Dutra, Amalia, Pak, Evgenia, Blessing, Brooke, Proud, Virginia, Shanske, Alan L., Stevens, Cathy A., Rosenfeld, Jill A., Shaffer, Lisa G., Roessler, Erich, Muenke, Maximilian

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: