অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Pineda, Mercè

Miglustat in Niemann-Pick disease type C patients: a review অনুযায়ী Pineda, Mercè, Walterfang, Mark, Patterson, Marc C.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Genetic Landscape of Rett Syndrome Spectrum: Improvements and Challenges অনুযায়ী Vidal, Silvia, Xiol, Clara, Pascual-Alonso, Ainhoa, O’Callaghan, M., Pineda, Mercè, Armstrong, Judith

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Stable or improved neurological manifestations during miglustat therapy in patients from the international disease registry for Niemann-Pick disease type C: an observational cohort... অনুযায়ী Patterson, Marc C, Mengel, Eugen, Vanier, Marie T, Schwierin, Barbara, Muller, Audrey, Cornelisse, Peter, Pineda, Mercè

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

The phenotype associated with a large deletion on MECP2 অনুযায়ী Bebbington, Ami, Downs, Jenny, Percy, Alan, Pineda, Mercé, Zeev, Bruria Ben, Bahi-Buisson, Nadia, Leonard, Helen

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Description of the molecular and clinical characteristics of the mucopolysaccharidosis type VII Iberian cohort অনুযায়ী Gónzalez-Meneses, Antonio, Pineda, Mercè, Bandeira, Anabela, Janeiro, Patrícia, Ruiz, María Ángeles, Diogo, Luisa, Cancho-Candela, Ramón

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Disease and patient characteristics in NP-C patients: findings from an international disease registry অনুযায়ী Patterson, Marc C, Mengel, Eugen, Wijburg, Frits A, Muller, Audrey, Schwierin, Barbara, Drevon, Harir, Vanier, Marie T, Pineda, Mercé

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Correction: Disease and patient characteristics in NP-C patients: findings from an international disease registry অনুযায়ী Patterson, Marc C, Mengel, Eugen, Wijburg, Frits A, Muller, Audrey, Schwierin, Barbara, Drevon, Harir, Vanier, Marie T, Pineda, Mercé

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Characterization of large deletions of the MECP2 gene in Rett syndrome patients by gene dosage analysis অনুযায়ী Vidal, Silvia, Pascual‐Alonso, Ainhoa, Rabaza‐Gairí, Marc, Gerotina, Edgar, Brandi, Nuria, Pacheco, Paola, Xiol, Clara, Pineda, Mercè, Armstrong, Judith

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients অনুযায়ী Xiol, Clara, Vidal, Silvia, Pascual-Alonso, Ainhoa, Blasco, Laura, Brandi, Núria, Pacheco, Paola, Gerotina, Edgar, O’Callaghan, Mar, Pineda, Mercè, Armstrong, Judith

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Whole exome sequencing of Rett syndrome-like patients reveals the mutational diversity of the clinical phenotype অনুযায়ী Lucariello, Mario, Vidal, Enrique, Vidal, Silvia, Saez, Mauricio, Roa, Laura, Huertas, Dori, Pineda, Mercè, Dalfó, Esther, Dopazo, Joaquin, Jurado, Paola, Armstrong, Judith, Esteller, Manel

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Comprehensive Analysis of GABA(A)-A1R Developmental Alterations in Rett Syndrome: Setting the Focus for Therapeutic Targets in the Time Frame of the Disease অনুযায়ী Oyarzabal, Alfonso, Xiol, Clara, Castells, Alba Aina, Grau, Cristina, O’Callaghan, Mar, Fernández, Guerau, Alcántara, Soledad, Pineda, Mercè, Armstrong, Judith, Altafaj, Xavier, García-Cazorla, Angels

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome অনুযায়ী Vidal, Silvia, Brandi, Núria, Pacheco, Paola, Gerotina, Edgar, Blasco, Laura, Trotta, Jean-Rémi, Derdak, Sophia, del Mar O’Callaghan, Maria, Garcia-Cazorla, Àngels, Pineda, Mercè, Armstrong, Judith

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Author Correction: The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome অনুযায়ী Vidal, Silvia, Brandi, Núria, Pacheco, Paola, Gerotina, Edgar, Blasco, Laura, Trotta, Jean-Rémi, Derdak, Sophia, del Mar O’Callaghan, Maria, Garcia-Cazorla, Àngels, Pineda, Mercè, Armstrong, Judith

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

InterRett, a model for international data collection in a rare genetic disorder অনুযায়ী Louise, Sandra, Fyfe, Sue, Bebbington, Ami, Bahi-Buisson, Nadia, Anderson, Alison, Pineda, Mercé, Percy, Alan, Ben Zeev, Bruria, Wu, Xi Ru, Bao, Xinhua, Mac Leod, Patrick, Armstrong, Judith, Leonard, Helen

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Assessment of a targeted resequencing assay as a support tool in the diagnosis of lysosomal storage disorders অনুযায়ী Fernández-Marmiesse, Ana, Morey, Marcos, Pineda, Merce, Eiris, Jesús, Couce, Maria Luz, Castro-Gago, Manuel, Fraga, Jose Maria, Lacerda, Lucia, Gouveia, Sofia, Pérez-Poyato, Maria Socorro, Armstrong, Judith, Castiñeiras, Daisy, Cocho, Jose A

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Genetic screening for Niemann–Pick disease type C in adults with neurological and psychiatric symptoms: findings from the ZOOM study অনুযায়ী Bauer, Peter, Balding, David J., Klünemann, Hans H., Linden, David E. J., Ory, Daniel S., Pineda, Mercè, Priller, Josef, Sedel, Frederic, Muller, Audrey, Chadha-Boreham, Harbajan, Welford, Richard W. D., Strasser, Daniel S., Patterson, Marc C.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Molecular Characterization of 3-Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency—a Neurometabolic Disorder Associated with Reduced L-Serine Biosynthesis অনুযায়ী Klomp, Leo W. J., de Koning, Tom J., Malingré, Helga E. M., van Beurden, Ellen A. C. M., Brink, Miny, Opdam, Frans L., Duran, Marinus, Jaeken, Jaak, Pineda, Merce, van Maldergem, Lionel, Poll-The, Bwee Tien, van den Berg, Inge E. T., Berger, Ruud

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Plasma coenzyme Q(10) status is impaired in selected genetic conditions অনুযায়ী Montero, Raquel, Yubero, Delia, Salgado, Maria C., González, María Julieta, Campistol, Jaume, O’Callaghan, Maria del Mar, Pineda, Mercè, Delgadillo, Verónica, Maynou, Joan, Fernandez, Guerau, Montoya, Julio, Ruiz-Pesini, Eduardo, Meavilla, Silvia, Neergheen, Viruna, García-Cazorla, Angels, Navas, Placido, Hargreaves, Iain, Artuch, Rafael

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Vanishing White Matter Disease in a Spanish Population অনুযায়ী Turón-Viñas, Eulàlia, Pineda, Mercè, Cusí, Victòria, López-Laso, Eduardo, del Pozo, Rebeca Losada, Gutiérrez-Solana, Luis González, Moreno, David Conejo, Sierra-Córcoles, Concha, Olabarrieta-Hoyos, Naiara, Madruga-Garrido, Marcos, Aguirre-Rodríguez, Javier, González-Álvarez, Verónica, O’Callaghan, Mar, Muchart, Jordi, Armstrong-Moron, Judith

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Coenzyme Q(10) and Pyridoxal Phosphate Deficiency Is a Common Feature in Mucopolysaccharidosis Type III অনুযায়ী Yubero, Dèlia, Montero, Raquel, O’Callaghan, Mar, Pineda, Mercè, Meavilla, Silvia, Delgadillo, Veronica, Sierra, Cristina, Altimira, Laura, Navas, Plácido, Pope, Simon, Oppenheim, Marcus, Neergheen, Viruna, Ghosh, Arunabha, Mills, Phillipa, Clayton, Peter, Footitt, Emma, Cleary, Maureen, Hargreaves, Iain, Jones, Simon A., Heales, Simon, Artuch, Rafael

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য