Kết quả tìm kiếm - Pilz, D T

Syndromes with lissencephaly. Bằng Pilz, D T, Quarrell, O W

lấy văn bản lấy văn bản

Familial gonadal tumours. Bằng Tischkowitz, M, Pilz, D, Harper, P S

lấy văn bản lấy văn bản

Neuronal migration defect in a BRCA1 gene carrier: possible focal nullisomy? Bằng Eccles, D, Barker, S, Pilz, D, Kennedy, C

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Mechanism of YadA-mediated serum resistance of Yersinia enterocolitica serotype O3. Bằng Pilz, D, Vocke, T, Heesemann, J, Brade, V

lấy văn bản lấy văn bản

Mitochondrial mutation commonly associated with Leber's hereditary optic neuropathy observed in a patient with Wolfram syndrome (DIDMOAD). Bằng Pilz, D, Quarrell, O W, Jones, E W

lấy văn bản lấy văn bản

RT-PCR em pools de soros sangüíneos para o diagnóstico da infecção aguda e de animais persistentemente infectados pelo vírus da diarréia viral bovina Bằng Pilz, D., Alfieri, A.F., Lunardi, M., Alfieri, A.A.

lấy văn bản

Isolation of BAC clones spanning the Xq22.3 translocation breakpoint in a lissencephaly patient with a de novo X;2 translocation. Bằng Matsumoto, N, Pilz, D T, Fantes, J A, Kittikamron, K, Ledbetter, D H

lấy văn bản lấy văn bản

Detecting deletions in the critical region for lissencephaly on 17p13.3 using fluorescent in situ hybridisation and a PCR assay identifying a dinucleotide repeat polymorphism. Bằng Pilz, D T, Dalton, A, Long, A, Jaspan, T, Maltby, E L, Quarrell, O W

lấy văn bản lấy văn bản

Disruption of TCBA1 associated with a de novo t(1;6)(q32.2;q22.3) presenting in a child with developmental delay and recurrent infections Bằng Yue, Y, Stout, K, Grossmann, B, Zechner, U, Brinckmann, A, White, C, Pilz, D T, Haaf, T

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Patient with bilateral periventricular nodular heterotopia and polymicrogyria with apparently balanced reciprocal translocation t(1;6)(p12;p12.2) that interrupts the mannosidase al... Bằng Leeflang, E, Marsh, S, Parrini, E, Moro, F, Pilz, D, Dobyns, W, Guerrini, R, Wheless, J, Gleeson, J

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Sequence variation at the phenylalanine hydroxylase gene in the British Isles. Bằng Tyfield, L A, Stephenson, A, Cockburn, F, Harvie, A, Bidwell, J L, Wood, N A, Pilz, D T, Harper, P, Smith, I

lấy văn bản lấy văn bản

Partial NSD1 deletions cause 5% of Sotos syndrome and are readily identifiable by multiplex ligation dependent probe amplification Bằng Douglas, J, Tatton-Brown, K, Coleman, K, Guerrero, S, Berg, J, Cole, T, FitzPatrick, D, Gillerot, Y, Hughes, H, Pilz, D, Raymond, F, Temple, I, Irrthum, A, Schouten, J, Rahman, N

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

The Vici syndrome protein EPG5 regulates intracellular nucleic acid trafficking linking autophagy to innate and adaptive immunity Bằng Piano Mortari, E., Folgiero, V., Marcellini, V., Romania, P., Bellacchio, E., D'Alicandro, V., Bocci, C., Carrozzo, R., Martinelli, D., Petrini, S., Axiotis, E., Farroni, C., Locatelli, F., Schara, U., Pilz, D.T., Jungbluth, H., Dionisi-Vici, C., Carsetti, R.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Gross rearrangements of the MECP2 gene are found in both classical and atypical Rett syndrome patients Bằng Archer, H L, Whatley, S D, Evans, J C, Ravine, D, Huppke, P, Kerr, A, Bunyan, D, Kerr, B, Sweeney, E, Davies, S J, Reardon, W, Horn, J, MacDermot, K D, Smith, R A, Magee, A, Donaldson, A, Crow, Y, Hermon, G, Miedzybrodzka, Z, Cooper, D N, Lazarou, L, Butler, R, Sampson, J, Pilz, D T, Laccone, F, Clarke, A J

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản