Որոնման արդյունքները - Pilz, D T

Syndromes with lissencephaly. ‌ Pilz, D T, Quarrell, O W

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Familial gonadal tumours. ‌ Tischkowitz, M, Pilz, D, Harper, P S

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Neuronal migration defect in a BRCA1 gene carrier: possible focal nullisomy? ‌ Eccles, D, Barker, S, Pilz, D, Kennedy, C

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mechanism of YadA-mediated serum resistance of Yersinia enterocolitica serotype O3. ‌ Pilz, D, Vocke, T, Heesemann, J, Brade, V

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mitochondrial mutation commonly associated with Leber's hereditary optic neuropathy observed in a patient with Wolfram syndrome (DIDMOAD). ‌ Pilz, D, Quarrell, O W, Jones, E W

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

RT-PCR em pools de soros sangüíneos para o diagnóstico da infecção aguda e de animais persistentemente infectados pelo vírus da diarréia viral bovina ‌ Pilz, D., Alfieri, A.F., Lunardi, M., Alfieri, A.A.

Ստացեք ամբողջական տեքստը

Isolation of BAC clones spanning the Xq22.3 translocation breakpoint in a lissencephaly patient with a de novo X;2 translocation. ‌ Matsumoto, N, Pilz, D T, Fantes, J A, Kittikamron, K, Ledbetter, D H

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Detecting deletions in the critical region for lissencephaly on 17p13.3 using fluorescent in situ hybridisation and a PCR assay identifying a dinucleotide repeat polymorphism. ‌ Pilz, D T, Dalton, A, Long, A, Jaspan, T, Maltby, E L, Quarrell, O W

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Disruption of TCBA1 associated with a de novo t(1;6)(q32.2;q22.3) presenting in a child with developmental delay and recurrent infections ‌ Yue, Y, Stout, K, Grossmann, B, Zechner, U, Brinckmann, A, White, C, Pilz, D T, Haaf, T

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Patient with bilateral periventricular nodular heterotopia and polymicrogyria with apparently balanced reciprocal translocation t(1;6)(p12;p12.2) that interrupts the mannosidase al... ‌ Leeflang, E, Marsh, S, Parrini, E, Moro, F, Pilz, D, Dobyns, W, Guerrini, R, Wheless, J, Gleeson, J

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Sequence variation at the phenylalanine hydroxylase gene in the British Isles. ‌ Tyfield, L A, Stephenson, A, Cockburn, F, Harvie, A, Bidwell, J L, Wood, N A, Pilz, D T, Harper, P, Smith, I

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Partial NSD1 deletions cause 5% of Sotos syndrome and are readily identifiable by multiplex ligation dependent probe amplification ‌ Douglas, J, Tatton-Brown, K, Coleman, K, Guerrero, S, Berg, J, Cole, T, FitzPatrick, D, Gillerot, Y, Hughes, H, Pilz, D, Raymond, F, Temple, I, Irrthum, A, Schouten, J, Rahman, N

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The Vici syndrome protein EPG5 regulates intracellular nucleic acid trafficking linking autophagy to innate and adaptive immunity ‌ Piano Mortari, E., Folgiero, V., Marcellini, V., Romania, P., Bellacchio, E., D'Alicandro, V., Bocci, C., Carrozzo, R., Martinelli, D., Petrini, S., Axiotis, E., Farroni, C., Locatelli, F., Schara, U., Pilz, D.T., Jungbluth, H., Dionisi-Vici, C., Carsetti, R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Gross rearrangements of the MECP2 gene are found in both classical and atypical Rett syndrome patients ‌ Archer, H L, Whatley, S D, Evans, J C, Ravine, D, Huppke, P, Kerr, A, Bunyan, D, Kerr, B, Sweeney, E, Davies, S J, Reardon, W, Horn, J, MacDermot, K D, Smith, R A, Magee, A, Donaldson, A, Crow, Y, Hermon, G, Miedzybrodzka, Z, Cooper, D N, Lazarou, L, Butler, R, Sampson, J, Pilz, D T, Laccone, F, Clarke, A J

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը