نتائج البحث - Pilz, D T

Syndromes with lissencephaly. حسب Pilz, D T, Quarrell, O W

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Familial gonadal tumours. حسب Tischkowitz, M, Pilz, D, Harper, P S

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Neuronal migration defect in a BRCA1 gene carrier: possible focal nullisomy? حسب Eccles, D, Barker, S, Pilz, D, Kennedy, C

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Mechanism of YadA-mediated serum resistance of Yersinia enterocolitica serotype O3. حسب Pilz, D, Vocke, T, Heesemann, J, Brade, V

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Mitochondrial mutation commonly associated with Leber's hereditary optic neuropathy observed in a patient with Wolfram syndrome (DIDMOAD). حسب Pilz, D, Quarrell, O W, Jones, E W

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

RT-PCR em pools de soros sangüíneos para o diagnóstico da infecção aguda e de animais persistentemente infectados pelo vírus da diarréia viral bovina حسب Pilz, D., Alfieri, A.F., Lunardi, M., Alfieri, A.A.

احصل على النص الكامل

Isolation of BAC clones spanning the Xq22.3 translocation breakpoint in a lissencephaly patient with a de novo X;2 translocation. حسب Matsumoto, N, Pilz, D T, Fantes, J A, Kittikamron, K, Ledbetter, D H

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Detecting deletions in the critical region for lissencephaly on 17p13.3 using fluorescent in situ hybridisation and a PCR assay identifying a dinucleotide repeat polymorphism. حسب Pilz, D T, Dalton, A, Long, A, Jaspan, T, Maltby, E L, Quarrell, O W

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Disruption of TCBA1 associated with a de novo t(1;6)(q32.2;q22.3) presenting in a child with developmental delay and recurrent infections حسب Yue, Y, Stout, K, Grossmann, B, Zechner, U, Brinckmann, A, White, C, Pilz, D T, Haaf, T

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Patient with bilateral periventricular nodular heterotopia and polymicrogyria with apparently balanced reciprocal translocation t(1;6)(p12;p12.2) that interrupts the mannosidase al... حسب Leeflang, E, Marsh, S, Parrini, E, Moro, F, Pilz, D, Dobyns, W, Guerrini, R, Wheless, J, Gleeson, J

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Sequence variation at the phenylalanine hydroxylase gene in the British Isles. حسب Tyfield, L A, Stephenson, A, Cockburn, F, Harvie, A, Bidwell, J L, Wood, N A, Pilz, D T, Harper, P, Smith, I

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Partial NSD1 deletions cause 5% of Sotos syndrome and are readily identifiable by multiplex ligation dependent probe amplification حسب Douglas, J, Tatton-Brown, K, Coleman, K, Guerrero, S, Berg, J, Cole, T, FitzPatrick, D, Gillerot, Y, Hughes, H, Pilz, D, Raymond, F, Temple, I, Irrthum, A, Schouten, J, Rahman, N

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

The Vici syndrome protein EPG5 regulates intracellular nucleic acid trafficking linking autophagy to innate and adaptive immunity حسب Piano Mortari, E., Folgiero, V., Marcellini, V., Romania, P., Bellacchio, E., D'Alicandro, V., Bocci, C., Carrozzo, R., Martinelli, D., Petrini, S., Axiotis, E., Farroni, C., Locatelli, F., Schara, U., Pilz, D.T., Jungbluth, H., Dionisi-Vici, C., Carsetti, R.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Gross rearrangements of the MECP2 gene are found in both classical and atypical Rett syndrome patients حسب Archer, H L, Whatley, S D, Evans, J C, Ravine, D, Huppke, P, Kerr, A, Bunyan, D, Kerr, B, Sweeney, E, Davies, S J, Reardon, W, Horn, J, MacDermot, K D, Smith, R A, Magee, A, Donaldson, A, Crow, Y, Hermon, G, Miedzybrodzka, Z, Cooper, D N, Lazarou, L, Butler, R, Sampson, J, Pilz, D T, Laccone, F, Clarke, A J

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل