Որոնման արդյունքները - Pierre Cacciagli

  • Ցուցադրվում են 1 - 12 արդյունքները 12
Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Early-onset epileptic encephalopathy as the initial clinical presentation of WDR45 deletion in a male patient

    Early-onset epileptic encephalopathy as the initial clinical presentation of WDR45 deletion in a male patient ‌ Affef Abidi, Cécile Mignon‐Ravix, Pierre Cacciagli, Nadine Girard, Mathieu Milh, Laurent Villard

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Evidence that homozygous PTPRD gene microdeletion causes trigonocephaly, hearing loss, and intellectual disability

    Evidence that homozygous PTPRD gene microdeletion causes trigonocephaly, hearing loss, and intellectual disability ‌ Nancy Choucair, Cécile Mignon‐Ravix, Pierre Cacciagli, Joelle Abou Ghoch, Ali Fawaz, André Mégarbané, Laurent Villard, Éliane Chouery

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Disruption of the ATP8A2 gene in a patient with a t(10;13) de novo balanced translocation and a severe neurological phenotype

    Disruption of the ATP8A2 gene in a patient with a t(10;13) de novo balanced translocation and a severe neurological phenotype ‌ Pierre Cacciagli, Marie-Reine Haddad, Cécile Mignon‐Ravix, Bilal El Waly, Anne Moncla, Chantal Missirian, B. Chabrol, Laurent Villard

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    AP1S2 is mutated in X-linked Dandy–Walker malformation with intellectual disability, basal ganglia disease and seizures (Pettigrew syndrome)

    AP1S2 is mutated in X-linked Dandy–Walker malformation with intellectual disability, basal ganglia disease and seizures (Pettigrew syndrome) ‌ Pierre Cacciagli, Jean-Pierre Desvignes, Nadine Girard, Marc Delépine, Diana Zélénika, Mark Lathrop, Nicolas Lévy, David H. Ledbetter, William B. Dobyns, Laurent Villard

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Novel Compound Heterozygous Mutations in<i>TBC</i><i>1</i><i>D</i><i>24</i>Cause Familial Malignant Migrating Partial Seizures of Infancy

    Novel Compound Heterozygous Mutations in<i>TBC</i><i>1</i><i>D</i><i>24</i>Cause Familial Malignant Migrating Partial Seizures of Infancy ‌ Mathieu Milh, Antonio Falace, Nathalie Villeneuve, Nicola Vanni, Pierre Cacciagli, Stefania Assereto, Rima Nabbout, Fabio Benfenati, Federico Zara, B. Chabrol, Laurent Villard, Anna Fassio

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    A cluster of translocation breakpoints in 2q37 is associated with overexpression of NPPC in patients with a similar overgrowth phenotype

    A cluster of translocation breakpoints in 2q37 is associated with overexpression of NPPC in patients with a similar overgrowth phenotype ‌ Anne Moncla, Chantal Missirian, Pierre Cacciagli, Eve Balzamo, Laurence Legeai‐Mallet, Jean-Luc Jouve, B. Chabrol, Martine Le Merrer, Ghislaine Plessis, Laurent Villard, Nicole Philip

    Հրապարակվել է 2007
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Variable clinical expression in patients with mosaicism for <i>KCNQ2</i> mutations

    Variable clinical expression in patients with mosaicism for <i>KCNQ2</i> mutations ‌ Mathieu Milh, Caroline Lacoste, Pierre Cacciagli, Affef Abidi, Julie Sutera-Sardo, Ilias Tzelepis, Estelle Colin, Catherine Badens, Alexandra Afenjar, Anne Dieux Coeslier, Thomas Dailland, Gaëtan Lesca, Nicole Philip, Laurent Villard

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Epileptic and nonepileptic features in patients with early onset epileptic encephalopathy and STXBP1 mutations

    Epileptic and nonepileptic features in patients with early onset epileptic encephalopathy and STXBP1 mutations ‌ Mathieu Milh, Nathalie Villeneuve, Mondher Chouchane, Anna Kaminśka, Cécile Laroche, Marie Anne Barthez, Cyril Gitiaux, Céline Bartoli, Ana Borges-Correia, Pierre Cacciagli, Cécile Mignon‐Ravix, Hélène Cuberos, B. Chabrol, Laurent Villard

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Mutations in BCAP31 Cause a Severe X-Linked Phenotype with Deafness, Dystonia, and Central Hypomyelination and Disorganize the Golgi Apparatus

    Mutations in BCAP31 Cause a Severe X-Linked Phenotype with Deafness, Dystonia, and Central Hypomyelination and Disorganize the Golgi Apparatus ‌ Pierre Cacciagli, Julie Sutera-Sardo, Ana Borges-Correia, Jean‐Christophe Roux, Imen Dorboz, Jean-Pierre Desvignes, Catherine Badens, Marc Delépine, Mark Lathrop, Pierre Cau, Nicolas Lévy, Nadine Girard, Pierre Sarda, Odile Boespflug‐Tanguy, Laurent Villard

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    <i>TCF4</i>Deletions in Pitt-Hopkins Syndrome

    <i>TCF4</i>Deletions in Pitt-Hopkins Syndrome ‌ Irina Giurgea, Chantal Missirian, Pierre Cacciagli, Sandra Whalen, Tessa Fredriksen, Thierry Gaillon, Julia Rankin, Michèle Mathieu‐Dramard, G Morin, Dominique Martin–Coignard, Christèle Dubourg, B. Chabrol, Jacqueline Arfi, Fabienne Giuliano, Jean Claude Lambert, Nicole Philip, Pierre Sarda, Laurent Villard, Michel Goossens, Anne Moncla

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    Loss of function of KIAA2022 causes mild to severe intellectual disability with an autism spectrum disorder and impairs neurite outgrowth

    Loss of function of KIAA2022 causes mild to severe intellectual disability with an autism spectrum disorder and impairs neurite outgrowth ‌ Lionel Van Maldergem, Qingming Hou, Vera M. Kalscheuer, Marlène Rio, Martine Doco‐Fenzy, Ana Medeira, Arjan P.M. de Brouwer, Christelle Cabrol, Stefan A. Haas, Pierre Cacciagli, Sébastien Moutton, Emilie Landais, Jacques Motté, Laurence Colleaux, Céline Bonnet, Laurent Villard, Juliette Dupont, Heng‐Ye Man

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    Epileptic patients with de novo <i><scp>STXBP</scp>1</i> mutations: Key clinical features based on 24 cases

    Epileptic patients with de novo <i><scp>STXBP</scp>1</i> mutations: Key clinical features based on 24 cases ‌ Chloé Di Meglio, Gaëtan Lesca, Nathalie Villeneuve, Caroline Lacoste, Affef Abidi, Pierre Cacciagli, Cécilia Altuzarra, Agathe Roubertie, Alexandra Afenjar, Florence Renaldo‐Robin, Bertrand Isidor, Agnès Gautier, Marie Husson, Claude Cancès, Julia Métreau, Cécile Laroche, Mondher Chouchane, Dorothée Ville, Stéphanie Marignier, Christelle Rougeot, Marine Lebrun, Anne de Saint Martin, Alexandra Perez, Audrey Riquet, Catherine Badens, Chantal Missirian, Nicole Philip, B. Chabrol, Laurent Villard, Mathieu Milh

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: