Résultats de la recherche - Piña Aguilar, Raul E.

Exome Sequencing Identifies a De Novo Frameshift Mutation in the Imprinted Gene ZDBF2 in a Sporadic Patient with Nasopalpebral Lipoma-Coloboma Syndrome par Chacón-Camacho, Oscar F., Sobreira, Nara, You, Jing, Piña-Aguilar, Raul E., Villegas-Ruiz, Vanessa, Zenteno, Juan C.

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Clinical and Genetic Characteristics of Mexican Patients with Juvenile Presentation of Niemann-Pick Type C Disease par Piña-Aguilar, Raul E., Vera-Loaiza, Aurea, Chacón-Camacho, Oscar F., Zenteno, Juan Carlos, Nuñez-Orozco, Lilia, Santillán-Hernández, Yuritzi

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Novel LIPA mutations in Mexican siblings with lysosomal acid lipase deficiency par Santillán-Hernández, Yuritzi, Almanza-Miranda, Enory, Xin, Winnie W, Goss, Kendrick, Vera-Loaiza, Aurea, Gorráez-de la Mora, María T, Piña-Aguilar, Raul E

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WRN Mutation Update: Mutation Spectrum, Patient Registries, and Translational Prospects par Yokote, Koutaro, Chanprasert, Sirisak, Lee, Lin, Eirich, Katharina, Takemoto, Minoru, Watanabe, Aki, Koizumi, Naoko, Lessel, Davor, Mori, Takayasu, Hisama, Fuki M., Ladd, Paula D., Angle, Brad, Baris, Hagit, Cefle, Kivanc, Palanduz, Sukru, Ozturk, Sukru, Chateau, Antoinette, Deguchi, Kentaro, Easwar, T.K.M, Federico, Antonio, Fox, Amy, Grebe, Theresa A., Hay, Beverly, Nampoothiri, Sheela, Seiter, Karen, Streeten, Elizabeth, Piña-Aguilar, Raul E., Poke, Gemma, Poot, Martin, Posmyk, Renata, Martin, George M., Kubisch, Christian, Schindler, Detlev, Oshima, Junko

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Genome Sequencing Explores Complexity of Chromosomal Abnormalities in Recurrent Miscarriage par Dong, Zirui, Yan, Junhao, Xu, Fengping, Yuan, Jianying, Jiang, Hui, Wang, Huilin, Chen, Haixiao, Zhang, Lei, Ye, Lingfei, Xu, Jinjin, Shi, Yuhua, Yang, Zhenjun, Cao, Ye, Chen, Lingyun, Li, Qiaoling, Zhao, Xia, Li, Jiguang, Chen, Ao, Zhang, Wenwei, Wong, Hoi Gin, Qin, Yingying, Zhao, Han, Chen, Yuan, Li, Pei, Ma, Tao, Wang, Wen-Jing, Kwok, Yvonne K., Jiang, Yuan, Pursley, Amber N., Chung, Jacqueline P.W., Hong, Yan, Kristiansen, Karsten, Yang, Huanming, Piña-Aguilar, Raul E., Leung, Tak Yeung, Cheung, Sau Wai, Morton, Cynthia C., Choy, Kwong Wai, Chen, Zi-Jiang

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The Genomic Landscape of Balanced Cytogenetic Abnormalities Associated with Human Congenital Anomalies par Redin, Claire, Brand, Harrison, Collins, Ryan L., Kammin, Tammy, Mitchell, Elyse, Hodge, Jennelle C., Hanscom, Carrie, Pillalamarri, Vamsee, Seabra, Catarina M., Abbott, Mary-Alice, Abdul-Rahman, Omar A., Aberg, Erika, Adley, Rhett, Alcaraz-Estrada, Sofia L., Alkuraya, Fowzan S., An, Yu, Anderson, Mary-Anne, Antolik, Caroline, Anyane-Yeboa, Kwame, Atkin, Joan F., Bartell, Tina, Bernstein, Jonathan A., Beyer, Elizabeth, Blumenthal, Ian, Bongers, Ernie M.H.F., Brilstra, Eva H., Brown, Chester W., Brüggenwirth, Hennie T., Callewaert, Bert, Chiang, Colby, Corning, Ken, Cox, Helen, Cuppen, Edwin, Currall, Benjamin B., Cushing, Tom, David, Dezso, Deardorff, Matthew A., Dheedene, Annelies, D’Hooghe, Marc, de Vries, Bert B.A., Earl, Dawn L., Ferguson, Heather L., Fisher, Heather, FitzPatrick, David R., Gerrol, Pamela, Giachino, Daniela, Glessner, Joseph T., Gliem, Troy, Grady, Margo, Graham, Brett H., Griffis, Cristin, Gripp, Karen W., Gropman, Andrea L., Hanson-Kahn, Andrea, Harris, David J., Hayden, Mark A., Hill, Rosamund, Hochstenbach, Ron, Hoffman, Jodi D., Hopkin, Robert J., Hubshman, Monika W., Innes, A. Micheil, Irons, Mira, Irving, Melita, Jacobsen, Jessie C., Janssens, Sandra, Jewett, Tamison, Johnson, John P., Jongmans, Marjolijn C., Kahler, Stephen G., Koolen, David A., Korzelius, Jerome, Kroisel, Peter M., Lacassie, Yves, Lawless, William, Lemyre, Emmanuelle, Leppig, Kathleen, Levin, Alex V., Li, Haibo, Li, Hong, Liao, Eric C., Lim, Cynthia, Lose, Edward J., Lucente, Diane, Macera, Michael J., Manavalan, Poornima, Mandrile, Giorgia, Marcelis, Carlo L., Margolin, Lauren, Mason, Tamara, Masser-Frye, Diane, McClellan, Michael W., Zepeda Mendoza, Cinthya J., Menten, Björn, Middelkamp, Sjors, Mikami, Liya R., Moe, Emily, Mohammed, Shehla, Mononen, Tarja, Mortenson, Megan E., Moya, Graciela, Nieuwint, Aggie W., Ordulu, Zehra, Parkash, Sandhya, Pauker, Susan P., Pereira, Shahrin, Perrin, Danielle, Phelan, Katy, Piña Aguilar, Raul E., Poddighe, Pino J., Pregno, Giulia, Raskin, Salmo, Reis, Linda, Rhead, William, Rita, Debra, Renkens, Ivo, Roelens, Filip, Ruliera, Jayla, Rump, Patrick, Schilit, Samantha L.P., Shaheen, Ranad, Sparkes, Rebecca, Spiegel, Erica, Stevens, Blair, Stone, Matthew R., Tagoe, Julia, Thakuria, Joseph V., van Bon, Bregje W., van de Kamp, Jiddeke, van Der Burgt, Ineke, van Essen, Ton, van Ravenswaaij-Arts, Conny M., van Roosmalen, Markus J., Vergult, Sarah, Volker-Touw, Catharina M.L., Warburton, Dorothy P., Waterman, Matthew J., Wiley, Susan, Wilson, Anna, Yerena-de Vega, Maria de la Concepcion A., Zori, Roberto T., Levy, Brynn, Brunner, Han G., de Leeuw, Nicole, Kloosterman, Wigard P., Thorland, Erik C., Morton, Cynthia C., Gusella, James F., Talkowski, Michael E.

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