Torthaí cuardaigh - Pié, Juan

Facial Diagnosis of Mild and Variant CdLS: Insights From a Dysmorphologist Survey de réir Rohatgi, Sarika, Clark, Dinah, Kline, Antonie D., Jackson, Laird G., Pie, Juan, Siu, Victoria, Ramos, Feliciano J., Krantz, Ian D., Deardorff, Matthew A.

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More Than One HMG-CoA Lyase: The Classical Mitochondrial Enzyme Plus the Peroxisomal and the Cytosolic Ones de réir Arnedo, María, Latorre-Pellicer, Ana, Lucia-Campos, Cristina, Gil-Salvador, Marta, Antoñanzas-Peréz, Rebeca, Gómez-Puertas, Paulino, Bueno-Lozano, Gloria, Puisac, Beatriz, Pié, Juan

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Human Mitochondrial HMG-CoA Synthase Deficiency: Role of Enzyme Dimerization Surface and Characterization of Three New Patients de réir Puisac, Beatriz, Marcos-Alcalde, Iñigo, Hernández-Marcos, María, Tobajas Morlana, Pilar, Levtova, Alina, Schwahn, Bernd C., DeLaet, Corinne, Lace, Baiba, Gómez-Puertas, Paulino, Pié, Juan

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Differential HMG-CoA lyase expression in human tissues provides clues about 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria de réir Puisac, Beatriz, Arnedo, María, Casale, Cesar H., Ribate, María Pilar, Castiella, Tomás, Ramos, Feliciano J., Ribes, Antonia, Pérez-Cerdá, Celia, Casals, Nuria, Hegardt, Fausto G., Pié, Juan

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Cornelia de Lange syndrome with NIPBL mutation and mosaic Turner syndrome in the same individual de réir Wierzba, Jolanta, Gil-Rodríguez, María Concepción, Polucha, Anna, Puisac, Beatriz, Arnedo, María, Teresa-Rodrigo, María Esperanza, Winnicka, Dorota, Hegardt, Fausto G, Ramos, Feliciano J, Limon, Janusz, Pié, Juan

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Characterization of a novel HMG-CoA lyase enzyme with a dual location in endoplasmic reticulum and cytosol de réir Arnedo, María, Menao, Sebastián, Puisac, Beatriz, Teresa-Rodrigo, María E., Gil-Rodríguez, María C., López-Viñas, Eduardo, Gómez-Puertas, Paulino, Casals, Nuria, Casale, César H., Hegardt, Fausto G., Pié, Juan

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Two-step ATP-driven opening of cohesin head de réir Marcos-Alcalde, Íñigo, Mendieta-Moreno, Jesús I., Puisac, Beatriz, Gil-Rodríguez, María Concepción, Hernández-Marcos, María, Soler-Polo, Diego, Ramos, Feliciano J., Ortega, José, Pié, Juan, Mendieta, Jesús, Gómez-Puertas, Paulino

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Things are not always what they seem: From Cornelia de Lange to KBG phenotype in a girl with genetic variants in NIPBL and ANKRD11 de réir Latorre‐Pellicer, Ana, Ascaso, Ángela, Lucia‐Campos, Cristina, Gil‐Salvador, Marta, Arnedo, María, Antoñanzas, Rebeca, Ayerza‐Casas, Ariadna, Marcos‐Alcalde, Iñigo, Gómez‐Puertas, Paulino, Ramos, Feliciano J., Pié, Juan, Puisac, Beatriz

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mRNA Quantification of NIPBL Isoforms A and B in Adult and Fetal Human Tissues, and a Potentially Pathological Variant Affecting Only Isoform A in Two Patients with Cornelia de Lan... de réir Puisac, Beatriz, Teresa-Rodrigo, María-Esperanza, Hernández-Marcos, María, Baquero-Montoya, Carolina, Gil-Rodríguez, María-Concepción, Visnes, Torkild, Bot, Christopher, Gómez-Puertas, Paulino, Kaiser, Frank J., Ramos, Feliciano J., Ström, Lena, Pié, Juan

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Clinical utility gene card for: Cornelia de Lange syndrome de réir Ramos, Feliciano J, Puisac, Beatriz, Baquero-Montoya, Carolina, Gil-Rodríguez, Ma Concepción, Bueno, Inés, Deardorff, Matthew A, Hennekam, Raoul C, Kaiser, Frank J, Krantz, Ian D, Musio, Antonio, Selicorni, Angelo, FitzPatrick, David R, Pié, Juan

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Mutations in Cohesin Complex Members SMC3 and SMC1A Cause a Mild Variant of Cornelia de Lange Syndrome with Predominant Mental Retardation de réir Deardorff, Matthew A., Kaur, Maninder, Yaeger, Dinah, Rampuria, Abhinav, Korolev, Sergey, Pie, Juan, Gil-Rodríguez, Concepcion, Arnedo, María, Loeys, Bart, Kline, Antonie D., Wilson, Meredith, Lillquist, Kaj, Siu, Victoria, Ramos, Feliciano J., Musio, Antonio, Jackson, Laird S., Dorsett, Dale, Krantz, Ian D.

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Evaluating Face2Gene as a Tool to Identify Cornelia de Lange Syndrome by Facial Phenotypes de réir Latorre-Pellicer, Ana, Ascaso, Ángela, Trujillano, Laura, Gil-Salvador, Marta, Arnedo, Maria, Lucia-Campos, Cristina, Antoñanzas-Pérez, Rebeca, Marcos-Alcalde, Iñigo, Parenti, Ilaria, Bueno-Lozano, Gloria, Musio, Antonio, Puisac, Beatriz, Kaiser, Frank J., Ramos, Feliciano J., Gómez-Puertas, Paulino, Pié, Juan

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The gene encoding the ketogenic enzyme HMGCS2 displays a unique expression during gonad development in mice de réir Bagheri-Fam, Stefan, Chen, Huijun, Wilson, Sean, Ayers, Katie, Hughes, James, Sloan-Bena, Frederique, Calvel, Pierre, Robevska, Gorjana, Puisac, Beatriz, Kusz-Zamelczyk, Kamila, Gimelli, Stefania, Spik, Anna, Jaruzelska, Jadwiga, Warenik-Szymankiewicz, Alina, Faradz, Sultana, Nef, Serge, Pié, Juan, Thomas, Paul, Sinclair, Andrew, Wilhelm, Dagmar

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A regulatory role for the cohesin loader NIPBL in nonhomologous end joining during immunoglobulin class switch recombination de réir Enervald, Elin, Du, Likun, Visnes, Torkild, Björkman, Andrea, Lindgren, Emma, Wincent, Josephine, Borck, Guntram, Colleaux, Laurence, Cormier-Daire, Valerie, van Gent, Dik C., Pie, Juan, Puisac, Beatriz, de Miranda, Noel FCC, Kracker, Sven, Hammarström, Lennart, de Villartay, Jean-Pierre, Durandy, Anne, Schoumans, Jacqueline, Ström, Lena, Pan-Hammarström, Qiang

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Functional Characterization of NIPBL Physiological Splice Variants and Eight Splicing Mutations in Patients with Cornelia de Lange Syndrome de réir Teresa-Rodrigo, María E., Eckhold, Juliane, Puisac, Beatriz, Dalski, Andreas, Gil-Rodríguez, María C., Braunholz, Diana, Baquero, Carolina, Hernández-Marcos, María, de Karam, Juan C., Ciero, Milagros, Santos-Simarro, Fernando, Lapunzina, Pablo, Wierzba, Jolanta, Casale, César H., Ramos, Feliciano J., Gillessen-Kaesbach, Gabriele, Kaiser, Frank J., Pié, Juan

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Mutations and Variants in the Cohesion factor genes NIPBL, SMC1A and SMC3 in a cohort of 30 unrelated patients with Cornelia de Lange Syndrome de réir Pié, Juan, Gil-Rodríguez, María Concepción, Ciero, Milagros, López-Viñas, Eduardo, Ribate, María Pilar, Arnedo, María, Deardorff, Matthew A., Puisac, Beatriz, Legarreta, Jesús, de Karam, Juan Carlos, Rubio, Encarnación, Bueno, Inés, Baldellou, Antonio, Calvo, Mª Teresa, Casals, Nuria, Olivares, José Luis, Losada, Ana, Hegardt, Fausto G., Krantz, Ian D., Gómez-Puertas, Paulino, Ramos, Feliciano J.

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Clinical relevance of postzygotic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome and purifying selection of NIPBL variants in blood de réir Latorre-Pellicer, Ana, Gil-Salvador, Marta, Parenti, Ilaria, Lucia-Campos, Cristina, Trujillano, Laura, Marcos-Alcalde, Iñigo, Arnedo, María, Ascaso, Ángela, Ayerza-Casas, Ariadna, Antoñanzas-Pérez, Rebeca, Gervasini, Cristina, Piccione, Maria, Mariani, Milena, Weber, Axel, Kanber, Deniz, Kuechler, Alma, Munteanu, Martin, Khuller, Katharina, Bueno-Lozano, Gloria, Puisac, Beatriz, Gómez-Puertas, Paulino, Selicorni, Angelo, Kaiser, Frank J., Ramos, Feliciano J., Pié, Juan

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Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21 de réir Krab, Lianne C., Marcos-Alcalde, Iñigo, Assaf, Melissa, Balasubramanian, Meena, Andersen, Janne Bayer, Bisgaard, Anne-Marie, Fitzpatrick, David R., Gudmundsson, Sanna, Huisman, Sylvia A., Kalayci, Tugba, Maas, Saskia M., Martinez, Francisco, McKee, Shane, Menke, Leonie A., Mulder, Paul A., Murch, Oliver D., Parker, Michael, Pie, Juan, Ramos, Feliciano J., Rieubland, Claudine, Rosenfeld Mokry, Jill A., Scarano, Emanuela, Shinawi, Marwan, Gómez-Puertas, Paulino, Tümer, Zeynep, Hennekam, Raoul C.

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Schuurs–Hoeijmakers Syndrome (PACS1 Neurodevelopmental Disorder): Seven Novel Patients and a Review de réir Tenorio-Castaño, Jair, Morte, Beatriz, Nevado, Julián, Martinez-Glez, Víctor, Santos-Simarro, Fernando, García-Miñaúr, Sixto, Palomares-Bralo, María, Pacio-Míguez, Marta, Gómez, Beatriz, Arias, Pedro, Alcochea, Alba, Carrión, Juan, Arias, Patricia, Almoguera, Berta, López-Grondona, Fermina, Lorda-Sanchez, Isabel, Galán-Gómez, Enrique, Valenzuela, Irene, Méndez Perez, María Pilar, Cuscó, Ivón, Barros, Francisco, Pié, Juan, Ramos, Sergio, Ramos, Feliciano J., Kuechler, Alma, Tizzano, Eduardo, Ayuso, Carmen, Kaiser, Frank J., Pérez-Jurado, Luis A., Carracedo, Ángel, Lapunzina, Pablo

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Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement de réir Kline, Antonie D., Moss, Joanna F., Selicorni, Angelo, Bisgaard, Anne-Marie, Deardorff, Matthew A., Gillett, Peter M., Ishman, Stacey L., Kerr, Lynne M., Levin, Alex V., Mulder, Paul A., Ramos, Feliciano J., Wierzba, Jolanta, Ajmone, Paola Francesca, Axtell, David, Blagowidow, Natalie, Cereda, Anna, Costantino, Antonella, Cormier-Daire, Valerie, FitzPatrick, David, Grados, Marco, Groves, Laura, Guthrie, Whitney, Huisman, Sylvia, Kaiser, Frank J., Koekkoek, Gerritjan, Levis, Mary, Mariani, Milena, McCleery, Joseph P., Menke, Leonie A., Metrena, Amy, O’Connor, Julia, Oliver, Chris, Pie, Juan, Piening, Sigrid, Potter, Carol J., Quaglio, Ana L., Redeker, Egbert, Richman, David, Rigamonti, Claudia, Shi, Angell, Tümer, Zeynep, Van Balkom, Ingrid D. C., Hennekam, Raoul C.

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