Результати пошуку - Peter N. Robinson

Уточнити результати
  1. 1
    Deep phenotyping for precision medicine

    Deep phenotyping for precision medicine за авторством Peter N. Robinson

    Опубліковано 2012
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  2. 2
    Whole-exome sequencing for finding de novo mutations in sporadic mental retardation

    Whole-exome sequencing for finding de novo mutations in sporadic mental retardation за авторством Peter N. Robinson

    Опубліковано 2010
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  3. 3
    The molecular genetics of Marfan syndrome and related microfibrillopathies

    The molecular genetics of Marfan syndrome and related microfibrillopathies за авторством Peter N. Robinson

    Опубліковано 2000
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  4. 4
    Phenotype-driven strategies for exome prioritization of human Mendelian disease genes

    Phenotype-driven strategies for exome prioritization of human Mendelian disease genes за авторством Damian Smedley, Peter N. Robinson

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  5. 5
    Phenotype Ontologies and Cross-Species Analysis for Translational Research

    Phenotype Ontologies and Cross-Species Analysis for Translational Research за авторством Peter N. Robinson, Caleb Webber

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  6. 6
    The Human Phenotype Ontology

    The Human Phenotype Ontology за авторством Peter N. Robinson, Stefan Mundlos

    Опубліковано 2010
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  7. 7
    Marfan syndrome: an update of genetics, medical and surgical management

    Marfan syndrome: an update of genetics, medical and surgical management за авторством Y. von Kodolitsch, Peter N. Robinson

    Опубліковано 2007
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  8. 8
    Novel ocular antihypertensive compounds in clinical trials

    Novel ocular antihypertensive compounds in clinical trials за авторством June Chen, Runyan, Peter N. Robinson

    Опубліковано 2011
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  9. 9
    GOing Bayesian: model-based gene set analysis of genome-scale data

    GOing Bayesian: model-based gene set analysis of genome-scale data за авторством Sebastian Bauer, Julien Gagneur, Peter N. Robinson

    Опубліковано 2010
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  10. 10
    Model-based gene set analysis for Bioconductor

    Model-based gene set analysis for Bioconductor за авторством Sebastian Bauer, Peter N. Robinson, Julien Gagneur

    Опубліковано 2011
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  11. 11
    Capturing phenotypes for precision medicine

    Capturing phenotypes for precision medicine за авторством Peter N. Robinson, Chris Mungall, Melissa Haendel

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  12. 12
    FABIAN-variant: predicting the effects of DNA variants on transcription factor binding

    FABIAN-variant: predicting the effects of DNA variants on transcription factor binding за авторством Robin Steinhaus, Peter N. Robinson, Dominik Seelow

    Опубліковано 2022
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  13. 13
    Phenolyzer: phenotype-based prioritization of candidate genes for human diseases

    Phenolyzer: phenotype-based prioritization of candidate genes for human diseases за авторством Hui Yang, Peter N. Robinson, Kai Wang

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  14. 14
    Marfanoid–progeroid–lipodystrophy syndrome: a newly recognized fibrillinopathy

    Marfanoid–progeroid–lipodystrophy syndrome: a newly recognized fibrillinopathy за авторством Eberhard Passarge, Peter N. Robinson, Luitgard Graul‐Neumann

    Опубліковано 2016
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  15. 15
    Classification, Ontology, and Precision Medicine

    Classification, Ontology, and Precision Medicine за авторством Melissa Haendel, Christopher G. Chute, Peter N. Robinson

    Опубліковано 2018
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  16. 16
    Quantitative analysis of <i>TGFBR2</i> mutations in Marfan-syndrome-related disorders suggests a correlation between phenotypic severity and Smad signaling activity

    Quantitative analysis of <i>TGFBR2</i> mutations in Marfan-syndrome-related disorders suggests a correlation between phenotypic severity and Smad signaling activity за авторством Daniel Horbelt, Gao Guo, Peter N. Robinson, Petra Knaus

    Опубліковано 2010
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  17. 17
    Walking the Interactome for Prioritization of Candidate Disease Genes

    Walking the Interactome for Prioritization of Candidate Disease Genes за авторством Sebastian Köhler, Sebastian Bauer, Denise Horn, Peter N. Robinson

    Опубліковано 2008
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  18. 18
    Improved detection of overrepresentation of Gene-Ontology annotations with parent–child analysis

    Improved detection of overrepresentation of Gene-Ontology annotations with parent–child analysis за авторством Steffen Großmann, Sebastian Bauer, Peter N. Robinson, Martin Vingron

    Опубліковано 2007
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  19. 19
    Imbalance-Aware Machine Learning for Predicting Rare and Common Disease-Associated Non-Coding Variants

    Imbalance-Aware Machine Learning for Predicting Rare and Common Disease-Associated Non-Coding Variants за авторством Max Schubach, Matteo Ré, Peter N. Robinson, Giorgio Valentini

    Опубліковано 2017
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  20. 20
    Ontologizing gene-expression microarray data: characterizing clusters with Gene Ontology

    Ontologizing gene-expression microarray data: characterizing clusters with Gene Ontology за авторством Peter N. Robinson, Andreas Wollstein, Ulrike Böhme, Bradley J. Beattie

    Опубліковано 2004
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:

Інструменти для пошуку: