Resultados da busca - Peter N. Robinson

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  1. 1
    Deep phenotyping for precision medicine

    Deep phenotyping for precision medicine por Peter N. Robinson

    Publicado em 2012
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  2. 2
    Whole-exome sequencing for finding de novo mutations in sporadic mental retardation

    Whole-exome sequencing for finding de novo mutations in sporadic mental retardation por Peter N. Robinson

    Publicado em 2010
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  3. 3
    The molecular genetics of Marfan syndrome and related microfibrillopathies

    The molecular genetics of Marfan syndrome and related microfibrillopathies por Peter N. Robinson

    Publicado em 2000
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  4. 4
    Phenotype-driven strategies for exome prioritization of human Mendelian disease genes

    Phenotype-driven strategies for exome prioritization of human Mendelian disease genes por Damian Smedley, Peter N. Robinson

    Publicado em 2015
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  5. 5
    Phenotype Ontologies and Cross-Species Analysis for Translational Research

    Phenotype Ontologies and Cross-Species Analysis for Translational Research por Peter N. Robinson, Caleb Webber

    Publicado em 2014
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  6. 6
    The Human Phenotype Ontology

    The Human Phenotype Ontology por Peter N. Robinson, Stefan Mundlos

    Publicado em 2010
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  7. 7
    Marfan syndrome: an update of genetics, medical and surgical management

    Marfan syndrome: an update of genetics, medical and surgical management por Y. von Kodolitsch, Peter N. Robinson

    Publicado em 2007
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  8. 8
    Novel ocular antihypertensive compounds in clinical trials

    Novel ocular antihypertensive compounds in clinical trials por June Chen, Runyan, Peter N. Robinson

    Publicado em 2011
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  9. 9
    GOing Bayesian: model-based gene set analysis of genome-scale data

    GOing Bayesian: model-based gene set analysis of genome-scale data por Sebastian Bauer, Julien Gagneur, Peter N. Robinson

    Publicado em 2010
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  10. 10
    Model-based gene set analysis for Bioconductor

    Model-based gene set analysis for Bioconductor por Sebastian Bauer, Peter N. Robinson, Julien Gagneur

    Publicado em 2011
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  11. 11
    Capturing phenotypes for precision medicine

    Capturing phenotypes for precision medicine por Peter N. Robinson, Chris Mungall, Melissa Haendel

    Publicado em 2015
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  12. 12
    FABIAN-variant: predicting the effects of DNA variants on transcription factor binding

    FABIAN-variant: predicting the effects of DNA variants on transcription factor binding por Robin Steinhaus, Peter N. Robinson, Dominik Seelow

    Publicado em 2022
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  13. 13
    Phenolyzer: phenotype-based prioritization of candidate genes for human diseases

    Phenolyzer: phenotype-based prioritization of candidate genes for human diseases por Hui Yang, Peter N. Robinson, Kai Wang

    Publicado em 2015
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  14. 14
    Marfanoid–progeroid–lipodystrophy syndrome: a newly recognized fibrillinopathy

    Marfanoid–progeroid–lipodystrophy syndrome: a newly recognized fibrillinopathy por Eberhard Passarge, Peter N. Robinson, Luitgard Graul‐Neumann

    Publicado em 2016
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  15. 15
    Classification, Ontology, and Precision Medicine

    Classification, Ontology, and Precision Medicine por Melissa Haendel, Christopher G. Chute, Peter N. Robinson

    Publicado em 2018
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  16. 16
    Quantitative analysis of <i>TGFBR2</i> mutations in Marfan-syndrome-related disorders suggests a correlation between phenotypic severity and Smad signaling activity

    Quantitative analysis of <i>TGFBR2</i> mutations in Marfan-syndrome-related disorders suggests a correlation between phenotypic severity and Smad signaling activity por Daniel Horbelt, Gao Guo, Peter N. Robinson, Petra Knaus

    Publicado em 2010
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  17. 17
    Walking the Interactome for Prioritization of Candidate Disease Genes

    Walking the Interactome for Prioritization of Candidate Disease Genes por Sebastian Köhler, Sebastian Bauer, Denise Horn, Peter N. Robinson

    Publicado em 2008
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  18. 18
    Improved detection of overrepresentation of Gene-Ontology annotations with parent–child analysis

    Improved detection of overrepresentation of Gene-Ontology annotations with parent–child analysis por Steffen Großmann, Sebastian Bauer, Peter N. Robinson, Martin Vingron

    Publicado em 2007
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  19. 19
    Imbalance-Aware Machine Learning for Predicting Rare and Common Disease-Associated Non-Coding Variants

    Imbalance-Aware Machine Learning for Predicting Rare and Common Disease-Associated Non-Coding Variants por Max Schubach, Matteo Ré, Peter N. Robinson, Giorgio Valentini

    Publicado em 2017
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  20. 20
    Ontologizing gene-expression microarray data: characterizing clusters with Gene Ontology

    Ontologizing gene-expression microarray data: characterizing clusters with Gene Ontology por Peter N. Robinson, Andreas Wollstein, Ulrike Böhme, Bradley J. Beattie

    Publicado em 2004
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