תוצאות חיפוש - Peter M. VanHasselt

Refine Results
  1. 1
    Glucose transporter type 1 deficiency syndrome and the ketogenic diet

    Glucose transporter type 1 deficiency syndrome and the ketogenic diet מאת Marit Schwantje, Lilly M. Verhagen, Peter M. van Hasselt, Sabine A. Fuchs

    יצא לאור 2019
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  2. 2
    Pathophysiology of propionic and methylmalonic acidemias. Part 2: Treatment strategies

    Pathophysiology of propionic and methylmalonic acidemias. Part 2: Treatment strategies מאת Hanneke A. Haijes, Peter M. van Hasselt, Judith Jans, Nanda M. Verhoeven‐Duif

    יצא לאור 2019
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  3. 3
    A Mixed Micelle Formulation for Oral Delivery of Vitamin K

    A Mixed Micelle Formulation for Oral Delivery of Vitamin K מאת Feilong Sun, Tessa Jaspers, Peter M. van Hasselt, Wim E. Hennink, Cornelus F. van Nostrum

    יצא לאור 2016
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  4. 4
    Pathophysiology of propionic and methylmalonic acidemias. Part 1: Complications

    Pathophysiology of propionic and methylmalonic acidemias. Part 1: Complications מאת Hanneke A. Haijes, Judith Jans, Simone Y. Tas, Nanda M. Verhoeven‐Duif, Peter M. van Hasselt

    יצא לאור 2019
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  5. 5
    High Incidence of Symptomatic Hyperammonemia in Children with Acute Lymphoblastic Leukemia Receiving Pegylated Asparaginase

    High Incidence of Symptomatic Hyperammonemia in Children with Acute Lymphoblastic Leukemia Receiving Pegylated Asparaginase מאת Katja M. J. Heitink‐Pollé, Berthil H.C.M.T. Prinsen, Tom J. de Koning, Peter M. van Hasselt, Marc Bierings

    יצא לאור 2012
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  6. 6
    Fatal outcome due to deficiency of subunit 6 of the conserved oligomeric Golgi complex leading to a new type of congenital disorders of glycosylation

    Fatal outcome due to deficiency of subunit 6 of the conserved oligomeric Golgi complex leading to a new type of congenital disorders of glycosylation מאת Jürgen Lübbehusen, Christian Thiel, Nina Rind, Dániel Ungár, Berthil H.C.M.T. Prinsen, Tom J. de Koning, Peter M. van Hasselt, Christian Körner

    יצא לאור 2010
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  7. 7
    Setting the Stage for Treatment of Aminoacyl‐<scp>tRNA</scp> Synthetase (<scp>ARS</scp>)1‐Deficiencies: Phenotypic Characterization and a Review of Treatment Effects

    Setting the Stage for Treatment of Aminoacyl‐<scp>tRNA</scp> Synthetase (<scp>ARS</scp>)1‐Deficiencies: Phenotypic Characterization and a Review of Treatment Effects מאת Eva M. M. Hoytema van Konijnenburg, Joline Rohof, Gautam Kok, Peter M. van Hasselt, Clara D.M. van Karnebeek, Irena Muffels, Sabine A. Fuchs

    יצא לאור 2025
    קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  8. 8
    Impaired Cognitive Functioning in Patients with Tyrosinemia Type I Receiving Nitisinone

    Impaired Cognitive Functioning in Patients with Tyrosinemia Type I Receiving Nitisinone מאת Fatiha Bendadi, Tom J. de Koning, Gepke Visser, Hubertus C.M.T. Prinsen, Monique G.M. de Sain, Nanda M. Verhoeven‐Duif, Gerben Sinnema, Francjan J. van Spronsen, Peter M. van Hasselt

    יצא לאור 2013
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  9. 9
    Hematopoietic Cell Transplantation for Mucopolysaccharidosis Patients Is Safe and Effective: Results after Implementation of International Guidelines

    Hematopoietic Cell Transplantation for Mucopolysaccharidosis Patients Is Safe and Effective: Results after Implementation of International Guidelines מאת Mieke Aldenhoven, Simon Jones, Denise Bonney, Roisin Borrill, Mary Coussons, Jean Mercer, Marc Bierings, Birgitta Versluys, Peter M. van Hasselt, Frits A. Wijburg, Ans T. van der Ploeg, Robert Wynn, Jaap Jan Boelens

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  10. 10
    Prevention of Vitamin K Deficiency Bleeding in Breastfed Infants: Lessons From the Dutch and Danish Biliary Atresia Registries

    Prevention of Vitamin K Deficiency Bleeding in Breastfed Infants: Lessons From the Dutch and Danish Biliary Atresia Registries מאת Peter M. van Hasselt, Tom J. de Koning, Nina Kvist, Elsemieke de Vries, Christina Rydahl Lundin, Ruud Berger, Jan L. L. Kimpen, Roderick H.J. Houwen, Marianne Hørby Jørgensen, Henkjan J. Verkade

    יצא לאור 2008
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  11. 11
    Rapid quantification of underivatized amino acids in plasma by hydrophilic interaction liquid chromatography (HILIC) coupled with tandem mass‐spectrometry

    Rapid quantification of underivatized amino acids in plasma by hydrophilic interaction liquid chromatography (HILIC) coupled with tandem mass‐spectrometry מאת Hubertus C.M.T. Prinsen, Birgit G. M. Schiebergen-Bronkhorst, Martin W. Roeleveld, Judith Jans, Monique G.M. de Sain‐van der Velden, Gepke Visser, Peter M. van Hasselt, N. M. Verhoeven‐Duif

    יצא לאור 2016
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  12. 12
    Efficacy of hematopoietic cell transplantation in metachromatic leukodystrophy: the Dutch experience

    Efficacy of hematopoietic cell transplantation in metachromatic leukodystrophy: the Dutch experience מאת Diane F. van Rappard, Jaap Jan Boelens, Martje E. van Egmond, Jürgen Kuball, Peter M. van Hasselt, Kim J. Oostrom, Petra J. W. Pouwels, Marjo S. van der Knaap, Carla E. M. Hollak, Nicole I. Wolf

    יצא לאור 2016
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Carta
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  13. 13
    Direct Infusion Based Metabolomics Identifies Metabolic Disease in Patients’ Dried Blood Spots and Plasma

    Direct Infusion Based Metabolomics Identifies Metabolic Disease in Patients’ Dried Blood Spots and Plasma מאת Hanneke A. Haijes, Marcel Willemsen, Maria van der Ham, Johan Gerrits, Mia L. Pras‐Raves, Hubertus C.M.T. Prinsen, Peter M. van Hasselt, Monique G.M. de Sain‐van der Velden, Nanda M. Verhoeven‐Duif, Judith Jans

    יצא לאור 2019
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  14. 14
    Synapse alterations precede neuronal damage and storage pathology in a human cerebral organoid model of CLN3-juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis

    Synapse alterations precede neuronal damage and storage pathology in a human cerebral organoid model of CLN3-juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis מאת Gemma Gomez‐Giro, Jonathan Arias, Javier Jarazo, Dagmar Zeuschner, Muhammad Ali, Nina Possemis, Silvia Bolognin, Rashi Halder, Christian Jäger, Willemijn F. E. Kuper, Peter M. van Hasselt, Holm Zaehres, Antonio del Sol, Herman van der Putten, Hans R. Schöler, Jens C. Schwamborn

    יצא לאור 2019
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  15. 15
    Prime editing for functional repair in patient-derived disease models

    Prime editing for functional repair in patient-derived disease models מאת Imre F. Schene, Indi P. Joore, Rurika Oka, Michal Mokrý, Anke H.M. van Vugt, Ruben van Boxtel, Hubert P. J. van der Doef, Luc J. W. van der Laan, Monique M.A. Verstegen, Peter M. van Hasselt, Edward E. S. Nieuwenhuis, Sabine A. Fuchs

    יצא לאור 2020
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  16. 16
    Treatment of hip dysplasia in patients with mucopolysaccharidosis type I after hematopoietic stem cell transplantation: results of an international consensus procedure

    Treatment of hip dysplasia in patients with mucopolysaccharidosis type I after hematopoietic stem cell transplantation: results of an international consensus procedure מאת Eveline J. Langereis, Andrea Borgo, Ellen Crushell, Paul Harmatz, Peter M. van Hasselt, Simon Jones, Paula M. Kelly, Christina Lampe, Johanna H. van der Lee, Thierry Odent, Ralph J. B. Sakkers, Maurizio Scarpa, Matthias U. Schafroth, Peter Struijs, Vassili Valayannopoulos, Klane K. White, Frits A. Wijburg

    יצא לאור 2013
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  17. 17
    Metachromatic leukodystrophy and transplantation: remyelination, no cross‐correction

    Metachromatic leukodystrophy and transplantation: remyelination, no cross‐correction מאת Nicole I. Wolf, Marjolein Breur, Bonnie C. Plug, Shanice Beerepoot, Aimee S. R. Westerveld, Diane F. van Rappard, Sharon I. de Vries, Maarten H. P. Kole, Adeline Vanderver, Marjo S. van der Knaap, Caroline A. Lindemans, Peter M. van Hasselt, Jaap Jan Boelens, Ulrich Matzner, Volkmar Gieselmann, Marianna Bugiani

    יצא לאור 2020
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  18. 18
    Identification of a Loss-of-Function Mutation in the Context of Glutaminase Deficiency and Neonatal Epileptic Encephalopathy

    Identification of a Loss-of-Function Mutation in the Context of Glutaminase Deficiency and Neonatal Epileptic Encephalopathy מאת Lynne Rumping, Benjamin Büttner, Oliver Maier, Holger Rehmann, Maarten H. Lequin, Jan-Ulrich Schlump, Bernhard Schmitt, Birgit G. M. Schiebergen-Bronkhorst, Hubertus C.M.T. Prinsen, M. Losa, Ralph Fingerhut, Johannes R. Lemke, Fried Zwartkruis, Roderick H.J. Houwen, Judith Jans, Nanda M. Verhoeven‐Duif, Peter M. van Hasselt, Rami Abou Jamra

    יצא לאור 2018
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  19. 19
    Early and late outcomes after cord blood transplantation for pediatric patients with inherited leukodystrophies

    Early and late outcomes after cord blood transplantation for pediatric patients with inherited leukodystrophies מאת Brigitte T. A. van den Broek, Kristin Page, Annalisa Paviglianiti, Janna A. Hol, Heather Allewelt, Fernanda Volt, Gérard Michel, Miguel Ángel Díaz, Victoria Bordon, Tracey O’Brien, Peter J. Shaw, Chantal Kenzey, Amal Al-Seraihy, Peter M. van Hasselt, Andrew R. Gennery, Éliane Gluckman, Vanderson Rocha, Annalisa Ruggeri, Joanne Kurtzberg, Jaap Jan Boelens

    יצא לאור 2018
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  20. 20
    Aminoacyl-tRNA synthetase deficiencies in search of common themes

    Aminoacyl-tRNA synthetase deficiencies in search of common themes מאת Sabine A. Fuchs, Imre F. Schene, Gautam Kok, J. Jansen, Peter G. J. Nikkels, Koen L.I. van Gassen, Suzanne W. J. Terheggen-Lagro, Saskia N. van der Crabben, Sanne E. Hoeks, Laetitia E.M. Niers, Nicole I. Wolf, Maaike C. de Vries, David A. Koolen, Roderick H.J. Houwen, Margot F. Mulder, Peter M. van Hasselt

    יצא לאור 2018
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:

כלי חיפוש: