Výsledky vyhledávání - Peter De Jonghe

Upřesnit hledání
  1. 1
    Molecular genetics of Dravet syndrome

    Molecular genetics of Dravet syndrome Autor Peter De Jonghe

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Treatment for Charcot-Marie-Tooth disease

    Treatment for Charcot-Marie-Tooth disease Autor Peter Young, Peter De Jonghe, Florian Stögbauer, Trude Butterfaß‐Bahloul

    Vydáno 2008
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Ascorbic acid for the treatment of Charcot-Marie-Tooth disease

    Ascorbic acid for the treatment of Charcot-Marie-Tooth disease Autor Burkhard Gess, Jonathan Baets, Peter De Jonghe, Mary M. Reilly, Davide Pareyson, Peter Young

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    De Novo Mutations in the Sodium-Channel Gene SCN1A Cause Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy

    De Novo Mutations in the Sodium-Channel Gene SCN1A Cause Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy Autor Lieve Claes, Jurgen Del‐Favero, Berten Ceulemans, Lieven Lagae, Christine Van Broeckhoven, Peter De Jonghe

    Vydáno 2001
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Human Meiotic Recombination Products Revealed by Sequencing a Hotspot for Homologous Strand Exchange in Multiple HNPP Deletion Patients

    Human Meiotic Recombination Products Revealed by Sequencing a Hotspot for Homologous Strand Exchange in Multiple HNPP Deletion Patients Autor Lawrence T. Reiter, Philip J. Hastings, Eva Nelis, Peter De Jonghe, Christine Van Broeckhoven, James R. Lupski

    Vydáno 1998
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Charcot‐Marie‐Tooth Disease: A Clinico‐genetic Confrontation

    Charcot‐Marie‐Tooth Disease: A Clinico‐genetic Confrontation Autor Nina Barišić, Kristl G. Claeys, Maja Sirotković-Skerlev, A. Löfgren, Eva Nelis, Peter De Jonghe, Vincent Timmerman

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Estimation of the size of the chromosome 17p11.2 duplication in Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1a (CMT1a). HMSN Collaborative Research Group.

    Estimation of the size of the chromosome 17p11.2 duplication in Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1a (CMT1a). HMSN Collaborative Research Group. Autor Peter Raeymaekers, Vincent Timmerman, Eva Nelis, Wim Van Hul, Peter De Jonghe, Jean‐Jacques Martin, Christine Van Broeckhoven

    Vydáno 1992
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Severe epilepsy resulting from genetic interaction between Scn2a and Kcnq2

    Severe epilepsy resulting from genetic interaction between Scn2a and Kcnq2 Autor Jennifer A. Kearney, Yan Yang, Barbara Beyer, Sarah K. Bergren, Lieve Claes, Peter DeJonghe, Wayne N. Frankel

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    The<i>SCN1A</i>variant database: a novel research and diagnostic tool

    The<i>SCN1A</i>variant database: a novel research and diagnostic tool Autor Lieve Claes, Liesbet Deprez, Arvid Suls, Jonathan Baets, Katrien Smets, Tine Van Dyck, Tine Deconinck, Albena Jordanova, Peter De Jonghe

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    novoSNP, a novel computational tool for sequence variation discovery

    novoSNP, a novel computational tool for sequence variation discovery Autor Stefan Weckx, Jurgen Del‐Favero, Rosa Rademakers, Lieve Claes, Marc Cruts, Peter De Jonghe, Christine Van Broeckhoven, Peter De Rijk

    Vydáno 2005
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    STUB1/CHIP mutations cause Gordon Holmes syndrome as part of a widespread multisystemic neurodegeneration: evidence from four novel mutations

    STUB1/CHIP mutations cause Gordon Holmes syndrome as part of a widespread multisystemic neurodegeneration: evidence from four novel mutations Autor Stefanie N. Hayer, Tine Deconinck, Benjamin Bender, Katrien Smets, Stephan Züchner, Selina Reich, Lüdger Schöls, Rebecca Schüle, Peter De Jonghe, Jonathan Baets, Matthis Synofzik

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    The Thr124Met mutation in the peripheral myelin protein zero (MPZ) gene is associated with a clinically distinct Charcot–Marie–Tooth phenotype

    The Thr124Met mutation in the peripheral myelin protein zero (MPZ) gene is associated with a clinically distinct Charcot–Marie–Tooth phenotype Autor Peter De Jonghe, Vincent Timmerman, C. Ceuterick, Eva Nelis, Els De Vriendt, A. Löfgren, Anina Vercruyssen, Christine Verellen, Lionel Van Maldergem, J. J. Martin, Christine Van Broeckhoven

    Vydáno 1999
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Nonsense mutations in alpha-II spectrin in three families with juvenile onset hereditary motor neuropathy

    Nonsense mutations in alpha-II spectrin in three families with juvenile onset hereditary motor neuropathy Autor Danique Beijer, Tine Deconinck, Jan De Bleecker, Maria Teresa Dotti, Alessandro Malandrini, Jon Andoni Urtizberea, Miren Zulaica, Adolfo López de Munaín, Bob Asselbergh, Peter De Jonghe, Jonathan Baets

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Slowed Conduction and Thin Myelination of Peripheral Nerves Associated with Mutant Rho Guanine-Nucleotide Exchange Factor 10

    Slowed Conduction and Thin Myelination of Peripheral Nerves Associated with Mutant Rho Guanine-Nucleotide Exchange Factor 10 Autor Kristien Verhoeven, Peter De Jonghe, Tom Van de Putte, Eva Nelis, An Zwijsen, Nathalie Verpoorten, Els De Vriendt, An Jacobs, Veerle Van Gerwen, Annick Francis, C. Ceuterick, Danny Huylebroeck, Vincent Timmerman

    Vydáno 2003
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    <i>SCN1A</i> testing for epilepsy: Application in clinical practice

    <i>SCN1A</i> testing for epilepsy: Application in clinical practice Autor Shinichi Hirose, Ingrid E. Scheffer, Carla Marini, Peter De Jonghe, Eva Andermann, Alica M. Goldman, Marcelo Kauffman, Nigel CK Tan, Daniel H. Lowenstein, Sanjay M. Sisodiya, Ruth Ottman, Samuel F. Berkovic

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Glucose Transporter 1 Deficiency as a Treatable Cause of Myoclonic Astatic Epilepsy

    Glucose Transporter 1 Deficiency as a Treatable Cause of Myoclonic Astatic Epilepsy Autor Saul A. Mullen, Carla Marini, Arvid Suls, Davide Mei, Elvio Della Giustina, Daniela Buti, Todor Arsov, John A. Damiano, Kate Lawrence, Peter De Jonghe, Samuel F. Berkovic, Ingrid E. Scheffer, Renzo Guerrini

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Mutant HSPB8 causes motor neuron-specific neurite degeneration

    Mutant HSPB8 causes motor neuron-specific neurite degeneration Autor Joy Irobi, Leonardo Almeida‐Souza, Bob Asselbergh, Vicky De Winter, Sofie Goethals, Ines Dierick, Jyothsna Krishnan, Jean‐Pierre Timmermans, Wim Robberecht, Peter De Jonghe, Ludo Van Den Bosch, Sophie Janssens, Vincent Timmerman

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    First de novo KCND3 mutation causes severe Kv4.3 channel dysfunction leading to early onset cerebellar ataxia, intellectual disability, oral apraxia and epilepsy

    First de novo KCND3 mutation causes severe Kv4.3 channel dysfunction leading to early onset cerebellar ataxia, intellectual disability, oral apraxia and epilepsy Autor Katrien Smets, Anna Duarri, Tine Deconinck, Berten Ceulemans, Bart P.C. van de Warrenburg, Stephan Züchner, Michael Gonzalez, Rebecca Schüle, Matthis Synofzik, Nathalie Van der Aa, Peter De Jonghe, Dineke S. Verbeek, Jonathan Baets

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    A Role of SCN9A in Human Epilepsies, As a Cause of Febrile Seizures and As a Potential Modifier of Dravet Syndrome

    A Role of SCN9A in Human Epilepsies, As a Cause of Febrile Seizures and As a Potential Modifier of Dravet Syndrome Autor Nanda A. Singh, Chris Pappas, E. Jill Dahle, Lieve Claes, Timothy H. Pruess, Peter De Jonghe, Joel A. Thompson, Missy Dixon, Christina A. Gurnett, Andy Peiffer, H. Steve White, Francis Filloux, Mark Leppert

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Mutations in the Small GTP-ase Late Endosomal Protein RAB7 Cause Charcot-Marie-Tooth Type 2B Neuropathy

    Mutations in the Small GTP-ase Late Endosomal Protein RAB7 Cause Charcot-Marie-Tooth Type 2B Neuropathy Autor Kristien Verhoeven, Peter De Jonghe, Katrien Coen, Nathalie Verpoorten, Michaela Auer‐Grumbach, Jennifer M. Kwon, David Fitzpatrick, Eric Schmedding, Els De Vriendt, An Jacobs, Veerle Van Gerwen, Klaus Wagner, Hans‐Peter Hartung, Vincent Timmerman

    Vydáno 2003
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: