অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Perrault, Isabelle

Intravitreal Injection of Splice-switching Oligonucleotides to Manipulate Splicing in Retinal Cells অনুযায়ী Gérard, Xavier, Perrault, Isabelle, Munnich, Arnold, Kaplan, Josseline, Rozet, Jean-Michel

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

AON-Mediated Exon Skipping to Bypass Protein Truncation in Retinal Dystrophies Due to the Recurrent CEP290 c.4723A > T Mutation. Fact or Fiction? অনুযায়ী Barny, Iris, Perrault, Isabelle, Michel, Christel, Goudin, Nicolas, Defoort-Dhellemmes, Sabine, Ghazi, Imad, Kaplan, Josseline, Rozet, Jean-Michel, Gerard, Xavier

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Retinal Dehydrogenase 12 (RDH12) Mutations in Leber Congenital Amaurosis অনুযায়ী Perrault, Isabelle, Hanein, Sylvain, Gerber, Sylvie, Barbet, Fabienne, Ducroq, Dominique, Dollfus, Helene, Hamel, Christian, Dufier, Jean-Louis, Munnich, Arnold, Kaplan, Josseline, Rozet, Jean-Michel

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

The ABCA4 Gene in Autosomal Recessive Cone-Rod Dystrophies অনুযায়ী Ducroq, Dominique, Rozet, Jean-Michel, Gerber, Sylvie, Perrault, Isabelle, Barbet, Fabienne, Hanein, Sylvain, Hakiki, Selim, Dufier, Jean-Louis, Munnich, Arnold, Hamel, Christian, Kaplan, Josseline

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

AON-mediated Exon Skipping Restores Ciliation in Fibroblasts Harboring the Common Leber Congenital Amaurosis CEP290 Mutation অনুযায়ী Gerard, Xavier, Perrault, Isabelle, Hanein, Sylvain, Silva, Eduardo, Bigot, Karine, Defoort-Delhemmes, Sabine, Rio, Marlèene, Munnich, Arnold, Scherman, Daniel, Kaplan, Josseline, Kichler, Antoine, Rozet, Jean-Michel

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Whole Locus Sequencing Identifies a Prevalent Founder Deep Intronic RPGRIP1 Pathologic Variant in the French Leber Congenital Amaurosis Cohort অনুযায়ী Perrault, Isabelle, Hanein, Sylvain, Gérard, Xavier, Mounguengue, Nelson, Bouyakoub, Ryme, Zarhrate, Mohammed, Fourrage, Cécile, Jabot-Hanin, Fabienne, Bocquet, Béatrice, Meunier, Isabelle, Zanlonghi, Xavier, Kaplan, Josseline, Rozet, Jean-Michel

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

A mutation in VPS15 (PIK3R4) causes a ciliopathy and affects IFT20 release from the cis-Golgi অনুযায়ী Stoetzel, Corinne, Bär, Séverine, De Craene, Johan-Owen, Scheidecker, Sophie, Etard, Christelle, Chicher, Johana, Reck, Jennifer R., Perrault, Isabelle, Geoffroy, Véronique, Chennen, Kirsley, Strähle, Uwe, Hammann, Philippe, Friant, Sylvie, Dollfus, Hélène

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies অনুযায়ী Travaglini, Lorena, Brancati, Francesco, Attie-Bitach, Tania, Audollent, Sophie, Bertini, Enrico, Kaplan, Josseline, Perrault, Isabelle, Iannicelli, Miriam, Mancuso, Brunella, Rigoli, Luciana, Rozet, Jean-Michel, Swistun, Dominika, Tolentino, Jerlyn, Dallapiccola, Bruno, Gleeson, Joseph G., Valente, Enza Maria

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

TMEM126A, Encoding a Mitochondrial Protein, Is Mutated in Autosomal-Recessive Nonsyndromic Optic Atrophy অনুযায়ী Hanein, Sylvain, Perrault, Isabelle, Roche, Olivier, Gerber, Sylvie, Khadom, Noman, Rio, Marlene, Boddaert, Nathalie, Jean-Pierre, Marc, Brahimi, Nora, Serre, Valérie, Chretien, Dominique, Delphin, Nathalie, Fares-Taie, Lucas, Lachheb, Sahran, Rotig, Agnès, Meire, Françoise, Munnich, Arnold, Dufier, Jean-Louis, Kaplan, Josseline, Rozet, Jean-Michel

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Mutations in DOCK7 in Individuals with Epileptic Encephalopathy and Cortical Blindness অনুযায়ী Perrault, Isabelle, Hamdan, Fadi F., Rio, Marlène, Capo-Chichi, José-Mario, Boddaert, Nathalie, Décarie, Jean-Claude, Maranda, Bruno, Nabbout, Rima, Sylvain, Michel, Lortie, Anne, Roux, Philippe P., Rossignol, Elsa, Gérard, Xavier, Barcia, Giulia, Berquin, Patrick, Munnich, Arnold, Rouleau, Guy A., Kaplan, Josseline, Rozet, Jean-Michel, Michaud, Jacques L.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Loss of Function of RIMS2 Causes a Syndromic Congenital Cone-Rod Synaptic Disease with Neurodevelopmental and Pancreatic Involvement অনুযায়ী Mechaussier, Sabrina, Almoallem, Basamat, Zeitz, Christina, Van Schil, Kristof, Jeddawi, Laila, Van Dorpe, Jo, Dueñas Rey, Alfredo, Condroyer, Christel, Pelle, Olivier, Polak, Michel, Boddaert, Nathalie, Bahi-Buisson, Nadia, Cavallin, Mara, Bacquet, Jean-Louis, Mouallem-Bézière, Alexandra, Zambrowski, Olivia, Sahel, José Alain, Audo, Isabelle, Kaplan, Josseline, Rozet, Jean-Michel, De Baere, Elfride, Perrault, Isabelle

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Loss of Function of RIMS2 Causes a Syndromic Congenital Cone-Rod Synaptic Disease with Neurodevelopmental and Pancreatic Involvement অনুযায়ী Mechaussier, Sabrina, Almoallem, Basamat, Zeitz, Christina, Van Schil, Kristof, Jeddawi, Laila, Van Dorpe, Jo, Rey, Alfredo Dueñas, Condroyer, Christel, Pelle, Olivier, Polak, Michel, Boddaert, Nathalie, Bahi-Buisson, Nadia, Cavallin, Mara, Bacquet, Jean-Louis, Mouallem-Bézière, Alexandra, Zambrowski, Olivia, Sahel, José Alain, Audo, Isabelle, Kaplan, Josseline, Rozet, Jean-Michel, De Baere, Elfride, Perrault, Isabelle

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Mutations in TUBB4B Cause a Distinctive Sensorineural Disease অনুযায়ী Luscan, Romain, Mechaussier, Sabrina, Paul, Antoine, Tian, Guoling, Gérard, Xavier, Defoort-Dellhemmes, Sabine, Loundon, Natalie, Audo, Isabelle, Bonnin, Sophie, LeGargasson, Jean-François, Dumont, Julien, Goudin, Nicolas, Garfa-Traoré, Meriem, Bras, Marc, Pouliet, Aurore, Bessières, Bettina, Boddaert, Nathalie, Sahel, José-Alain, Lyonnet, Stanislas, Kaplan, Josseline, Cowan, Nicholas J., Rozet, Jean-Michel, Marlin, Sandrine, Perrault, Isabelle

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

A homozygous PDE6D mutation in Joubert syndrome impairs targeting of farnesylated INPP5E protein to the primary cilium অনুযায়ী Thomas, Sophie, Wright, Kevin J., Le Corre, Stéphanie, Micalizzi, Alessia, Romani, Marta, Abhyankar, Avinash, Saada, Julien, Perrault, Isabelle, Amiel, Jeanne, Litzler, Julie, Filhol, Emilie, Elkhartoufi, Nadia, Kwong, Mandy, Casanova, Jean-Laurent, Boddaert, Nathalie, Baehr, Wolfgang, Lyonnet, Stanislas, Munnich, Arnold, Burglen, Lydie, Chassaing, Nicolas, Encha-Ravazi, Ferechté, Vekemans, Michel, Gleeson, Joseph G., Valente, Enza Maria, Jackson, Peter K., Drummond, Iain A., Saunier, Sophie, Attié-Bitach, Tania

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Mainzer-Saldino Syndrome Is a Ciliopathy Caused by IFT140 Mutations অনুযায়ী Perrault, Isabelle, Saunier, Sophie, Hanein, Sylvain, Filhol, Emilie, Bizet, Albane A., Collins, Felicity, Salih, Mustafa A.M., Gerber, Sylvie, Delphin, Nathalie, Bigot, Karine, Orssaud, Christophe, Silva, Eduardo, Baudouin, Véronique, Oud, Machteld M., Shannon, Nora, Le Merrer, Martine, Roche, Olivier, Pietrement, Christine, Goumid, Jamal, Baumann, Clarisse, Bole-Feysot, Christine, Nitschke, Patrick, Zahrate, Mohammed, Beales, Philip, Arts, Heleen H., Munnich, Arnold, Kaplan, Josseline, Antignac, Corinne, Cormier-Daire, Valérie, Rozet, Jean-Michel

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Union Makes Strength: A Worldwide Collaborative Genetic and Clinical Study to Provide a Comprehensive Survey of RD3 Mutations and Delineate the Associated Phenotype অনুযায়ী Perrault, Isabelle, Estrada-Cuzcano, Alejandro, Lopez, Irma, Kohl, Susanne, Li, Shiqiang, Testa, Francesco, Zekveld-Vroon, Renate, Wang, Xia, Pomares, Esther, Andorf, Jean, Aboussair, Nisrine, Banfi, Sandro, Delphin, Nathalie, den Hollander, Anneke I., Edelson, Catherine, Florijn, Ralph, Jean-Pierre, Marc, Leowski, Corinne, Megarbane, Andre, Villanueva, Cristina, Flores, Blanca, Munnich, Arnold, Ren, Huanan, Zobor, Ditta, Bergen, Arthur, Chen, Rui, Cremers, Frans P. M., Gonzalez-Duarte, Roser, Koenekoop, Robert K., Simonelli, Francesca, Stone, Edwin, Wissinger, Bernd, Zhang, Qingjiong, Kaplan, Josseline, Rozet, Jean-Michel

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Ciliopathy patient variants reveal organelle-specific functions for TUBB4B in axonemal microtubules অনুযায়ী Dodd, Daniel O, Mechaussier, Sabrina, Yeyati, Patricia L, McPhie, Fraser, Anderson, Jacob R, Khoo, Chen Jing, Shoemark, Amelia, Gupta, Deepesh K, Attard, Thomas, Zariwala, Maimoona A, Legendre, Marie, Bracht, Diana, Wallmeier, Julia, Gui, Miao, Fassad, Mahmoud R, Parry, David A, Tennant, Peter A, Meynert, Alison, Wheway, Gabrielle, Fares-Taie, Lucas, Black, Holly A, Mitri-Frangieh, Rana, Faucon, Catherine, Kaplan, Josseline, Patel, Mitali, McKie, Lisa, Megaw, Roly, Gatsogiannis, Christos, Mohamed, Mai A, Aitken, Stuart, Gautier, Philippe, Reinholt, Finn R, Hirst, Robert A, O’Callaghan, Chris, Heimdal, Ketil, Bottier, Mathieu, Escudier, Estelle, Crowley, Suzanne, Descartes, Maria, Jabs, Ethylin W, Kenia, Priti, Amiel, Jeanne, Bacci, Giacomo Maria, Calogero, Claudia, Palazzo, Viviana, Tiberi, Lucia, Blümlein, Ulrike, Rogers, Andrew, Wambach, Jennifer A, Wegner, Daniel J, Fulton, Anne B, Kenna, Margaret, Rosenfeld, Margaret, Holm, Ingrid A, Quigley, Alan, Hall, Emma A, Murphy, Laura C, Cassidy, Diane M, von Kriegsheim, Alex, Papon, Jean-François, Pasquier, Laurent, Murris, Marlène S, Chalmers, James D, Hogg, Claire, Macleod, Kenneth A, Urquhart, Don S, Unger, Stefan, Aitman, Timothy J, Amselem, Serge, Leigh, Margaret W, Knowles, Michael R., Omran, Heymut, Mitchison, Hannah M, Brown, Alan, Marsh, Joseph A, Welburn, Julie P I, Ti, Shih-Chieh, Horani, Amjad, Rozet, Jean-Michel, Perrault, Isabelle, Mill, Pleasantine

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য