Rezultaty - Pehlivan, Davut

One Genetic Defect and Two Related Entities in Monozygotic Twins: Otosclerosis and Superior Semicircular Canal Near Dehiscence Syndrome od Ocal, F Ceyda Akin, Kavus, Haluk, Satar, Bulent, Pehli̇van, Davut

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Evidence for disease penetrance relating to CNV size: Pelizaeus-Merzbacher disease and manifesting carriers with a familial 11 Mb duplication at Xq22 od Carvalho, Claudia M. B., Bartnik, Magdalena, Pehlivan, Davut, Fang, Ping, Shen, Joseph, Lupski, James R.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Metastasis: Genetics, Mechanism, and Diagnostic and Therapeutic Strategies od Gunduz, Mehmet, Gunduz, Esra, Beder, Levent, Pehlivan, Davut, Hatipoglu, Omer Faruk, Kachhap, Sushant, Grenman, Reidar

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

The role of GSTM1 gene polymorphisms in lung cancer development in Turkish population od Demir, Adalet, Altin, Sedat, Pehlivan, Davut, Demir, Mulahim, Yakar, Fatih, Seyhan, Ekrem Cengiz, Dincer, Seyyit Ibrahim

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Curcumin facilitates a transitory cellular stress response in Trembler-J mice od Okamoto, Yuji, Pehlivan, Davut, Wiszniewski, Wojciech, Beck, Christine R., Snipes, G. Jackson, Lupski, James R., Khajavi, Mehrdad

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Phenotypic Expansion of Congenital Disorder of Glycosylation Due to SRD5A3 Null Mutation od Tuysuz, Beyhan, Pehlivan, Davut, Özkök, Ahmet, Jhangiani, Shalini, Yalcinkaya, Cengiz, Zeybek, Çiğdem Aktuğlu, Muzny, Donna Marie, Lupski, James R., Gibbs, Richard, Jaeken, Jaak

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Replicative mechanisms for CNV formation are error prone od Carvalho, Claudia M. B., Pehlivan, Davut, Ramocki, Melissa B., Fang, Ping, Alleva, Benjamin, Franco, Luis M., Belmont, John W., Hastings, P. J., Lupski, James R.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

NIPBL rearrangements in Cornelia de Lange syndrome: evidence for replicative mechanism and genotype–phenotype correlation od Pehlivan, Davut, Hullings, Melanie, Carvalho, Claudia M.B., Gonzaga-Jauregui, Claudia G., Loy, Elizabeth, Jackson, Laird G., Krantz, Ian D., Deardorff, Matthew A., Lupski, James R.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Exome sequencing reveals homozygous TRIM2 mutation in a patient with early onset CMT and bilateral vocal cord paralysis od Pehlivan, Davut, Akdemir, Zeynep Coban, Karaca, Ender, Bayram, Yavuz, Jhangiani, Shalini, Yildiz, Edibe, Muzny, Donna, Uluc, Kayihan, Gibbs, Richard A., Elcioglu, Nursel, Lupski, James R., Harel, Tamar

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Exome Sequencing Identifies a Homozygous C5orf42 Variant in a Turkish Kindred With Oral-Facial-Digital Syndrome Type VI od Bayram, Yavuz, Aydin, Hatip, Gambin, Tomasz, Akdemir, Zeynep Coban, Atik, Mehmed M., Karaca, Ender, Karaman, Ali, Pehlivan, Davut, Jhangiani, Shalini N., Gibbs, Richard A., Lupski, James R.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Whole-exome sequencing links TMCO1 defect syndrome with cerebro-facio-thoracic dysplasia od Pehlivan, Davut, Karaca, Ender, Aydin, Hatip, Beck, Christine R, Gambin, Tomasz, Muzny, Donna M, Bilge Geckinli, B, Karaman, Ali, Jhangiani, Shalini N, Gibbs, Richard A, Lupski, James R

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A partial MECP2 duplication in a mildly affected adult male: a putative role for the 3' untranslated region in the MECP2 duplication phenotype od Hanchard, Neil A, Carvalho, Claudia MB, Bader, Patricia, Thome, Aaron, Omo-Griffith, Lisa, del Gaudio, Daniela, Pehlivan, Davut, Fang, Ping, Schaaf, Christian P, Ramocki, Melissa B, Lupski, James R, Cheung, Sau Wai

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Rare Variants in the Notch Signaling Pathway Describe a Novel Type of Autosomal Recessive Klippel–Feil Syndrome od Karaca, Ender, Yuregir, Ozge O., Bozdogan, Sevcan T., Aslan, Huseyin, Pehlivan, Davut, Jhangiani, Shalini N., Akdemir, Zeynep C., Gambin, Tomasz, Bayram, Yavuz, Atik, Mehmed M., Erdin, Serkan, Muzny, Donna, Gibbs, Richard A., Lupski, James R.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Biallelic Pathogenic Variants in TNNT3 Associated With Congenital Myopathy od Calame, Daniel G., Fatih, Jawid, Herman, Isabella, Akdemir, Zeynep Coban, Du, Haowei, Jhangiani, Shalini N., Gibbs, Richard A., Marafi, Dana, Pehlivan, Davut, Posey, Jennifer E., Lotze, Timothy, Mancias, Pedro, Bhattacharjee, Meenakshi Bidwai, Lupski, James R.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Neurodevelopmental disorder in an Egyptian family with a biallelic ALKBH8 variant od Saad, Ahmed K., Marafi, Dana, Mitani, Tadahiro, Du, Haowei, Rafat, Karima, Fatih, Jawid M., Jhangiani, Shalini N., Coban-Akdemir, Zeynep, Gibbs, Richard A., Pehlivan, Davut, Hunter, Jill V., Posey, Jennifer E., Zaki, Maha S., Lupski, James R.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Phenotypic Expansion Illuminates Multilocus Pathogenic Variation od Karaca, Ender, Posey, Jennifer E., Akdemir, Zeynep Coban, Pehlivan, Davut, Harel, Tamar, Jhangiani, Shalini N., Bayram, Yavuz, Song, Xiaofei, Bahrambeigi, Vahid, Yuregir, Ozge Ozalp, Bozdogan, Sevcan, Yesil, Gozde, Isikay, Sedat, Muzny, Donna, Gibbs, Richard A., Lupski, James R.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A novel homozygous whole-gene deletion of SLC13A5 mediated by Alu-Alu mediated rearrangement in an Iraqi family with epileptic encephalopathy od Duan, Ruizhi, Saadi, Nebal Waill, Grochowski, Christopher M., Bhadila, Ghalia, Faridoun, Afnan, Mitani, Tadahiro, Du, Haowei, Fatih, Jawid M., Jhangiani, Shalini N., Akdemir, Zeynep C., Gibbs, Richard A., Pehlivan, Davut, Posey, Jennifer E., Marafi, Dana, Lupski, James R.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Whole Exome Sequencing Identifies Three Novel Mutations in ANTXR1 in Families with GAPO Syndrome od Bayram, Yavuz, Pehlivan, Davut, Karaca, Ender, Gambin, Tomasz, Jhangiani, Shalini N., Erdin, Serkan, Gonzaga-Jauregui, Claudia, Wiszniewski, Wojciech, Muzny, Donna, Elcioglu, Nursel H., Yildirim, M. Selman, Bozkurt, Banu, Zamani, Ayse Gul, Boerwinkle, Eric, Gibbs, Richard A., Lupski, James R.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Recurrent CNVs and SNVs at the NPHP1 Locus Contribute Pathogenic Alleles to Bardet-Biedl Syndrome od Lindstrand, Anna, Davis, Erica E., Carvalho, Claudia M.B., Pehlivan, Davut, Willer, Jason R., Tsai, I-Chun, Ramanathan, Subhadra, Zuppan, Craig, Sabo, Aniko, Muzny, Donna, Gibbs, Richard, Liu, Pengfei, Lewis, Richard A., Banin, Eyal, Lupski, James R., Clark, Robin, Katsanis, Nicholas

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Copy-Number Variation Contributes to the Mutational Load of Bardet-Biedl Syndrome od Lindstrand, Anna, Frangakis, Stephan, Carvalho, Claudia M.B., Richardson, Ellen B., McFadden, Kelsey A., Willer, Jason R., Pehlivan, Davut, Liu, Pengfei, Pediaditakis, Igor L., Sabo, Aniko, Lewis, Richard Alan, Banin, Eyal, Lupski, James R., Davis, Erica E., Katsanis, Nicholas

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe