Výsledky vyhledávání - Paul J. Lockhart

Upřesnit hledání
  1. 1
    DJ-1 mutations are a rare cause of recessively inherited early onset parkinsonism mediated by loss of protein function

    DJ-1 mutations are a rare cause of recessively inherited early onset parkinsonism mediated by loss of protein function Autor Paul J. Lockhart

    Vydáno 2004
    Získat plný text Získat plný text
    Carta
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    The emerging role of Rab GTPases in the pathogenesis of Parkinson's disease

    The emerging role of Rab GTPases in the pathogenesis of Parkinson's disease Autor Yujing Gao, Gabrielle R. Wilson, Sarah Stephenson, Kiymet Bozaoglu, Matthew J. Farrer, Paul J. Lockhart

    Vydáno 2018
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Cortical Dysplasia and the mTOR Pathway: How the Study of Human Brain Tissue Has Led to Insights into Epileptogenesis

    Cortical Dysplasia and the mTOR Pathway: How the Study of Human Brain Tissue Has Led to Insights into Epileptogenesis Autor Wei Shern Lee, Sara Baldassari, Sarah Stephenson, Paul J. Lockhart, Stéphanie Baulac, Richard J. Leventer

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    <i>RFC1</i>-Related Disease

    <i>RFC1</i>-Related Disease Autor Kayli C. Davies, David J. Szmulewicz, Louise A. Corben, Martin B. Delatycki, Paul J. Lockhart

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Recent advances in the detection of repeat expansions with short-read next-generation sequencing

    Recent advances in the detection of repeat expansions with short-read next-generation sequencing Autor Melanie Bahlo, Mark F. Bennett, Peter Degorski, Rick M. Tankard, Martin B. Delatycki, Paul J. Lockhart

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text
    Pré-impressão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Detecting Expansions of Tandem Repeats in Cohorts Sequenced with Short-Read Sequencing Data

    Detecting Expansions of Tandem Repeats in Cohorts Sequenced with Short-Read Sequencing Data Autor Rick M. Tankard, Mark F. Bennett, Peter Degorski, Martin B. Delatycki, Paul J. Lockhart, Melanie Bahlo

    Vydáno 2018
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    The Role of GMXCXXC Metal Binding Sites in the Copper-induced Redistribution of the Menkes Protein

    The Role of GMXCXXC Metal Binding Sites in the Copper-induced Redistribution of the Menkes Protein Autor Daniel Strausak, Sharon La Fontaine, J. E. Hill, Stephen Firth, Paul J. Lockhart, Julian F. B. Mercer

    Vydáno 1999
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    RING finger 1 mutations in Parkin produce altered localization of the protein

    RING finger 1 mutations in Parkin produce altered localization of the protein Autor Mark Cookson, Paul J. Lockhart, Chris McLendon, Casey O’Farrell, Michael G. Schlossmacher, Matthew J. Farrer

    Vydáno 2003
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Ligand-regulated transport of the Menkes copper P-type ATPase efflux pump from the Golgi apparatus to the plasma membrane: a novel mechanism of regulated trafficking.

    Ligand-regulated transport of the Menkes copper P-type ATPase efflux pump from the Golgi apparatus to the plasma membrane: a novel mechanism of regulated trafficking. Autor Michael J. Petris, J. F. B. Mercer, Janetta G. Culvenor, Paul J. Lockhart, Paul A. Gleeson, James Camakaris

    Vydáno 1996
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Deletion of the Parkin co-regulated gene causes defects in ependymal ciliary motility and hydrocephalus in the quakingviable mutant mouse

    Deletion of the Parkin co-regulated gene causes defects in ependymal ciliary motility and hydrocephalus in the quakingviable mutant mouse Autor Gabrielle R. Wilson, H. X. Wang, Gary F. Egan, Philip Robinson, Martin B. Delatycki, Moira K. O’Bryan, Paul J. Lockhart

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Functional association of the parkin gene promoter with idiopathic Parkinson's disease

    Functional association of the parkin gene promoter with idiopathic Parkinson's disease Autor Andrew B. West, Demetrius M. Maraganore, Julia E. Crook, Tim Lesnick, Paul J. Lockhart, Kristen Wilkes, Gregory Kapatos, John Hardy, Matthew J. Farrer

    Vydáno 2002
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Generation of iPSC lines from peripheral blood mononuclear cells from 5 healthy adults

    Generation of iPSC lines from peripheral blood mononuclear cells from 5 healthy adults Autor Katerina Vlahos, Koula Sourris, Robyn Mayberry, Penelope McDonald, Freya Bruveris, Jacqueline V. Schiesser, Kiymet Bozaoglu, Paul J. Lockhart, Edouard G. Stanley, Andrew G. Elefanty

    Vydáno 2018
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Gradient of brain mosaic <i>RHEB</i> variants causes a continuum of cortical dysplasia

    Gradient of brain mosaic <i>RHEB</i> variants causes a continuum of cortical dysplasia Autor Wei Shern Lee, Sara Baldassari, Mathilde Chipaux, Homa Adle‐Biassette, Sarah Stephenson, Wirginia Maixner, A. Simon Harvey, Paul J. Lockhart, Stéphanie Baulac, Richard J. Leventer

    Vydáno 2021
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Parkin Protects against the Toxicity Associated with Mutant α-Synuclein

    Parkin Protects against the Toxicity Associated with Mutant α-Synuclein Autor Leonard Petrucelli, Casey O’Farrell, Paul J. Lockhart, Melisa J. Baptista, Kathryn Kehoe, Liselot Vink, Peter S. Choi, Benjamin Wolozin, Matthew J. Farrer, John Hardy, Mark Cookson

    Vydáno 2002
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Reducing the exome search space for Mendelian diseases using genetic linkage analysis of exome genotypes

    Reducing the exome search space for Mendelian diseases using genetic linkage analysis of exome genotypes Autor Katherine R. Smith, Catherine J. Bromhead, Michael S. Hildebrand, A. Eliot Shearer, Paul J. Lockhart, Hossein Najmabadi, Richard J. Leventer, George McGillivray, David J. Amor, Richard J. Smith, Melanie Bahlo

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Degeneration in Different Parkinsonian Syndromes Relates to Astrocyte Type and Astrocyte Protein Expression

    Degeneration in Different Parkinsonian Syndromes Relates to Astrocyte Type and Astrocyte Protein Expression Autor Yun Ju Christine Song, Glenda M. Halliday, Janice L. Holton, Tammaryn Lashley, Sean S. O’Sullivan, Heather McCann, Andrew J. Lees, Tetsutaro Ozawa, David R. Williams, Paul J. Lockhart, Tamás Révész

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Correction of the Copper Transport Defect of Menkes Patient Fibroblasts by Expression of the Menkes and Wilson ATPases

    Correction of the Copper Transport Defect of Menkes Patient Fibroblasts by Expression of the Menkes and Wilson ATPases Autor Sharon La Fontaine, Stephen Firth, James Camakaris, Anna Englezou, Michael B. Theophilos, Michael J. Petris, Michelle K. Howie, Paul J. Lockhart, Mark Greenough, Hilary Brooks, Roger R. Reddel, Julian F. B. Mercer

    Vydáno 1998
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Hemispheric cortical dysplasia secondary to a mosaic somatic mutation in <i>MTOR</i>

    Hemispheric cortical dysplasia secondary to a mosaic somatic mutation in <i>MTOR</i> Autor Richard J. Leventer, Thomas Scerri, Ashley P.L. Marsh, Kate Pope, Greta Gillies, Wirginia Maixner, Duncan MacGregor, A. Simon Harvey, Martin B. Delatycki, David J. Amor, Peter B. Crino, Melanie Bahlo, Paul J. Lockhart

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Second‐hit<i> DEPDC5</i> mutation is limited to dysmorphic neurons in cortical dysplasia type IIA

    Second‐hit<i> DEPDC5</i> mutation is limited to dysmorphic neurons in cortical dysplasia type IIA Autor Wei Shern Lee, Sarah Stephenson, Katherine B. Howell, Kate Pope, Greta Gillies, Alison Wray, Wirginia Maixner, Simone Mandelstam, Samuel F. Berkovic, Ingrid E. Scheffer, Duncan MacGregor, A. Simon Harvey, Paul J. Lockhart, Richard J. Leventer

    Vydáno 2019
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Prevalence of <i>RFC1</i> -mediated spinocerebellar ataxia in a North American ataxia cohort

    Prevalence of <i>RFC1</i> -mediated spinocerebellar ataxia in a North American ataxia cohort Autor Dona Aboud Syriani, Darice Y. Wong, Sameer Andani, Claudio M. de Gusmão, Yuanming Mao, May Sanyoura, Giacomo Glotzer, Paul J. Lockhart, Sharon Hassin‐Baer, Vikram Khurana, Christopher M. Gómez, Susan Perlman, Soma Das, Brent L. Fogel

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: