Որոնման արդյունքները - Patrick Calvas

Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Axial Length of Myopia: A Review of Current Research

    Axial Length of Myopia: A Review of Current Research ‌ Weihua Meng, Jacqueline Butterworth, François Malecaze, Patrick Calvas

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Mutations inEDAR account for one-quarter of non-ED1-related hypohidrotic ectodermal dysplasia

    Mutations inEDAR account for one-quarter of non-ED1-related hypohidrotic ectodermal dysplasia ‌ N. Chassaing, Sylvie Bourthoumieu, Mireille Cossée, Patrick Calvas, M.-C. Vincent

    Հրապարակվել է 2006
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Mutational spectrum of the ED1 gene in X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia

    Mutational spectrum of the ED1 gene in X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia ‌ Marie Claire Vincent, Valérie Biancalana, Danièle Ginisty, Jean‐Louis Mandel, Patrick Calvas

    Հրապարակվել է 2001
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Genetics of anophthalmia and microphthalmia. Part 1: Non-syndromic anophthalmia/microphthalmia

    Genetics of anophthalmia and microphthalmia. Part 1: Non-syndromic anophthalmia/microphthalmia ‌ Julie Plaisancié, Fabiola Ceroni, Richard Holt, Celia Zazo Seco, Patrick Calvas, Nicolas Chassaing, Nicola Ragge

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Novel ABCC6 Mutations in Pseudoxanthoma Elasticum

    Novel ABCC6 Mutations in Pseudoxanthoma Elasticum ‌ Nicolas Chassaing, Ludovic Martin, J. Mazereeuw‐Hautier, Laurence Barrié, Sonia Nizard, Jean‐Louis Bonafé, Patrick Calvas, Alain Hovnanian

    Հրապարակվել է 2004
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    Cytogenetic Investigations of Infertile Men With Low Sperm Counts: A 25‐Year Experience

    Cytogenetic Investigations of Infertile Men With Low Sperm Counts: A 25‐Year Experience ‌ Marie‐Claire Vincent, Myriam Daudin, P. De Mas, G. Massat, Roger Mieusset, F Pontonnier, Patrick Calvas, Louis Bujan, GEORGES BOURROUILLOU

    Հրապարակվել է 2002
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    The HNF1B score is a simple tool to select patients for HNF1B gene analysis

    The HNF1B score is a simple tool to select patients for HNF1B gene analysis ‌ Stanislas Faguer, Nicolas Chassaing, Isabel Bandı́n, Cathie Prouheze, Arnaud Garnier, Audrey Casemayou, Antoine Huart, Joost P. Schanstra, Patrick Calvas, Stéphane Decramer, Dominique Chauveau

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Mapping of Spinocerebellar Ataxia 13 to Chromosome 19q13.3-q13.4 in a Family with Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia and Mental Retardation

    Mapping of Spinocerebellar Ataxia 13 to Chromosome 19q13.3-q13.4 in a Family with Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia and Mental Retardation ‌ Alexandra Herman-Bert, Giovanni Stévanin, J C Netter, Olivier Rascol, David Brassat, Patrick Calvas, Agnès Camuzat, Qiuping Yuan, Martin Schalling, Alexandra Dürr, Alexis Brice

    Հրապարակվել է 2000
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Genetic Factors for Choroidal Neovascularization Associated with High Myopia

    Genetic Factors for Choroidal Neovascularization Associated with High Myopia ‌ Nicolas Leveziel, Yi Yu, Robyn Reynolds, Albert Tai, Weihua Meng, Violaine Caillaux, Patrick Calvas, Bernard Rosner, François Malecaze, Eric H. Souied, Johanna M. Seddon

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    Diagnosis, management, and prognosis of HNF1B nephropathy in adulthood

    Diagnosis, management, and prognosis of HNF1B nephropathy in adulthood ‌ Stanislas Faguer, Stéphane Decramer, Nicolas Chassaing, Christine Bellanné‐Chantelot, Patrick Calvas, Sandrine Beaufils, Lucie Bessenay, Jean‐Philippe Lengelé, Karine Dahan, Pierre Ronco, Olivier Devuyst, Dominique Chauveau

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    Genetic Association of Insulin-like Growth Factor-1 Polymorphisms with High-Grade Myopia in an International Family Cohort

    Genetic Association of Insulin-like Growth Factor-1 Polymorphisms with High-Grade Myopia in an International Family Cohort ‌ Ravikanth Metlapally, Chang‐Seok Ki, Yi‐Ju Li, Khanh-Nhat Tran-Viet, Diana Abbott, François Malecaze, Patrick Calvas, David A. Mackey, Thomas Rosenberg, Sandrine Paget, Jeremy A. Guggenheim, Terri L. Young

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    Phenotypic spectrum of<i>STRA6</i>mutations: from Matthew-Wood syndrome to non-lethal anophthalmia

    Phenotypic spectrum of<i>STRA6</i>mutations: from Matthew-Wood syndrome to non-lethal anophthalmia ‌ Nicolas Chassaing, Christelle Golzio, Sylvie Odent, Léopoldine Lequeux, Adeline Vigouroux, Jelena Martinovic-Bouriel, Francesco Danilo Tiziano, L. Masini, F. Piro, G Maragliano, Anne‐Lise Delezoide, Tania Attié‐Bitach, Sylvie Manouvrier‐Hanu, Heather Etchevers, Patrick Calvas

    Հրապարակվել է 2009
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    <i>COL1A1</i>and<i>COL2A1</i>Genes and Myopia Susceptibility: Evidence of Association and Suggestive Linkage to the<i>COL2A1</i>Locus

    <i>COL1A1</i>and<i>COL2A1</i>Genes and Myopia Susceptibility: Evidence of Association and Suggestive Linkage to the<i>COL2A1</i>Locus ‌ Ravikanth Metlapally, Yi‐Ju Li, Khanh-Nhat Tran-Viet, Diana Abbott, Gregory R. Czaja, François Malecaze, Patrick Calvas, David A. Mackey, Thomas Rosenberg, Sandrine Paget, Tetyana Zayats, Michael J. Owen, Jeremy A. Guggenheim, Terri L. Young

    Հրապարակվել է 2009
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    Recessive and Dominant Mutations in Retinoic Acid Receptor Beta in Cases with Microphthalmia and Diaphragmatic Hernia

    Recessive and Dominant Mutations in Retinoic Acid Receptor Beta in Cases with Microphthalmia and Diaphragmatic Hernia ‌ Myriam Srour, David Chitayat, Véronique Caron, Nicolas Chassaing, Pierre Bitoun, Lysanne Patry, Marie‐Pierre Cordier, José‐Mario Capo‐Chichi, Christine Francannet, Patrick Calvas, Nicola Ragge, Sylvia Dobrzeniecka, Fadi F. Hamdan, Guy A. Rouleau, André Tremblay, Jacques L. Michaud

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    An International Collaborative Family-Based Whole-Genome Linkage Scan for High-Grade Myopia

    An International Collaborative Family-Based Whole-Genome Linkage Scan for High-Grade Myopia ‌ Yi‐Ju Li, Jeremy A. Guggenheim, Anuradha Bulusu, Ravikanth Metlapally, Diana Abbott, François Malecaze, Patrick Calvas, Thomas Rosenberg, Sandrine Paget, Rosalind C Creer, George Kirov, Michael J. Owen, Bei Zhao, Tristan White, David A. Mackey, Terri L. Young

    Հրապարակվել է 2009
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    Leber congenital amaurosis: Comprehensive survey of the genetic heterogeneity, refinement of the clinical definition, and genotype-phenotype correlations as a strategy for molecular diagnosis

    Leber congenital amaurosis: Comprehensive survey of the genetic heterogeneity, refinement of the clinical definition, and genotype-phenotype correlations as a strategy for molecula... ‌ Sylvain Hanein, Isabelle Perrault, S. Gerber, Gaëlle Tanguy, Fabienne Barbet, Dominique Ducroq, Patrick Calvas, Hélène Dollfus, Christian Hamel, Tuija Löppönen, Francis L. Munier, Louisa Santos, Stavit A. Shalev, Dimitrios Zafeiriou, Jean‐Louis Dufier, Arnold Munnich, Jean‐Michel Rozet, Josseline Kaplan

    Հրապարակվել է 2004
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    Non-USH2A mutations in USH2 patients

    Non-USH2A mutations in USH2 patients ‌ Thomas Besnard, Christel Vaché, David Baux, Lise Larrieu, Caroline Abadie, Catherine Blanchet, Sylvie Odent, Patricia Blanchet, Patrick Calvas, Christian Hamel, Hélène Dollfus, Geneviève Lina‐Granade, James Lespinasse, Albert David, Bertrand Isidor, G Morin, Sue Malcolm, Sylvie Tuffery‐Giraud, Mireille Claustres, Anne‐Françoise Roux

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  18. 18
    X-Linked Mental Retardation and Autism Are Associated with a Mutation in the NLGN4 Gene, a Member of the Neuroligin Family

    X-Linked Mental Retardation and Autism Are Associated with a Mutation in the NLGN4 Gene, a Member of the Neuroligin Family ‌ Frédéric Laumonnier, Frédérique Bonnet‐Brilhault, Marie Gomot, Romuald Blanc, Albert David, Marie‐Pierre Moizard, Martine Raynaud, Nathalie Ronce, Éric Lemonnier, Patrick Calvas, Béatrice Laudier, Jamel Chelly, Jean‐Pierre Fryns, Hans‐Hilger Ropers, Ben C.J. Hamel, Christian Andrés, Catherine Barthélémy, Claude Moraine, Sylvain Briault

    Հրապարակվել է 2004
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  19. 19
    ALDH1A3 Mutations Cause Recessive Anophthalmia and Microphthalmia

    ALDH1A3 Mutations Cause Recessive Anophthalmia and Microphthalmia ‌ Lucas Fares‐Taie, S. Gerber, Nicolas Chassaing, Jill Clayton‐Smith, Sylvain Hanein, Eduardo Silva, Margaux Serey, Valérie Serre, Xavier Gérard, Clarisse Baumann, Ghislaine Plessis, Bénédicte Demeer, Lionel Brétillon, Christine Bole, Patrick Nitschké, Arnold Münnich, Stanislas Lyonnet, Patrick Calvas, Josseline Kaplan, Nicola Ragge, Jean‐Michel Rozet

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  20. 20
    Targeted resequencing identifies <i>PTCH1</i> as a major contributor to ocular developmental anomalies and extends the SOX2 regulatory network

    Targeted resequencing identifies <i>PTCH1</i> as a major contributor to ocular developmental anomalies and extends the SOX2 regulatory network ‌ Nicolas Chassaing, Erica E. Davis, Kelly McKnight, Adrienne R. Niederriter, Alexandre Causse, Véronique David, Annaïck Desmaison, Sophie Lamarre, Catherine Vincent‐Delorme, Laurent Pasquier, Christine Coubes, Didier Lacombe, Massimiliano Rossi, Jean‐Louis Dufier, Hélène Dollfus, Josseline Kaplan, Nicholas Katsanis, Heather Etchevers, Stanislas Faguer, Patrick Calvas

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: