Результати пошуку - Pascal Laforêt

Уточнити результати
  1. 1
    Progress and challenges of gene therapy for Pompe disease

    Progress and challenges of gene therapy for Pompe disease за авторством Giuseppe Ronzitti, Fanny Collaud, Pascal Laforêt, Federico Mingozzi

    Опубліковано 2019
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  2. 2
    Bezafibrate in skeletal muscle fatty acid oxidation disorders

    Bezafibrate in skeletal muscle fatty acid oxidation disorders за авторством Mette Cathrine Ørngreen, Karen L. Madsen, Nicolai Preisler, Grete Andersen, John Vissing, Pascal Laforêt

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  3. 3
    Chronic progressive ophthalmoplegia with large-scale mtDNA rearrangement: can we predict progression?

    Chronic progressive ophthalmoplegia with large-scale mtDNA rearrangement: can we predict progression? за авторством Karine Auré, Hélène Ogier de Baulny, Pascal Laforêt, Claude Jardel, B. Eymard, Anne Lombès

    Опубліковано 2007
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  4. 4
    Respiratory insufficiency and limb muscle weakness in adults with Pompe's disease

    Respiratory insufficiency and limb muscle weakness in adults with Pompe's disease за авторством N. Pellegrini, Pascal Laforêt, D. Orlikowski, Mariangela Pellegrini, Catherine Caillaud, B. Eymard, J-C. Raphael, Frédéric Lofaso

    Опубліковано 2005
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  5. 5
    Supine volume drop and diaphragmatic function in adults with Pompe disease: Table 1–

    Supine volume drop and diaphragmatic function in adults with Pompe disease: Table 1– за авторством Hélène Prigent, David Orlikowski, Pascal Laforêt, Nadège Letilly, Line Falaize, N. Pellegrini, Djillali Annane, Jean‐Claude Raphaël, Frédéric Lofaso

    Опубліковано 2012
    Отримати повний текст
    Carta
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  6. 6
    Exertional rhabdomyolysis: physiological response or manifestation of an underlying myopathy?

    Exertional rhabdomyolysis: physiological response or manifestation of an underlying myopathy? за авторством R. Scalco, M.M.J. Snoeck, Rosaline C. M. Quinlivan, Susan Treves, Pascal Laforêt, Heinz Jungbluth, Nicol C. Voermans

    Опубліковано 2016
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  7. 7
    Permanent muscle weakness in M<scp>C</scp>Ardle disease

    Permanent muscle weakness in M<scp>C</scp>Ardle disease за авторством Aleksandra Nadaj‐Pakleza, C. Vincitorio, Pascal Laforêt, B. Eymard, Élisabeth Dion, Susana Teijeira, Irene Vietez, Marc Jeanpierre, Carmen Navarro, Tanya Stojkovic

    Опубліковано 2009
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  8. 8
    Muscle Glycogenosis Due to Phosphoglucomutase 1 Deficiency

    Muscle Glycogenosis Due to Phosphoglucomutase 1 Deficiency за авторством Tanya Stojkovic, John Vissing, François Petit, Monique Piraud, Mette Cathrine Ørngreen, Grete Andersen, Kristl G. Claeys, Claire Wary, Jean‐Yves Hogrel, Pascal Laforêt

    Опубліковано 2009
    Отримати повний текст
    Carta
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  9. 9
    Disease Trajectories of a Large French Cohort of 142 Congenital Myopathy Patients in Adult Age

    Disease Trajectories of a Large French Cohort of 142 Congenital Myopathy Patients in Adult Age за авторством M. Bisciglia, Gianmarco Severa, Norma B. Romero, Michel Fardeau, John Rendu, Tanya Stojkovic, Pascal Laforêt, B. Eymard, Ana Ferreiro, Edoardo Malfatti, Anthony Béhin

    Опубліковано 2025
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  10. 10
    High cardiovascular morbidity and mortality in myofibrillar myopathies due to DES gene mutations: a 10-year longitudinal study

    High cardiovascular morbidity and mortality in myofibrillar myopathies due to DES gene mutations: a 10-year longitudinal study за авторством Karim Wahbi, Anthony Béhin, Philippe Charron, Murielle Dunand, Pascale Richard, Christophe Meune, Patrick Vicart, Pascal Laforêt, Tanya Stojkovic, Henri Marc Bécane, Thierry Küntzer, Denis Duboc

    Опубліковано 2011
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  11. 11
    Efficient bypass of mutations in dysferlin deficient patient cells by antisense-induced exon skipping

    Efficient bypass of mutations in dysferlin deficient patient cells by antisense-induced exon skipping за авторством Nicolas Wein, Aurélie Avril, Marc Bartoli, Cyriaque Beley, Soraya Chaouch, Pascal Laforêt, Anthony Béhin, Gillian Butler‐Browne, Vincent Mouly, Martin Krahn, Luis Garcı́a, Nicolas Lévy

    Опубліковано 2009
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  12. 12
    Skeletal muscle quantitative nuclear magnetic resonance imaging follow-up of adult Pompe patients

    Skeletal muscle quantitative nuclear magnetic resonance imaging follow-up of adult Pompe patients за авторством Pierre G. Carlier, Noura Azzabou, Paulo Loureiro de Sousa, Arnaud Hicks, Jean‐Marc Boisserie, Alexis Amadon, Robert‐Yves Carlier, Claire Wary, David Orlikowski, Pascal Laforêt

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  13. 13
    Long-term cardiac prognosis and risk stratification in 260 adults presenting with mitochondrial diseases

    Long-term cardiac prognosis and risk stratification in 260 adults presenting with mitochondrial diseases за авторством Karim Wahbi, Wulfran Bougouin, Anthony Béhin, Tanya Stojkovic, Henri Marc Bécane, Claude Jardel, Nawal Berber, Fanny Mochel, Anne Lombès, B. Eymard, Denis Duboc, Pascal Laforêt

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  14. 14
    Guidance for the care of neuromuscular patients during the COVID-19 pandemic outbreak from the French Rare Health Care for Neuromuscular Diseases Network

    Guidance for the care of neuromuscular patients during the COVID-19 pandemic outbreak from the French Rare Health Care for Neuromuscular Diseases Network за авторством Guilhem Solé, Emmanuelle Salort‐Campana, Yann Péréon, Tanya Stojkovic, Karim Wahbi, Pascal Cintas, David H. Adams, Pascal Laforêt, V. Tiffreau, Isabelle Desguerre, Lucie I. Pisella, Annamaria Molon, Shahram Attarian

    Опубліковано 2020
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  15. 15
    Autologous Myoblast Transplantation for Oculopharyngeal Muscular Dystrophy: a Phase I/Iia Clinical Study

    Autologous Myoblast Transplantation for Oculopharyngeal Muscular Dystrophy: a Phase I/Iia Clinical Study за авторством Sophie Périé, Capucine Trollet, Vincent Mouly, Valérie Vanneaux, Kamel Mamchaoui, Belaïd Bouazza, Jean Pierre Marolleau, Pascal Laforêt, Françoise Chapon, B. Eymard, Gillian Butler‐Browne, Jérôme Larghero, Jean Lacau St Guily

    Опубліковано 2013
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  16. 16
    Partial lipodystrophy with severe insulin resistance and adult progeria Werner syndrome

    Partial lipodystrophy with severe insulin resistance and adult progeria Werner syndrome за авторством Bruno Donadille, Pascal D’anella, Martine Auclair, Nancy Uhrhammer, Marc Sorel, R Grigorescu, Sophie Ouzounian, Gilles Cambonie, Pierre Boulot, Pascal Laforêt, B. Carbonne, Sophie Christin‐Maître, Yves‐Jean Bignon, Corinne Vigouroux

    Опубліковано 2013
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  17. 17
    Clinical and genetic spectrum in limb-girdle muscular dystrophy type 2E

    Clinical and genetic spectrum in limb-girdle muscular dystrophy type 2E за авторством Claudio Semplicini, John Vissing, Julia R. Dahlqvist, Tanya Stojkovic, Luca Bello, Nanna Witting, Morten Dunø, France Leturcq, Cinzia Bertolin, Paola D’Ambrosio, B. Eymard, C. Angelini, Luisa Politano, Pascal Laforêt, Elena Pegoraro

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  18. 18
    Diaphragm: Pathophysiology and Ultrasound Imaging in Neuromuscular Disorders

    Diaphragm: Pathophysiology and Ultrasound Imaging in Neuromuscular Disorders за авторством Abdallah Fayssoil, Anthony Béhin, Adam Ogna, D. Mompoint, Helge Amthor, Bernard Clair, Pascal Laforêt, Arnaud Mansart, Hélène Prigent, David Orlikowski, Tanya Stojkovic, Stéphane Vinit, Robert Carlier, B. Eymard, Frédéric Lofaso, Djillali Annane

    Опубліковано 2017
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  19. 19
    Brugada syndrome and abnormal splicing of SCN5A in myotonic dystrophy type 1

    Brugada syndrome and abnormal splicing of SCN5A in myotonic dystrophy type 1 за авторством Karim Wahbi, Vincent Algalarrondo, Henri Marc Bécane, Véronique Fressart, Chérif Beldjord, Kamel Azibi, Arnaud Lazarus, Nawal Berber, Hélène Radvanyi-Hoffman, Tanya Stojkovic, Anthony Béhin, Pascal Laforêt, B. Eymard, Stéphane N. Hatem, Denis Duboc

    Опубліковано 2013
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  20. 20
    Natural History of Cardiac and Respiratory Involvement, Prognosis and Predictive Factors for Long-Term Survival in Adult Patients with Limb Girdle Muscular Dystrophies Type 2C and 2D

    Natural History of Cardiac and Respiratory Involvement, Prognosis and Predictive Factors for Long-Term Survival in Adult Patients with Limb Girdle Muscular Dystrophies Type 2C and... за авторством Abdallah Fayssoil, Adam Ogna, Cendrine Chaffaut, Sylvie Chevret, Raquel Guimarães‐Costa, France Leturcq, Karim Wahbi, Hélène Prigent, Frédéric Lofaso, Olivier Nardi, Bernard Clair, Anthony Béhin, Tanya Stojkovic, Pascal Laforêt, David Orlikowski, Djillali Annane

    Опубліковано 2016
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:

Інструменти для пошуку: