Rezultaty - Partlow, Jennifer N

Candidate Gene Sequencing of LHX2, HESX1, and SOX2 in a Large Schizencephaly Cohort od Mellado, Cecilia, Poduri, Annapurna, Gleason, Danielle, Elhosary, Princess C, Barry, Brenda J, Partlow, Jennifer N, Chang, Bernard S, Shaw, Gary M, Barkovich, A James, Walsh, Christopher A

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Identification of a novel CNTNAP1 mutation causing arthrogryposis multiplex congenita with cerebral and cerebellar atrophy od Lakhani, Shenela, Doan, Ryan, Almureikhi, Mariam, Partlow, Jennifer N., Saffar, Muna Al, Elsaid, Mahmoud F., Alaaraj, Nada, Barkovich, A. James, Walsh, Christopher A., Ben-Omran, Tawfeg

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Deficient activity of alanyl-tRNA synthetase underlies an autosomal recessive syndrome of progressive microcephaly, hypomyelination, and epileptic encephalopathy od Nakayama, Tojo, Wu, Jiang, Galvin-Parton, Patricia, Weiss, Jody, Andriola, Mary R., Hill, R. Sean, Vaughan, Dylan, El-Quessny, Malak, Barry, Brenda J., Partlow, Jennifer N., Barkovich, A. James, Ling, Jiqiang, Mochida, Ganeshwaran H.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Centriolar satellites assemble centrosomal microcephaly proteins to recruit CDK2 and promote centriole duplication od Kodani, Andrew, Yu, Timothy W, Johnson, Jeffrey R, Jayaraman, Divya, Johnson, Tasha L, Al-Gazali, Lihadh, Sztriha, Lāszló, Partlow, Jennifer N, Kim, Hanjun, Krup, Alexis L, Dammermann, Alexander, Krogan, Nevan J, Walsh, Christopher A, Reiter, Jeremy F

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Expanding the clinical spectrum of biallelic ZNF335 variants od Stouffs, Katrien, Stergachis, Andrew B., Vanderhasselt, Tim, Dica, Alice, Janssens, Sandra, Vandervore, Laura, Gheldof, Alexander, Bodamer, Olaf, Keymolen, Kathelijn, Seneca, Sara, Liebaers, Inge, Jayaraman, Divya, Hill, Haley E., Partlow, Jennifer N., Walsh, Christopher A., Jansen, Anna C.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Human Mutations in NDE1 Cause Extreme Microcephaly with Lissencephaly od Alkuraya, Fowzan S., Cai, Xuyu, Emery, Carina, Mochida, Ganeshwaran H., Al-Dosari, Mohammed S., Felie, Jillian M., Hill, R. Sean, Barry, Brenda J., Partlow, Jennifer N., Gascon, Generoso G., Kentab, Amal, Jan, Mohammad, Shaheen, Ranad, Feng, Yuanyi, Walsh, Christopher A.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Human Mutations in NDE1 Cause Extreme Microcephaly with Lissencephaly od Alkuraya, Fowzan S., Cai, Xuyu, Emery, Carina, Mochida, Ganeshwaran H., Al-Dosari, Mohammed S., Felie, Jillian M., Hill, R. Sean, Barry, Brenda J., Partlow, Jennifer N., Gascon, Generoso G., Kentab, Amal, Jan, Mohammad, Shaheen, Ranad, Feng, Yuanyi, Walsh, Christopher A.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Developmental and Degenerative Features in a Complicated Spastic Paraplegia od Manzini, M Chiara, Rajab, Anna, Maynard, Thomas M, Mochida, Ganeshwaran H, Tan, Wen-Hann, Nasir, Ramzi, Hill, R Sean, Gleason, Danielle, Al Saffar, Muna, Partlow, Jennifer N, Barry, Brenda J, Vernon, Mike, LaMantia, Anthony-Samuel, Walsh, Christopher A

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A Homozygous Mutation in the Tight-Junction Protein JAM3 Causes Hemorrhagic Destruction of the Brain, Subependymal Calcification, and Congenital Cataracts od Mochida, Ganeshwaran H., Ganesh, Vijay S., Felie, Jillian M., Gleason, Danielle, Hill, R. Sean, Clapham, Katie Rose, Rakiec, Daniel, Tan, Wen-Hann, Akawi, Nadia, Al-Saffar, Muna, Partlow, Jennifer N., Tinschert, Sigrid, Barkovich, A. James, Ali, Bassam, Al-Gazali, Lihadh, Walsh, Christopher A.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Deletions in GRID2 lead to a recessive syndrome of cerebellar ataxia and tonic upgaze in humans od Hills, L. Benjamin, Masri, Amira, Konno, Kotaro, Kakegawa, Wataru, Lam, Anh-Thu N., Lim-Melia, Elizabeth, Chandy, Nandini, Hill, R. Sean, Partlow, Jennifer N., Al-Saffar, Muna, Nasir, Ramzi, Stoler, Joan M., Barkovich, A. James, Watanabe, Masahiko, Yuzaki, Michisuke, Mochida, Ganeshwaran H.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

PSMD12 haploinsufficiency in a neurodevelopmental disorder with autistic features od Khalil, Raida, Kenny, Connor, Hill, R. Sean, Mochida, Ganeshwaran H., Nasir, Ramzi H., Partlow, Jennifer N., Barry, Brenda J., Al-Saffar, Muna, Egan, Chloe, Stevens, Christine R., Gabriel, Stacey B., Barkovich, A. James, Ellison, Jay W., Al-Gazali, Lihadh, Walsh, Christopher A., Chahrour, Maria H.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Ethnically Diverse Causes of Walker-Warburg Syndrome (WWS): FCMD Mutations Are a More Common Cause of WWS Outside of the Middle East od Manzini, M. Chiara, Gleason, Danielle, Chang, Bernard S., Hill, R. Sean, Barry, Brenda J., Partlow, Jennifer N., Poduri, Annapurna, Currier, Sophie, Galvin-Parton, Patricia, Shapiro, Lawrence R., Schmidt, Karen, Davis, Jessica G., Basel-Vanagaite, Lina, Seidahmed, Mohamed Z., Salih, Mustafa A. M., Dobyns, William B., Walsh, Christopher A.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Loss of PCLO function underlies pontocerebellar hypoplasia type III od Ahmed, Mustafa Y., Chioza, Barry A., Rajab, Anna, Schmitz-Abe, Klaus, Al-Khayat, Aisha, Al-Turki, Saeed, Baple, Emma L., Patton, Michael A., Al-Memar, Ali Y., Hurles, Matthew E., Partlow, Jennifer N., Hill, R. Sean, Evrony, Gilad D., Servattalab, Sarah, Markianos, Kyriacos, Walsh, Christopher A., Crosby, Andrew H., Mochida, Ganeshwaran H.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

CHMP1A encodes an essential regulator of BMI1-INK4A in cerebellar development od Mochida, Ganeshwaran H., Ganesh, Vijay S., de Michelena, Maria I., Dias, Hugo, Atabay, Kutay D., Kathrein, Katie L., Huang, Emily, Hill, R. Sean, Felie, Jillian M., Rakiec, Daniel, Gleason, Danielle, Hill, Anthony D., Malik, Athar N., Barry, Brenda J., Partlow, Jennifer N., Tan, Wen-Hann, Glader, Laurie J., Barkovich, A. James, Dobyns, William B., Zon, Leonard I., Walsh, Christopher A.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Mutations in PYCR2, Encoding Pyrroline-5-Carboxylate Reductase 2, Cause Microcephaly and Hypomyelination od Nakayama, Tojo, Al-Maawali, Almundher, El-Quessny, Malak, Rajab, Anna, Khalil, Samir, Stoler, Joan M., Tan, Wen-Hann, Nasir, Ramzi, Schmitz-Abe, Klaus, Hill, R. Sean, Partlow, Jennifer N., Al-Saffar, Muna, Servattalab, Sarah, LaCoursiere, Christopher M., Tambunan, Dimira E., Coulter, Michael E., Elhosary, Princess C., Gorski, Grzegorz, Barkovich, A. James, Markianos, Kyriacos, Poduri, Annapurna, Mochida, Ganeshwaran H.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Posterior neocortex-specific regulation of neuronal migration by CEP85L identifies maternal centriole dependent activation of CDK5 od Kodani, Andrew, Kenny, Connor, Lai, Abbe, Gonzalez, Dilenny M, Stronge, Edward, Sejourne, Gabrielle M, Isacco, Laura, Partlow, Jennifer N, O’Donnell, Anne, McWalter, Kirsty, Byrne, Alicia B, Barkovich, A James, Yang, Edward, Hill, R Sean, Gawlinski, Pawel, Wiszniewski, Wojciech, Cohen, Julie S, Fatemi, S Ali, Baranano, Kristin W, Sahin, Mustafa, Vossler, David G, Yuskaitis, Christopher J., Walsh, Christopher A.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Exome Sequencing and Functional Validation in Zebrafish Identify GTDC2 Mutations as a Cause of Walker-Warburg Syndrome od Manzini, M. Chiara, Tambunan, Dimira E., Hill, R. Sean, Yu, Tim W., Maynard, Thomas M., Heinzen, Erin L., Shianna, Kevin V., Stevens, Christine R., Partlow, Jennifer N., Barry, Brenda J., Rodriguez, Jacqueline, Gupta, Vandana A., Al-Qudah, Abdel-Karim, Eyaid, Wafaa M., Friedman, Jan M., Salih, Mustafa A., Clark, Robin, Moroni, Isabella, Mora, Marina, Beggs, Alan H., Gabriel, Stacey B., Walsh, Christopher A.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Mutations in QARS, Encoding Glutaminyl-tRNA Synthetase, Cause Progressive Microcephaly, Cerebral-Cerebellar Atrophy, and Intractable Seizures od Zhang, Xiaochang, Ling, Jiqiang, Barcia, Giulia, Jing, Lili, Wu, Jiang, Barry, Brenda J., Mochida, Ganeshwaran H., Hill, R. Sean, Weimer, Jill M., Stein, Quinn, Poduri, Annapurna, Partlow, Jennifer N., Ville, Dorothée, Dulac, Olivier, Yu, Tim W., Lam, Anh-Thu N., Servattalab, Sarah, Rodriguez, Jacqueline, Boddaert, Nathalie, Munnich, Arnold, Colleaux, Laurence, Zon, Leonard I., Söll, Dieter, Walsh, Christopher A., Nabbout, Rima

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

METTL23, a transcriptional partner of GABPA, is essential for human cognition od Reiff, Rachel E., Ali, Bassam R., Baron, Byron, Yu, Timothy W., Ben-Salem, Salma, Coulter, Michael E., Schubert, Christian R., Hill, R. Sean, Akawi, Nadia A., Al-Younes, Banan, Kaya, Namik, Evrony, Gilad D., Al-Saffar, Muna, Felie, Jillian M., Partlow, Jennifer N., Sunu, Christine M., Schembri-Wismayer, Pierre, Alkuraya, Fowzan S., Meyer, Brian F., Walsh, Christopher A., Al-Gazali, Lihadh, Mochida, Ganeshwaran H.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Katanin p80 Regulates Human Cortical Development by Limiting Centriole and Cilia Number od Hu, Wen F., Pomp, Oz, Ben-Omran, Tawfeg, Kodani, Andrew, Henke, Katrin, Mochida, Ganeshwaran H., Yu, Timothy W., Woodworth, Mollie B., Bonnard, Carine, Raj, Grace Selva, Tan, Thong Teck, Hamamy, Hanan, Masri, Amira, Shboul, Mohammad, Al Saffar, Muna, Partlow, Jennifer N., Al-Dosari, Mohammed, Alazami, Anas, Alowain, Mohammed, Alkuraya, Fowzan S., Reiter, Jeremy F., Harris, Matthew P., Reversade, Bruno, Walsh, Christopher A.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe