खोज परिणाम - Paradas, Carmen

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    Rules of tissue packing involving different cell types: human muscle organization

    Rules of tissue packing involving different cell types: human muscle organization द्वारा Sánchez-Gutiérrez, Daniel, Sáez, Aurora, Gómez-Gálvez, Pedro, Paradas, Carmen, Escudero, Luis M.

    प्रकाशित 2017
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  2. 2
    TK2 mutation presenting as indolent myopathy

    TK2 mutation presenting as indolent myopathy द्वारा Paradas, Carmen, Gutiérrez Ríos, Purificacion, Rivas, Eloy, Carbonell, Pilar, Hirano, Michio, DiMauro, Salvatore

    प्रकाशित 2013
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  3. 3
    Combined HIIT and Resistance Training in Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency: A Case Report

    Combined HIIT and Resistance Training in Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency: A Case Report द्वारा Herrera-Olivares, Alba M., Fernández-Luque, Jose A., Paradas, Carmen, Lucia, Alejandro, Santalla, Alfredo

    प्रकाशित 2019
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  4. 4
    Longitudinal Clinical Follow-up of a Large Family With the R357P Twinkle Mutation

    Longitudinal Clinical Follow-up of a Large Family With the R357P Twinkle Mutation द्वारा Paradas, Carmen, Camaño, Pilar, Otaegui, David, Oz, Oguzhan, Emmanuele, Valentina, DiMauro, Salvatore, Hirano, Michio

    प्रकाशित 2013
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  5. 5
    Quantifiable diagnosis of muscular dystrophies and neurogenic atrophies through network analysis

    Quantifiable diagnosis of muscular dystrophies and neurogenic atrophies through network analysis द्वारा Sáez, Aurora, Rivas, Eloy, Montero-Sánchez, Adoración, Paradas, Carmen, Acha, Begoña, Pascual, Alberto, Serrano, Carmen, Escudero, Luis M

    प्रकाशित 2013
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  6. 6
    Generation of an induced pluripotent stem cell line (CSCRMi001-A) from a patient with a new type of limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) due to a missense mutation in POGLUT1 (Rumi)

    Generation of an induced pluripotent stem cell line (CSCRMi001-A) from a patient with a new type of limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) due to a missense mutation in POGLUT1 (Rum... द्वारा Wu, Jianbo, Hunt, Samuel D., Matthias, Nadine, Servián-Morilla, Emilia, Lo, Jonathan, Jafar-Nejad, Hamed, Paradas, Carmen, Darabi, Radbod

    प्रकाशित 2017
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  7. 7
    1α,25(OH)(2)-Vitamin D3 Increases Dysferlin Expression in vitro and in a Human Clinical Trial

    1α,25(OH)(2)-Vitamin D3 Increases Dysferlin Expression in vitro and in a Human Clinical Trial द्वारा Luna, Noemi De, Díaz-Manera, Jordi, Paradas, Carmen, Iturriaga, Cristina, Rojas-García, Ricardo, Araque, Josefa, Genebriera, Mireia, Gich, Ignasi, Illa, Isabel, Gallardo, Eduard

    प्रकाशित 2012
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  8. 8
    Branching Enzyme Deficiency: Expanding the Clinical Spectrum

    Branching Enzyme Deficiency: Expanding the Clinical Spectrum द्वारा Paradas, Carmen, Akman, Hasan O., Ionete, Carolina, Lau, Heather, Riskind, Peter N., Jones, David E., Smith, Thomas W., Hirano, Michio, DiMauro, Salvatore

    प्रकाशित 2014
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  9. 9
    NOVEL intronic CAPN3 Roma mutation alters splicing causing RNA mediated decay

    NOVEL intronic CAPN3 Roma mutation alters splicing causing RNA mediated decay द्वारा Mavillard, Fabiola, Madruga‐Garrido, Marcos, Rivas, Eloy, Servián‐Morilla, Emilia, Ávila‐Polo, Rainiero, Marcos, Irene, Morón, Francisco J., Paradas, Carmen, Cabrera‐Serrano, Macarena

    प्रकाशित 2019
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  10. 10
    Collaborative model for diagnosis and treatment of very rare diseases: experience in Spain with thymidine kinase 2 deficiency

    Collaborative model for diagnosis and treatment of very rare diseases: experience in Spain with thymidine kinase 2 deficiency द्वारा Domínguez-González, Cristina, Madruga-Garrido, Marcos, Hirano, Michio, Martí, Itxaso, Martín, Miguel A., Munell, Francina, Nascimento, Andrés, Olivé, Montse, Quan, Joanne, Sardina, M. Dolores, Martí, Ramon, Paradas, Carmen

    प्रकाशित 2021
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  11. 11
    Core-rod myopathy due to a novel mutation in BTB/POZ domain of KBTBD13 manifesting as late onset LGMD

    Core-rod myopathy due to a novel mutation in BTB/POZ domain of KBTBD13 manifesting as late onset LGMD द्वारा Garibaldi, Matteo, Fattori, Fabiana, Bortolotti, Carlo Augusto, Brochier, Guy, Labasse, Clemence, Verardo, Margherita, Servian-Morilla, Emilia, Gibellini, Lara, Pinti, Marcello, Di Rocco, Giulia, Raffa, Salvatore, Pennisi, Elena Maria, Bertini, Enrico Silvio, Paradas, Carmen, Romero, Norma Beatriz, Antonini, Giovanni

    प्रकाशित 2018
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  12. 12
    A Roma founder BIN1 mutation causes a novel phenotype of centronuclear myopathy with rigid spine

    A Roma founder BIN1 mutation causes a novel phenotype of centronuclear myopathy with rigid spine द्वारा Cabrera-Serrano, Macarena, Mavillard, Fabiola, Biancalana, Valerie, Rivas, Eloy, Morar, Bharti, Hernández-Laín, Aurelio, Olive, Montse, Muelas, Nuria, Khan, Eduardo, Carvajal, Alejandra, Quiroga, Pablo, Diaz-Manera, Jordi, Davis, Mark, Ávila, Rainiero, Domínguez, Cristina, Romero, Norma Beatriz, Vílchez, Juan J., Comas, David, Laing, Nigel G., Laporte, Jocelyn, Kalaydjieva, Luba, Paradas, Carmen

    प्रकाशित 2018
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  13. 13
    Clinical and myopathological evaluation of early- and late-onset subtypes of myofibrillar myopathy

    Clinical and myopathological evaluation of early- and late-onset subtypes of myofibrillar myopathy द्वारा Olivé, Montse, Odgerel, Zagaa, Martínez, Amaia, Poza, Juan José, Bragado, Federico García, Zabalza, Ramón J., Jericó, Ivonne, Gonzalez-Mera, Laura, Shatunov, Alexey, Lee, Hee Suk, Armstrong, Judith, Maraví, Elías, Arroyo, Maria Ramos, Pascual-Calvet, Jordi, Navarro, Carmen, Paradas, Carmen, Huerta, Mariano, Marquez, Fabian, Gutierrez-Rivas, Eduardo, Pou, Adolf, Ferrer, Isidre, Goldfarb, Lev G.

    प्रकाशित 2011
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  14. 14
    Muscle MRI characteristic pattern for late-onset TK2 deficiency diagnosis

    Muscle MRI characteristic pattern for late-onset TK2 deficiency diagnosis द्वारा Domínguez-González, Cristina, Fernández-Torrón, Roberto, Moore, Ursula, de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo, Vélez-Gómez, Beatriz, Cabezas, Juan Antonio, Alonso-Pérez, Jorge, González-Mera, Laura, Olivé, Montse, García-García, Jorge, Moris, Germán, León Hernández, Juan Carlos, Muelas, Nuria, Servian-Morilla, Emilia, Martin, Miguel A., Díaz-Manera, Jordi, Paradas, Carmen

    प्रकाशित 2022
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  15. 15
    Prognostic value of X-chromosome inactivation in symptomatic female carriers of dystrophinopathy

    Prognostic value of X-chromosome inactivation in symptomatic female carriers of dystrophinopathy द्वारा Juan-Mateu, Jonàs, Rodríguez, Maria José, Nascimento, Andrés, Jiménez-Mallebrera, Cecilia, González-Quereda, Lidia, Rivas, Eloy, Paradas, Carmen, Madruga, Marcos, Sánchez-Ayaso, Pedro, Jou, Cristina, González-Mera, Laura, Munell, Francina, Roig-Quilis, Manuel, Rabasa, Maria, Hernández-Lain, Aurelio, Díaz-Manera, Jorge, Gallardo, Eduard, Pascual, Jordi, Verdura, Edgard, Colomer, Jaume, Baiget, Montserrat, Olivé, Montse, Gallano, Pia

    प्रकाशित 2012
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  16. 16
    A POGLUT1 mutation causes a muscular dystrophy with reduced Notch signaling and satellite cell loss

    A POGLUT1 mutation causes a muscular dystrophy with reduced Notch signaling and satellite cell loss द्वारा Servián‐Morilla, Emilia, Takeuchi, Hideyuki, Lee, Tom V, Clarimon, Jordi, Mavillard, Fabiola, Area‐Gómez, Estela, Rivas, Eloy, Nieto‐González, Jose L, Rivero, Maria C, Cabrera‐Serrano, Macarena, Gómez‐Sánchez, Leonardo, Martínez‐López, Jose A, Estrada, Beatriz, Márquez, Celedonio, Morgado, Yolanda, Suárez‐Calvet, Xavier, Pita, Guillermo, Bigot, Anne, Gallardo, Eduard, Fernández‐Chacón, Rafael, Hirano, Michio, Haltiwanger, Robert S, Jafar‐Nejad, Hamed, Paradas, Carmen

    प्रकाशित 2016
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  17. 17
    Late-onset thymidine kinase 2 deficiency: a review of 18 cases

    Late-onset thymidine kinase 2 deficiency: a review of 18 cases द्वारा Domínguez-González, Cristina, Hernández-Laín, Aurelio, Rivas, Eloy, Hernández-Voth, Ana, Sayas Catalán, Javier, Fernández-Torrón, Roberto, Fuiza-Luces, Carmen, García García, Jorge, Morís, Germán, Olivé, Montse, Miralles, Frances, Díaz-Manera, Jordi, Caballero, Candela, Méndez-Ferrer, Bosco, Martí, Ramon, García Arumi, Elena, Badosa, María Carmen, Esteban, Jesús, Jimenez-Mallebrera, Cecilia, Encinar, Alberto Blazquez, Arenas, Joaquín, Hirano, Michio, Martin, Miguel Ángel, Paradas, Carmen

    प्रकाशित 2019
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  18. 18
    Growth Differentiation Factor 15 is a potential biomarker of therapeutic response for TK2 deficient myopathy

    Growth Differentiation Factor 15 is a potential biomarker of therapeutic response for TK2 deficient myopathy द्वारा Dominguez-Gonzalez, Cristina, Badosa, Carmen, Madruga-Garrido, Marcos, Martí, Itxaso, Paradas, Carmen, Ortez, Carlos, Diaz-Manera, Jordi, Berardo, Andres, Alonso-Pérez, Jorge, Trifunov, Selena, Cuadras, Daniel, Kalko, Susana G., Blázquez-Bermejo, Cora, Cámara, Yolanda, Martí, Ramon, Mavillard, Fabiola, Martin, Miguel A., Montoya, Julio, Ruiz-Pesini, Eduardo, Villarroya, Joan, Montero, Raquel, Villarroya, Francesc, Artuch, Rafael, Hirano, Michio, Nascimento, Andrés, Jimenez-Mallebrera, Cecilia

    प्रकाशित 2020
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  19. 19
    Intensive Teenage Activity Is Associated With Greater Muscle Hyperintensity on T1W Magnetic Resonance Imaging in Adults With Dysferlinopathy

    Intensive Teenage Activity Is Associated With Greater Muscle Hyperintensity on T1W Magnetic Resonance Imaging in Adults With Dysferlinopathy द्वारा Moore, Ursula, Jacobs, Marni, Fernandez-Torron, Roberto, LLauger Rossello, Jaume, Smith, Fiona E., James, Meredith, Mayhew, Anna, Rufibach, Laura, Carlier, Pierre G., Blamire, Andrew M., Day, John W., Jones, Kristi J., Bharucha-Goebel, Diana X., Salort-Campana, Emmanuelle, Pestronk, Alan, Walter, Maggie C., Paradas, Carmen, Stojkovic, Tanya, Mori-Yoshimura, Madoka, Bravver, Elena, Pegoraro, Elena, Mendell, Jerry R., Bushby, Kate, Straub, Volker, Diaz-Manera, Jordi

    प्रकाशित 2020
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  20. 20
    Deoxynucleoside Therapy for Thymidine Kinase 2–Deficient Myopathy

    Deoxynucleoside Therapy for Thymidine Kinase 2–Deficient Myopathy द्वारा Domínguez-González, Cristina, Madruga-Garrido, Marcos, Mavillard, Fabiola, Garone, Caterina, Aguirre-Rodríguez, Francisco Javier, Donati, M. Alice, Kleinsteuber, Karin, Martí, Itxaso, Martín-Hernández, Elena, Morealejo-Aycinena, Juan P., Munell, Francina, Nascimento, Andrés, Kalko, Susana G., Sardina, M. Dolores, del Vayo, Concepcion Álvarez, Serrano, Olga, Long, Yuelin, Tu, Yuqi, Levin, Bruce, Thompson, John L. P., Engelstad, Kristen, Uddin, Jasim, Torres-Torronteras, Javier, Jimenez-Mallebrera, Cecilia, Martí, Ramon, Paradas, Carmen, Hirano, Michio

    प्रकाशित 2019
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