Αποτελέσματα αναζήτησης - Pagnamenta, Alistair T

MichelaNglo: sculpting protein views on web pages without coding από Ferla, Matteo P, Pagnamenta, Alistair T, Damerell, David, Taylor, Jenny C, Marsden, Brian D

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Classical and Non-classical Presentations of Complement Factor I Deficiency: Two Contrasting Cases Diagnosed via Genetic and Genomic Methods από Shields, Adrian M., Pagnamenta, Alistair T., Pollard, Andrew J., Taylor, Jenny C., Allroggen, Holger, Patel, Smita Y.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Frequent retrotransposition of endogenous genes in ERCC2-deficient cells derived from a patient with xeroderma pigmentosum από Aoto, Saki, Katagiri, Saki, Wang, Yi, Pagnamenta, Alistair T., Sakamoto-Abutani, Rie, Toyoda, Masashi, Umezawa, Akihiro, Okamura, Kohji

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Activation of an exonic splice‐donor site in exon 30 of CDK5RAP2 in a patient with severe microcephaly and pigmentary abnormalities από Pagnamenta, Alistair T., Howard, Malcolm F., Knight, Samantha J. L., Keays, David A., Quaghebeur, Gerardine, Taylor, Jenny C., Kini, Usha

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Deficiency of the ADP-Forming Succinyl-CoA Synthase Activity Is Associated with Encephalomyopathy and Mitochondrial DNA Depletion από Elpeleg, Orly, Miller, Chaya, Hershkovitz, Eli, Bitner-Glindzicz, Maria, Bondi-Rubinstein, Gili, Rahman, Shamima, Pagnamenta, Alistair, Eshhar, Sharon, Saada, Ann

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A homozygous variant disrupting the PIGH start‐codon is associated with developmental delay, epilepsy, and microcephaly από Pagnamenta, Alistair T., Murakami, Yoshiko, Anzilotti, Consuelo, Titheradge, Hannah, Oates, Adam J., Morton, Jenny, Kinoshita, Taroh, Kini, Usha, Taylor, Jenny C.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

The Bartter-Gitelman Spectrum: 50-Year Follow-up With Revision of Diagnosis After Whole-Genome Sequencing από Stevenson, Mark, Pagnamenta, Alistair T, Mack, Heather G, Savige, Judith, Giacopuzzi, Edoardo, Lines, Kate E, Taylor, Jenny C, Thakker, Rajesh V

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A family with autism and rare copy number variants disrupting the Duchenne/Becker muscular dystrophy gene DMD and TRPM3 από Pagnamenta, Alistair T., Holt, Richard, Yusuf, Mohammed, Pinto, Dalila, Wing, Kirsty, Betancur, Catalina, Scherer, Stephen W., Volpi, Emanuela V., Monaco, Anthony P.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Whole genome sequence analysis identifies a PAX2 mutation to establish a correct diagnosis for a syndromic form of hyperuricemia από Stevenson, Mark, Pagnamenta, Alistair T., Reichart, Silvia, Philpott, Charlotte, Lines, Kate E., Gorvin, Caroline M., Lhotta, Karl, Taylor, Jenny C., Thakker, Rajesh V.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

CNVs leading to fusion transcripts in individuals with autism spectrum disorder από Holt, Richard, Sykes, Nuala H, Conceição, Inês C, Cazier, Jean-Baptiste, Anney, Richard JL, Oliveira, Guiomar, Gallagher, Louise, Vicente, Astrid, Monaco, Anthony P, Pagnamenta, Alistair T

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Copy number variation and association analysis of SHANK3 as a candidate gene for autism in the IMGSAC collection από Sykes, Nuala H, Toma, Claudio, Wilson, Natalie, Volpi, Emanuela V, Sousa, Inês, Pagnamenta, Alistair T, Tancredi, Raffaella, Battaglia, Agatino, Maestrini, Elena, Bailey, Anthony J, Monaco, Anthony P

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Novel method for combined linkage and genome-wide association analysis finds evidence of distinct genetic architecture for two subtypes of autism από Vieland, Veronica J., Hallmayer, Joachim, Huang, Yungui, Pagnamenta, Alistair T., Pinto, Dalila, Khan, Hameed, Monaco, Anthony P., Paterson, Andrew D., Scherer, Stephen W., Sutcliffe, James S., Szatmari, Peter

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Human induced pluripotent stem cell derived erythroblasts can undergo definitive erythropoiesis and co-express gamma and beta globins από Yang, Cheng-Tao, French, Anna, Goh, Pollyanna Agnes, Pagnamenta, Alistair, Mettananda, Sachith, Taylor, Jenny, Knight, Sam, Nathwani, Amit, Roberts, David J, Watt, Suzanne M, Carpenter, Lee

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Polymorphisms in leucine-rich repeat genes are associated with autism spectrum disorder susceptibility in populations of European ancestry από Sousa, Inês, Clark, Taane G, Holt, Richard, Pagnamenta, Alistair T, Mulder, Erik J, Minderaa, Ruud B, Bailey, Anthony J, Battaglia, Agatino, Klauck, Sabine M, Poustka, Fritz, Monaco, Anthony P

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Germline recessive mutations in PI4KA are associated with perisylvian polymicrogyria, cerebellar hypoplasia and arthrogryposis από Pagnamenta, Alistair T., Howard, Malcolm F., Wisniewski, Eva, Popitsch, Niko, Knight, Samantha J.L., Keays, David A., Quaghebeur, Gerardine, Cox, Helen, Cox, Phillip, Balla, Tamas, Taylor, Jenny C., Kini, Usha

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Remission of Inflammatory Bowel Disease in Glucose-6-Phosphatase 3 Deficiency by Allogeneic Haematopoietic Stem Cell Transplantation από Bolton, Chrissy, Burch, Nicola, Morgan, James, Harrison, Beth, Pandey, Sumeet, Pagnamenta, Alistair T, Taylor, Jenny C, Taylor, John M, Marsh, Judith C W, Potter, Victoria, Travis, Simon, Uhlig, Holm H

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

FOXRED1, encoding an FAD-dependent oxidoreductase complex-I-specific molecular chaperone, is mutated in infantile-onset mitochondrial encephalopathy από Fassone, Elisa, Duncan, Andrew J., Taanman, Jan-Willem, Pagnamenta, Alistair T., Sadowski, Michael I., Holand, Tatjana, Qasim, Waseem, Rutland, Paul, Calvo, Sarah E., Mootha, Vamsi K., Bitner-Glindzicz, Maria, Rahman, Shamima

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

FOXRED1, encoding an FAD-dependent oxidoreductase complex-I-specific molecular chaperone, is mutated in infantile-onset mitochondrial encephalopathy από Fassone, Elisa, Duncan, Andrew J., Taanman, Jan-Willem, Pagnamenta, Alistair T., Sadowski, Michael I., Holand, Tatjana, Qasim, Waseem, Rutland, Paul, Calvo, Sarah E., Mootha, Vamsi K., Bitner-Glindzicz, Maria, Rahman, Shamima

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A 15q13.3 microdeletion segregating with autism από Pagnamenta, Alistair T, Wing, Kirsty, Akha, Elham Sadighi, Knight, Samantha JL, Bölte, Sven, Schmötzer, Gabriele, Duketis, Eftichia, Poustka, Fritz, Klauck, Sabine M, Poustka, Annemarie, Ragoussis, Jiannis, Bailey, Anthony J, Monaco, Anthony P

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Using data from the 100,000 Genomes Project to resolve conflicting interpretations of a recurrent TUBB2A mutation από Ragoussis, Vassilis, Pagnamenta, Alistair T, Haines, Rebecca L, Giacopuzzi, Edoardo, McClatchey, Martin A, Sampson, Julian R, Suri, Mohnish, Gardham, Alice, Cobben, Jan-Maarten, Osio, Deborah, Fry, Andrew E, Taylor, Jenny C

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου