Resultados de búsqueda - Pérez-Jurado, Luis

A genomic cause of cerebral palsy should not change the clinical classification por MacLennan, Alastair, Gecz, Jozef, Pérez‐Jurado, Luis

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Intracisternal Gtf2i Gene Therapy Ameliorates Deficits in Cognition and Synaptic Plasticity of a Mouse Model of Williams–Beuren Syndrome por Borralleras, Cristina, Sahun, Ignasi, Pérez-Jurado, Luis A, Campuzano, Victoria

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Evolutionary mechanisms shaping the genomic structure of the Williams-Beuren syndrome chromosomal region at human 7q11.23 por Antonell, Anna, de Luis, Oscar, Domingo-Roura, Xavier, Pérez-Jurado, Luis Alberto

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Provision of Genetic Services for Autism and its Impact on Spanish Families por Codina-Solà, Marta, Pérez-Jurado, Luis A., Cuscó, Ivon, Serra-Juhé, Clara

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Mutational Mechanisms of Williams-Beuren Syndrome Deletions por Bayés, Mònica, Magano, Luis F., Rivera, Núria, Flores, Raquel, A. Pérez Jurado, Luis

Enlace del recurso Enlace del recurso

Behavioral Profiles of 6 – 14 Year-Old Children with Williams Syndrome from Spain and the United States: Cross-Cultural Similarities and Differences por Pérez-García, Débora, Brun-Gasca, Carme, Pérez-Jurado, Luis A., Mervis, Carolyn B.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

One level up: abnormal proteolytic regulation of IGF activity plays a role in human pathophysiology por Argente, Jesús, Chowen, Julie A, Pérez‐Jurado, Luis A, Frystyk, Jan, Oxvig, Claus

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Extreme Downregulation of Chromosome Y and Cancer Risk in Men por Cáceres, Alejandro, Jene, Aina, Esko, Tonu, Pérez-Jurado, Luis A, González, Juan R

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Co-Treatment With Verapamil and Curcumin Attenuates the Behavioral Alterations Observed in Williams–Beuren Syndrome Mice by Regulation of MAPK Pathway and Microglia Overexpression... por Ortiz-Romero, Paula, González-Simón, Alejandro, Egea, Gustavo, Pérez-Jurado, Luis A., Campuzano, Victoria

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

A Physical Map, Including a BAC/PAC Clone Contig, of the Williams-Beuren Syndrome–Deletion Region at 7q11.23 por Peoples, Risa, Franke, Yvonne, Wang, Yu-Ker, Pérez-Jurado, Luis, Paperna, Tamar, Cisco, Michael, Francke, Uta

Enlace del recurso Enlace del recurso

Reassessing the role of mitochondrial DNA mutations in autism spectrum disorder por Álvarez-Iglesias, Vanesa, Mosquera-Miguel, Ana, Cuscó, Ivón, Carracedo, Ángel, Pérez-Jurado, Luis Alberto, Salas, Antonio

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

A view on clinical genetics and genomics in Spain: of challenges and opportunities por Pàmpols, Teresa, Ramos, Feliciano J., Lapunzina, Pablo, Gozalo‐Salellas, Ignasi, Pérez‐Jurado, Luis A., Pujol, Aurora

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Synaptic plasticity and spatial working memory are impaired in the CD mouse model of Williams-Beuren syndrome por Borralleras, Cristina, Mato, Susana, Amédée, Thierry, Matute, Carlos, Mulle, Christophe, Pérez-Jurado, Luis A., Campuzano, Victoria

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

scoreInvHap: Inversion genotyping for genome-wide association studies por Ruiz-Arenas, Carlos, Cáceres, Alejandro, López-Sánchez, Marcos, Tolosana, Ignacio, Pérez-Jurado, Luis, González, Juan R.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

OR22-05 Rare Biallelic Variants in Obesity-Related Genes in the Madrid Pediatric Obesity Cohort por Martos-Moreno, Gabriel Á, Moeller, Ida Hatoum, Martín-Rivada, Álvaro, Pérez-Jurado, Luis A, Argente, Jesús

Enlace del recurso Enlace del recurso

MADloy: robust detection of mosaic loss of chromosome Y from genotype-array-intensity data por González, Juan R., López-Sánchez, Marcos, Cáceres, Alejandro, Puig, Pere, Esko, Tonu, Pérez-Jurado, Luis A.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Copy number variation at the 7q11.23 segmental duplications is a susceptibility factor for the Williams-Beuren syndrome deletion por Cuscó, Ivon, Corominas, Roser, Bayés, Mònica, Flores, Raquel, Rivera-Brugués, Núria, Campuzano, Victoria, Pérez-Jurado, Luis A.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Meta-analysis of heterogeneous Down Syndrome data reveals consistent genome-wide dosage effects related to neurological processes por Vilardell, Mireia, Rasche, Axel, Thormann, Anja, Maschke-Dutz, Elisabeth, Pérez-Jurado, Luis A, Lehrach, Hans, Herwig, Ralf

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

affy2sv: an R package to pre-process Affymetrix CytoScan HD and 750K arrays for SNP, CNV, inversion and mosaicism calling por Hernandez-Ferrer, Carles, Quintela Garcia, Ines, Danielski, Katharina, Carracedo, Ángel, Pérez-Jurado, Luis A., González, Juan R.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Contribution of Rare Copy Number Variants to Isolated Human Malformations por Serra-Juhé, Clara, Rodríguez-Santiago, Benjamín, Cuscó, Ivon, Vendrell, Teresa, Camats, Núria, Torán, Núria, Pérez-Jurado, Luis A.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso