Výsledky vyhledávání - Overwater, Eline

  • Zobrazuji výsledky 1 - 5 z 5
Upřesnit hledání
  1. 1
    Autosomal dominant Marfan syndrome caused by a previously reported recessive FBN1 variant

    Autosomal dominant Marfan syndrome caused by a previously reported recessive FBN1 variant Autor Overwater, Eline, Efrat, Rifka, Barge‐Schaapveld, Daniela Q. C. M., Lakeman, Phillis, Weiss, Marjan M., Maugeri, Alessandra, van Tintelen, J. Peter, Houweling, Arjan C.

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Severe Ankyrin-R deficiency results in impaired surface retention and lysosomal degradation of RhAG in human erythroblasts

    Severe Ankyrin-R deficiency results in impaired surface retention and lysosomal degradation of RhAG in human erythroblasts Autor Satchwell, Timothy J., Bell, Amanda J., Hawley, Bethan R., Pellegrin, Stephanie, Mordue, Kathryn E., van Deursen, Cees Th. B. M., Braak, Nicole Heitink-ter, Huls, Gerwin, Leers, Mathie P.G, Overwater, Eline, Tamminga, Rienk Y. J., van der Zwaag, Bert, Fermo, Elisa, Bianchi, Paola, van Wijk, Richard, Toye, Ashley M.

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Results of next‐generation sequencing gene panel diagnostics including copy‐number variation analysis in 810 patients suspected of heritable thoracic aortic disorders

    Results of next‐generation sequencing gene panel diagnostics including copy‐number variation analysis in 810 patients suspected of heritable thoracic aortic disorders Autor Overwater, Eline, Marsili, Luisa, Baars, Marieke J.H., Baas, Annette F., van de Beek, Irma, Dulfer, Eelco, van Hagen, Johanna M., Hilhorst‐Hofstee, Yvonne, Kempers, Marlies, Krapels, Ingrid P., Menke, Leonie A., Verhagen, Judith M.A., Yeung, Kak K., Zwijnenburg, Petra J.G., Groenink, Maarten, van Rijn, Peter, Weiss, Marjan M., Voorhoeve, Els, van Tintelen, J. Peter, Houweling, Arjan C., Maugeri, Alessandra

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Loss-of-function variants in myocardin cause congenital megabladder in humans and mice

    Loss-of-function variants in myocardin cause congenital megabladder in humans and mice Autor Houweling, Arjan C., Beaman, Glenda M., Postma, Alex V., Gainous, T. Blair, Lichtenbelt, Klaske D., Brancati, Francesco, Lopes, Filipa M., van der Made, Ingeborg, Polstra, Abeltje M., Robinson, Michael L., Wright, Kevin D., Ellingford, Jamie M., Jackson, Ashley R., Overwater, Eline, Genesio, Rita, Romano, Silvio, Camerota, Letizia, D’Angelo, Emanuela, Meijers-Heijboer, Elizabeth J., Christoffels, Vincent M., McHugh, Kirk M., Black, Brian L., Newman, William G., Woolf, Adrian S., Creemers, Esther E.

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Primrose syndrome: Characterization of the phenotype in 42 patients

    Primrose syndrome: Characterization of the phenotype in 42 patients Autor Melis, Daniela, Carvalho, Daniel, Barbaro‐Dieber, Tina, Espay, Alberto J., Gambello, Michael J., Gener, Blanca, Gerkes, Erica, Hitzert, Marrit M., Hove, Hanne B., Jansen, Sandra, Jira, Petr E., Lachlan, Katherine, Menke, Leonie A., Narayanan, Vinodh, Ortiz, Damara, Overwater, Eline, Posmyk, Renata, Ramsey, Keri, Rossi, Alessandro, Sandoval, Renata Lazari, Stumpel, Constance, Stuurman, Kyra E., Cordeddu, Viviana, Turnpenny, Peter, Strisciuglio, Pietro, Tartaglia, Marco, Unger, Sheela, Waters, Todd, Turnbull, Clare, Hennekam, Raoul C.

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: