Resultados de búsqueda - Ouvrier, Robert

Evolution of foot manifestations in children with Charcot-Marie-Tooth disease por Burns, Joshua, Ryan, Monique M, Ouvrier, Robert A

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Calf cramp in children with Charcot-Marie-Tooth disease: searching for therapeutic targets por Hawke, Fiona, Ryan, Monique, Ouvrier, Robert, Burns, Joshua

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Peripheral nerve disease secondary to systemic conditions in children por Wilmshurst, Jo M., Ouvrier, Robert A., Ryan, Monique M.

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Muscle cramp in pediatric Charcot-Marie-Tooth disease type 1A: Prevalence and predictors por Blyton, Fiona, Ryan, Monique M., Ouvrier, Robert A., Burns, Joshua

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Correlates of calf cramp in children with Charcot-Marie-Tooth disease por Blyton, Fiona E, Ryan, Monique M, Ouvrier, Robert A, Burns, Joshua

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Interventions for the prevention and treatment of pes cavus por Burns, Joshua, Landorf, Karl B, Ryan, Monique M, Crosbie, Jack, Ouvrier, Robert A

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Mutations in RARS cause a hypomyelination disorder akin to Pelizaeus–Merzbacher disease por Nafisinia, Michael, Sobreira, Nara, Riley, Lisa, Gold, Wendy, Uhlenberg, Birgit, Weiß, Claudia, Boehm, Corinne, Prelog, Kristina, Ouvrier, Robert, Christodoulou, John

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A Novel Syndrome of Episodic Muscle Weakness Maps to Xp22.3 por Ryan, Monique M., Taylor, Peter, Donald, Jennifer A., Ouvrier, Robert A., Morgan, Graeme, Danta, Gytis, Buckley, Michael F., North, Kathryn N.

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Contactin-Associated Protein 1 (CNTNAP1) Mutations Induce Characteristic Lesions of the Paranodal Region por Vallat, Jean-Michel, Nizon, Mathilde, Magee, Alex, Isidor, Bertrand, Magy, Laurent, Péréon, Yann, Richard, Laurence, Ouvrier, Robert, Cogné, Benjamin, Devaux, Jérôme, Zuchner, Stephan, Mathis, Stéphane

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Symmetry of foot alignment and ankle flexibility in paediatric Charcot-Marie-Tooth disease por Burns, Joshua, Ouvrier, Robert, Estilow, Tim, Shy, Rosemary, Laurá, Matilde, Eichinger, Kate, Muntoni, Francesco, Reilly, Mary M., Pareyson, Davide, Acsadi, Gyula, Shy, Michael E., Finkel, Richard S.

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Validation of the CMT Pediatric Scale as an outcome measure of disability por Burns, Joshua, Ouvrier, Robert, Estilow, Tim, Shy, Rosemary, Laurá, Matilde, Pallant, Julie F., Lek, Monkol, Muntoni, Francesco, Reilly, Mary M., Pareyson, Davide, Acsadi, Gyula, Shy, Michael E., Finkel, Richard S.

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CNTNAP1 mutations cause CNS hypomyelination and neuropathy with or without arthrogryposis por Hengel, Holger, Magee, Alex, Mahanjah, Muhammad, Vallat, Jean-Michel, Ouvrier, Robert, Abu-Rashid, Mohammad, Mahamid, Jamal, Schüle, Rebecca, Schulze, Martin, Krägeloh-Mann, Ingeborg, Bauer, Peter, Züchner, Stephan, Sharkia, Rajech, Schöls, Ludger

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Development, reliability and validity of the Charcot-Marie-Tooth disease Pediatric Scale (CMTPedS) por Burns, Joshua, Finkel, Richard, Estilow, Tim, Hiscock, Andy, Laura, Matilde, Swingle, Polly, Patzko, Agnes, Glanzman, Allan, Acsadi, Gyula, Muntoni, Francesco, Reilly, Mary, Pareyson, Davide, Moroni, Isabella, Pagliano, Emanuela, Ramchandren, Sindhu, Eichinger, Kate, Ryan, Monique, Ouvrier, Robert, Shy, Michael, Shy, Rosemary

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Arts Syndrome Is Caused by Loss-of-Function Mutations in PRPS1 por de Brouwer, Arjan P. M. , Williams, Kelly L. , Duley, John A. , van Kuilenburg, André B. P. , Nabuurs, Sander B. , Egmont-Petersen, Michael , Lugtenberg, Dorien , Zoetekouw, Lida , Banning, Martijn J. G. , Roeffen, Melissa , Hamel, Ben C. J. , Weaving, Linda , Ouvrier, Robert A. , Donald, Jennifer A. , Wevers, Ron A. , Christodoulou, John , van Bokhoven, Hans 

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Peripheral Nerve Demyelination Caused by a Mutant Rho GTPase Guanine Nucleotide Exchange Factor, Frabin/FGD4 por Stendel, Claudia , Roos, Andreas , Deconinck, Tine , Pereira, Jorge , Castagner, François , Niemann, Axel , Kirschner, Janbernd , Korinthenberg, Rudolf , Ketelsen, Uwe-Peter , Battaloglu, Esra , Parman, Yesim , Nicholson, Garth , Ouvrier, Robert , Seeger, Jürgen , Jonghe, Peter De , Weis, Joachim , Krüttgen, Alexander , Rudnik-Schöneborn, Sabine , Bergmann, Carsten , Suter, Ueli , Zerres, Klaus , Timmerman, Vincent , Relvas, João B. , Senderek, Jan 

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GRIN2A mutations cause epilepsy-aphasia spectrum disorders por Carvill, Gemma L, Regan, Brigid M, Yendle, Simone C, O’Roak, Brian J, Lozovaya, Natalia, Bruneau, Nadine, Burnashev, Nail, Khan, Adiba, Cook, Joseph, Geraghty, Eileen, Sadleir, Lynette G, Turner, Samantha J, Tsai, Meng-Han, Webster, Richard, Ouvrier, Robert, Damiano, John A, Berkovic, Samuel F, Shendure, Jay, Hildebrand, Michael S, Szepetowski, Pierre, Scheffer, Ingrid E, Mefford, Heather C

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Phenotypic insights into ADCY5‐associated disease por Chang, Florence C.F., Westenberger, Ana, Dale, Russell C., Smith, Martin, Pall, Hardev S., Perez‐Dueñas, Belen, Grattan‐Smith, Padraic, Ouvrier, Robert A., Mahant, Neil, Hanna, Bernadette C., Hunter, Matthew, Lawson, John A., Max, Christoph, Sachdev, Rani, Meyer, Esther, Crimmins, Dennis, Pryor, Donald, Morris, John G.L., Münchau, Alex, Grozeva, Detelina, Carss, Keren J., Raymond, Lucy, Kurian, Manju A., Klein, Christine, Fung, Victor S.C.

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Treatable childhood neuronopathy caused by mutations in riboflavin transporter RFVT2 por Foley, A. Reghan, Menezes, Manoj P., Pandraud, Amelie, Gonzalez, Michael A., Al-Odaib, Ahmad, Abrams, Alexander J., Sugano, Kumiko, Yonezawa, Atsushi, Manzur, Adnan Y., Burns, Joshua, Hughes, Imelda, McCullagh, B. Gary, Jungbluth, Heinz, Lim, Ming J., Lin, Jean-Pierre, Megarbane, Andre, Urtizberea, J. Andoni, Shah, Ayaz H., Antony, Jayne, Webster, Richard, Broomfield, Alexander, Ng, Joanne, Mathew, Ann A., O’Byrne, James J., Forman, Eva, Scoto, Mariacristina, Prasad, Manish, O’Brien, Katherine, Olpin, Simon, Oppenheim, Marcus, Hargreaves, Iain, Land, John M., Wang, Min X., Carpenter, Kevin, Horvath, Rita, Straub, Volker, Lek, Monkol, Gold, Wendy, Farrell, Michael O., Brandner, Sebastian, Phadke, Rahul, Matsubara, Kazuo, McGarvey, Michael L., Scherer, Steven S., Baxter, Peter S., King, Mary D., Clayton, Peter, Rahman, Shamima, Reilly, Mary M., Ouvrier, Robert A., Christodoulou, John, Züchner, Stephan, Muntoni, Francesco, Houlden, Henry

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