Rezultaty - Osaka, Hitoshi

A novel TUBB4A mutation G96R identified in a patient with hypomyelinating leukodystrophy onset beyond adolescence od Lu, Yongping, Ondo, Yumiko, Shimojima, Keiko, Osaka, Hitoshi, Yamamoto, Toshiyuki

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Validation of a mitochondrial RNA therapeutic strategy using fibroblasts from a Leigh syndrome patient with a mutation in the mitochondrial ND3 gene od Yamada, Yuma, Somiya, Kana, Miyauchi, Akihiko, Osaka, Hitoshi, Harashima, Hideyoshi

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Pelizaeus-Merzbacher disease can be a differential diagnosis in males presenting with severe neonatal respiratory distress and hypotonia od Ueda, Ayako, Shimbo, Hiroko, Yada, Yukari, Koike, Yasunori, Yamagata, Takanori, Osaka, Hitoshi

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

MCT8 deficiency in a patient with a novel frameshift variant in the SLC16A2 gene od Wakabayashi, Kei, Osaka, Hitoshi, Kojima, Karin, Imaizumi, Taichi, Yamamoto, Toshiyuki, Yamagata, Takanori

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Intellectual disability and microcephaly associated with a novel CHAMP1 mutation od Asakura, Yuta, Osaka, Hitoshi, Aoi, Hiromi, Mizuguchi, Takeshi, Matsumoto, Naomichi, Yamagata, Takanori

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Rapidly progressive psychotic symptoms triggered by infection in a patient with methylenetetrahydrofolate reductase deficiency: a case report od Iida, Shin, Nakamura, Masataka, Asayama, Shinya, Kunieda, Takenobu, Kaneko, Satoshi, Osaka, Hitoshi, Kusaka, Hirofumi

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Drug screening for Pelizaeus-Merzbacher disease by quantifying the total levels and membrane localization of PLP1 od Kouga, Takeshi, Koizume, Shiro, Aoki, Shiho, Jimbo, Eriko, Yamagata, Takanori, Inoue, Ken, Osaka, Hitoshi

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

MR-Revealed Myelination in the Cerebral Corticospinal Tract as a Marker for Pelizaeus-Merzbacher's Disease with Proteolipid Protein Gene Duplication od Takanashi, Jun-ichi, Sugita, Katsuo, Tanabe, Yuzo, Nagasawa, Kasumi, Inoue, Ken, Osaka, Hitoshi, Kohno, Yoichi

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A Japanese Adult Case of Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency od Akiyama, Tomoyuki, Osaka, Hitoshi, Shimbo, Hiroko, Nakajiri, Tomoshi, Kobayashi, Katsuhiro, Oka, Makio, Endoh, Fumika, Yoshinaga, Harumi

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Mitochondrial DNA 3243A>T mutation in a patient with MELAS syndrome od Ikeda, Takahiro, Osaka, Hitoshi, Shimbo, Hiroko, Tajika, Makiko, Yamazaki, Masayo, Ueda, Ayako, Murayama, Kei, Yamagata, Takanori

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A TUBB4A Met363Thr variant in pediatric hypomyelination without atrophy of the basal ganglia od Hashiguchi, Marina, Monden, Yukifumi, Nozaki, Yasuyuki, Watanabe, Kazuki, Nakashima, Mitsuko, Saitsu, Hirotomo, Yamagata, Takanori, Osaka, Hitoshi

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Modeling Alexander disease with patient iPSCs reveals cellular and molecular pathology of astrocytes od Kondo, Takayuki, Funayama, Misato, Miyake, Michiyo, Tsukita, Kayoko, Era, Takumi, Osaka, Hitoshi, Ayaki, Takashi, Takahashi, Ryosuke, Inoue, Haruhisa

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Erratum to: Modeling Alexander disease with patient iPSCs reveals cellular and molecular pathology of astrocytes od Kondo, Takayuki, Funayama, Misato, Miyake, Michiyo, Tsukita, Kayoko, Era, Takumi, Osaka, Hitoshi, Ayaki, Takashi, Takahashi, Ryosuke, Inoue, Haruhisa

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Probiotics Prevents Sensitization to Oral Antigen and Subsequent Increases in Intestinal Tight Junction Permeability in Juvenile–Young Adult Rats od Tulyeu, Janyerkye, Kumagai, Hideki, Jimbo, Eriko, Watanabe, Shinya, Yokoyama, Koji, Cui, Longzhu, Osaka, Hitoshi, Mieno, Makiko, Yamagata, Takanori

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Low donor chimerism may be sufficient to prevent demyelination in adrenoleukodystrophy od Ikeda, Takahiro, Kawahara, Yuta, Miyauchi, Akihiko, Niijima, Hitomi, Furukawa, Rieko, Shimozawa, Nobuyuki, Morimoto, Akira, Osaka, Hitoshi, Yamagata, Takanori

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Long-term course of early onset developmental and epileptic encephalopathy associated with 2q24.3 microduplication od Masuda, Takuya, Osaka, Hitoshi, Tsuchida, Naomi, Miyatake, Satoko, Nishimura, Kou, Takenouchi, Toshiki, Takahashi, Takao, Matsumoto, Naomichi, Yamagata, Takanori

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Plectin Deficiency Leads to Both Muscular Dystrophy and Pyloric Atresia in Epidermolysis Bullosa Simplex od Natsuga, Ken, Nishie, Wataru, Shinkuma, Satoru, Arita, Ken, Nakamura, Hideki, Ohyama, Makiko, Osaka, Hitoshi, Kambara, Takeshi, Hirako, Yoshiaki, Shimizu, Hiroshi

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

HIF2α-Sp1 interaction mediates a deacetylation-dependent FVII-gene activation under hypoxic conditions in ovarian cancer cells od Koizume, Shiro, Ito, Shin, Miyagi, Etsuko, Hirahara, Fumiki, Nakamura, Yoshiyasu, Sakuma, Yuji, Osaka, Hitoshi, Takano, Yasuo, Ruf, Wolfram, Miyagi, Yohei

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A novel two-nucleotide deletion in the ATP7A gene associated with delayed infantile onset of Menkes disease od Wada, Takahito, Haddad, Marie Reine, Yi, Ling, Murakami, Tomomi, Sasaki, Akiko, Shimbo, Hiroko, Kodama, Hiroko, Osaka, Hitoshi, Kaler, Stephen G.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Gene Therapy in a Mouse Model of Niemann–Pick Disease Type C1 od Kurokawa, Yoshie, Osaka, Hitoshi, Kouga, Takeshi, Jimbo, Eriko, Muramatsu, Kazuhiro, Nakamura, Sachie, Takayanagi, Yuki, Onaka, Tatsushi, Muramatsu, Shin-ichi, Yamagata, Takanori

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe