Αποτελέσματα αναζήτησης - Opitz, John M.

Genes and Mechanisms in Vertebrate Sex Determination.The Genetics and Biology of Sex Determination. από Opitz, John M.

Λήψη πλήρους κειμένου

Comptes rendus du 1er congrés international de neuro-génétique et neuro-ophtalmologie (Albi France, 27–30 May 1965) από Opitz, John M.

Λήψη πλήρους κειμένου

Symposium on surgical and medical management of congenital anomalies of the eye από Opitz, John M.

Λήψη πλήρους κειμένου

Paramyotonia congenita (eulenburg) από Opitz, John M.

Λήψη πλήρους κειμένου

The de Lange syndrome από Opitz, John M.

Λήψη πλήρους κειμένου

The face in genetic disorders από Opitz, John M.

Λήψη πλήρους κειμένου

Mental retardation: An atlas of diseases with associated physical abnormalities από Opitz, John M.

Λήψη πλήρους κειμένου

2011 William Allan Award: Development and Evolution από Opitz, John M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Smith-Lemli-Opitz syndrome: clinical and biochemical findings in Brazilian patients. Scalco et al. Genetics and Molecular Biology (this issue) από Opitz, John M.

Λήψη πλήρους κειμένου

The XY Gonadal Agenesis Syndrome από Sarto, Gloria E., Opitz, John M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

MENDEL: Morphologist and Mathematician Founder of Genetics – To Begin a Celebration of the 2015 Sesquicentennial of Mendel's Presentation in 1865 of his Versuche über Pflanzenhybri... από Opitz, John M, Bianchi, Diana W

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

The power of stories in Pediatrics and Genetics από Opitz, John M., Pavone, Lorenzo, Corsello, Giovanni

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Opitz trigonocephaly syndrome presenting with sudden unexplained death in the operating room: a case report από Travan, Laura, Pecile, Vanna, Fertz, Mariacristina, Fabretto, Antonella, Brovedani, Pierpaolo, Demarini, Sergio, Opitz, John M

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Elements of Morphology: Standard Terminology for the External Genitalia από Hennekam, Raoul C.M., Allanson, Judith E., Biesecker, Leslie G., Carey, John C., Opitz, John M., Vilain, Eric

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Mutations in mitochondrial histidyl tRNA synthetase HARS2 cause ovarian dysgenesis and sensorineural hearing loss of Perrault syndrome από Pierce, Sarah B., Chisholm, Karen M., Lynch, Eric D., Lee, Ming K., Walsh, Tom, Opitz, John M., Li, Weiqing, Klevit, Rachel E., King, Mary-Claire

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

The Genetics of Angiokeratoma Corporis Diffusum (Fabry's Disease) and Its Linkage Relations with the Xg Locus από Opitz, John M., Stiles, Frank C., Wise, David, Race, R. R., Sanger, Ruth, Von Gemmingen, George R., Kierland, Robert R., Cross, E. G., De Groot, W. P.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A De Novo FOXP1 Truncating Mutation in a Patient Originally Diagnosed as C Syndrome από Urreizti, Roser, Damanti, Sarah, Esteve, Carla, Franco-Valls, Héctor, Castilla-Vallmanya, Laura, Tonda, Raul, Cormand, Bru, Vilageliu, Lluïsa, Opitz, John M., Neri, Giovanni, Grinberg, Daniel, Balcells, Susana

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Mutations in the DBP-Deficiency Protein HSD17B4 Cause Ovarian Dysgenesis, Hearing Loss, and Ataxia of Perrault Syndrome από Pierce, Sarah B., Walsh, Tom, Chisholm, Karen M., Lee, Ming K., Thornton, Anne M., Fiumara, Agata, Opitz, John M., Levy-Lahad, Ephrat, Klevit, Rachel E., King, Mary-Claire

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A Novel Germline PIGA Mutation in Ferro-Cerebro-Cutaneous Syndrome: A Neurodegenerative X-Linked Epileptic Encephalopathy With Systemic Iron-Overload από Swoboda, Kathryn J., Margraf, Rebecca L., Carey, John C., Zhou, Holly, Newcomb, Tara M., Coonrod, Emily, Durtschi, Jacob, Mallempati, Kalyan, Kumanovics, Attila, Katz, Ben E., Voelkerding, Karl V., Opitz, John M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Behavior of 10 patients with FG Syndrome (Opitz-Kaveggia Syndrome) and the p.R961W Mutation in the MED12 Gene από Graham, John M, Visootsak, Jeannie, Dykens, Elisabeth, Huddleston, Lillie, Clark, Robin D, Jones, Kenneth L, Moeschler, John B, Opitz, John M, Morford, Jackie, Simensen, Richard, Rogers, R. Curtis, Schwartz, Charles E, Friez, Michael J, Stevenson, Roger E

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου