অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Olaf A. Bodamer

ফলাফল পরিমার্জন করুন
  1. 1
    Clinical characteristics and diagnostic clues in inborn errors of creatine metabolism

    Clinical characteristics and diagnostic clues in inborn errors of creatine metabolism অনুযায়ী Carmen Stromberger, Olaf A. Bodamer, Sylvia Stöckler‐Ipsiroglu

    প্রকাশিত 2003
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Revisão
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  2. 2
    Newborn Screening for Pompe Disease

    Newborn Screening for Pompe Disease অনুযায়ী Olaf A. Bodamer, C. Ronald Scott, Roberto Giugliani

    প্রকাশিত 2017
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  3. 3
    Birth weight in patients with mucopolysaccharidosis type II: Data from the Hunter Outcome Survey (HOS)

    Birth weight in patients with mucopolysaccharidosis type II: Data from the Hunter Outcome Survey (HOS) অনুযায়ী Olaf A. Bodamer, Maurizio Scarpa, Christina Hung, Tom Pulles, Roberto Giugliani

    প্রকাশিত 2017
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  4. 4
    Extrastriatal changes in patients with late-onset glutaric aciduria type I highlight the risk of long-term neurotoxicity

    Extrastriatal changes in patients with late-onset glutaric aciduria type I highlight the risk of long-term neurotoxicity অনুযায়ী Nikolas Boy, Jana Herınger, Renate Brackmann, Olaf A. Bodamer, Angelika Seitz, Stefan Kölker, Inga Harting

    প্রকাশিত 2017
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  5. 5
    From Genotype to Phenotype—A Review of Kabuki Syndrome

    From Genotype to Phenotype—A Review of Kabuki Syndrome অনুযায়ী Kelly K. Barry, Michaelangelo Tsaparlis, Deborah Hoffman, Deborah Hartman, Margaret P Adam, Christina Hung, Olaf A. Bodamer

    প্রকাশিত 2022
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Revisão
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  6. 6
    Lysosomal storage disorder 4+1 multiplex assay for newborn screening using tandem mass spectrometry: Application to a small-scale population study for five lysosomal storage disorders

    Lysosomal storage disorder 4+1 multiplex assay for newborn screening using tandem mass spectrometry: Application to a small-scale population study for five lysosomal storage disord... অনুযায়ী Joseph J. Orsini, Monica Martin, Amanda Showers, Olaf A. Bodamer, X. Kate Zhang, Michael H. Gelb, Michele Caggana

    প্রকাশিত 2012
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  7. 7
    Newborn Screening for Pompe Disease by Measuring Acid α-Glucosidase Activity Using Tandem Mass Spectrometry

    Newborn Screening for Pompe Disease by Measuring Acid α-Glucosidase Activity Using Tandem Mass Spectrometry অনুযায়ী Angéla Dajnoki, Adolf Mühl, György Fekete, Joan Keutzer, Joe Orsini, Victor DeJesus, X. Kate Zhang, Olaf A. Bodamer

    প্রকাশিত 2008
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  8. 8
    Position paper of the undiagnosed diseases network international with respect to the establishment of the journal Rare-Open research in rare diseases

    Position paper of the undiagnosed diseases network international with respect to the establishment of the journal Rare-Open research in rare diseases অনুযায়ী William A. Gahl, Olaf A. Bodamer, Helene Cederroth, Roberto Giugliani, Eric W. Klee, Manuel Posada de la Paz, Olaf Rieß, Domenica Taruscio

    প্রকাশিত 2023
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  9. 9
    Long-Term Stability of Amino Acids and Acylcarnitines in Dried Blood Spots

    Long-Term Stability of Amino Acids and Acylcarnitines in Dried Blood Spots অনুযায়ী Kristina Anna Strnadová, Margareta Holub, Adolf Mühl, Georg Heinze, Rene Ratschmann, Hermann Mascher, Sylvia Stöckler‐Ipsiroglu, Franz Waldhauser, Felix Votava, Jan Lebl, Olaf A. Bodamer

    প্রকাশিত 2007
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  10. 10
    Development and Evaluation of Quality Control Dried Blood Spot Materials in Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders

    Development and Evaluation of Quality Control Dried Blood Spot Materials in Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders অনুযায়ী Víctor R. De Jesús, X. Kate Zhang, Joan Keutzer, Olaf A. Bodamer, Adolf Mühl, Joseph J. Orsini, Michele Caggana, Robert F. Vogt, W. Harry Hannon

    প্রকাশিত 2008
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  11. 11
    Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy

    Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy অনুযায়ী J. E. Wraith, Maurizio Scarpa, Michael Beck, Olaf A. Bodamer, Linda De Meırleır, Nathalie Guffon, Allan M. Lund, Gunilla Malm, Ans T. van der Ploeg, J Zeman

    প্রকাশিত 2007
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Revisão
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  12. 12
    Subfertility and growth restriction in a new galactose-1 phosphate uridylyltransferase (GALT) - deficient mouse model

    Subfertility and growth restriction in a new galactose-1 phosphate uridylyltransferase (GALT) - deficient mouse model অনুযায়ী Manshu Tang, Anwer Siddiqi, Benjamin L. Witt, Tatiana Yuzyuk, Britt Johnson, Nisa Fraser, Wyman Chen, Rafael G. Rascon, Xue Yin, Harish Goli, Olaf A. Bodamer, Kent Lai

    প্রকাশিত 2014
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  13. 13
    Frequent detection of parental consanguinity in children with developmental disorders by a combined CGH and SNP microarray

    Frequent detection of parental consanguinity in children with developmental disorders by a combined CGH and SNP microarray অনুযায়ী Yao‐Shan Fan, Xiaomei Ouyang, Jinghong Peng, Stephanie Sacharow, Mustafa Tekin, Deborah Barbouth, Olaf A. Bodamer, Roman Yusupov, C. Navarrete, Ana Helena Heller, Sérgio D.J. Pena

    প্রকাশিত 2013
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  14. 14
    The role of enzyme replacement therapy in severe Hunter syndrome—an expert panel consensus

    The role of enzyme replacement therapy in severe Hunter syndrome—an expert panel consensus অনুযায়ী Joseph Muenzer, Olaf A. Bodamer, Barbara K. Burton, Lorne A. Clarke, Gudrun Schulze Frenking, Roberto Giugliani, Simon Jones, María Verónica Muñoz Rojas, Maurizio Scarpa, Michael Beck, Paul Harmatz

    প্রকাশিত 2011
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  15. 15
    Injury type-dependent differentiation of NG2 glia into heterogeneous astrocytes

    Injury type-dependent differentiation of NG2 glia into heterogeneous astrocytes অনুযায়ী Amber R. Hackett, Stephanie L. Yahn, Kirill A. Lyapichev, Angéla Dajnoki, Do-Hun Lee, Mario Rodriguez, Natasha Cox Cammer, Ji Pak, Saloni T. Mehta, Olaf A. Bodamer, Vance Lemmon, Jae K. Lee

    প্রকাশিত 2018
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  16. 16
    Mitochondrial encephalocardio-myopathy with early neonatal onset due to TMEM70 mutation

    Mitochondrial encephalocardio-myopathy with early neonatal onset due to TMEM70 mutation অনুযায়ী Tomáš Honzík, Markéta Tesařová, Johannes A. Mayr, Hana Hansíková, Pavel Ješina, Olaf A. Bodamer, Johannes Koch, Martin Magner, Peter Freisinger, Martina Huemer, Olga Kostková, Rudy Van Coster, Stanislav Kmoch, J Houštěk, Wolfgang Sperl, J Zeman

    প্রকাশিত 2010
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  17. 17
    Application of N-palmitoyl-O-phosphocholineserine for diagnosis and assessment of response to treatment in Niemann-Pick type C disease

    Application of N-palmitoyl-O-phosphocholineserine for diagnosis and assessment of response to treatment in Niemann-Pick type C disease অনুযায়ী Rohini Sidhu, Pamela Kell, Dennis J. Dietzen, Nicole Y. Farhat, An Dang, Forbes D. Porter, Elizabeth Berry‐Kravis, Charles H. Vite, Janine Reunert, Thorsten Marquardt, Roberto Giugliani, Charles Marques Lourenço, Olaf A. Bodamer, Raymond Wang, Ellen Plummer, Jean E. Schaffer, Daniel S. Ory, Xuntian Jiang

    প্রকাশিত 2020
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  18. 18
    Unique bioinformatic approach and comprehensive reanalysis improve diagnostic yield of clinical exomes

    Unique bioinformatic approach and comprehensive reanalysis improve diagnostic yield of clinical exomes অনুযায়ী Klaus Schmitz‐Abe, Qifei Li, Samantha M. Rosen, Neeharika Nori, Jill A. Madden, Casie A. Genetti, Monica H. Wojcik, Sadhana Ponnaluri, Cynthia S. Gubbels, Jonathan Picker, Anne O’Donnell‐Luria, Timothy W. Yu, Olaf A. Bodamer, Catherine A. Brownstein, Alan H. Beggs, Pankaj B. Agrawal

    প্রকাশিত 2019
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  19. 19
    Prospective, phenotype-driven selection of critically ill neonates for rapid exome sequencing is associated with high diagnostic yield

    Prospective, phenotype-driven selection of critically ill neonates for rapid exome sequencing is associated with high diagnostic yield অনুযায়ী Cynthia S. Gubbels, Grace E. VanNoy, Jill A. Madden, Deborah Copenheaver, Sandra Yang, Monica H. Wojcik, Nina B. Gold, Casie A. Genetti, Joan M. Stoler, Richard B. Parad, S. A. Roumiantsev, Olaf A. Bodamer, Alan H. Beggs, Jane Juusola, Pankaj B. Agrawal, Timothy W. Yu

    প্রকাশিত 2019
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  20. 20
    Capturing phenotypic heterogeneity in MPS I: results of an international consensus procedure

    Capturing phenotypic heterogeneity in MPS I: results of an international consensus procedure অনুযায়ী Minke H. de Ru, Q. Teunissen, Johanna H. van der Lee, Michael Beck, Olaf A. Bodamer, Lorne A. Clarke, Carla E. M. Hollak, Shuan-Pei Lin, M. Rojas, Gregory M. Pastores, Julian Raiman, Maurizio Scarpa, Eileen P. Treacy, Anna Tylki‐Szymańska, J. E. Wraith, J Zeman, Frits A. Wijburg

    প্রকাশিত 2012
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:

অনুসন্ধান সাধনীগুলি: