Хайлтын үр дүнгүүд - O’Roak, Brian J

A Saturation Mutagenesis Approach to Understanding PTEN Lipid Phosphatase Activity and Genotype-Phenotype Relationships -н Mighell, Taylor L., Evans-Dutson, Sara, O’Roak, Brian J.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

A de novo convergence of autism genetics and molecular neuroscience -н Krumm, Niklas, O’Roak, Brian J., Shendure, Jay, Eichler, Evan E.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

An Integrated Deep-Mutational-Scanning Approach Provides Clinical Insights on PTEN Genotype-Phenotype Relationships -н Mighell, Taylor L., Thacker, Stetson, Fombonne, Eric, Eng, Charis, O’Roak, Brian J.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

MIPgen: optimized modeling and design of molecular inversion probes for targeted resequencing -н Boyle, Evan A., O’Roak, Brian J., Martin, Beth K., Kumar, Akash, Shendure, Jay

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Single molecule molecular inversion probes for targeted, high-accuracy detection of low-frequency variation -н Hiatt, Joseph B., Pritchard, Colin C., Salipante, Stephen J., O'Roak, Brian J., Shendure, Jay

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

A general framework for estimating the relative pathogenicity of human genetic variants -н Kircher, Martin, Witten, Daniela M., Jain, Preti, O’Roak, Brian J., Cooper, Gregory M., Shendure, Jay

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Current Perspectives in Autism Spectrum Disorder: From Genes to Therapy -н Chahrour, Maria, O'Roak, Brian J., Santini, Emanuela, Samaco, Rodney C., Kleiman, Robin J., Manzini, M. Chiara

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Rapid and accurate large-scale genotyping of duplicated genes and discovery of novel sites of interlocus gene conversion -н Nuttle, Xander, Huddleston, John, O'Roak, Brian J., Antonacci, Francesca, Fichera, Marco, Romano, Corrado, Shendure, Jay, Eichler, Evan E.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Detection of structural variants and indels within exome data -н Karakoc, Emre, Alkan, Can, O’Roak, Brian J., Dennis, Megan, Vives, Laura, Mark, Kenneth, Rieder, Mark J., Nickerson, Debbie A., Eichler, Evan E.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Transmission Disequilibrium of Small CNVs in Simplex Autism -н Krumm, Niklas, O’Roak, Brian J., Karakoc, Emre, Mohajeri, Kiana, Nelson, Ben, Vives, Laura, Jacquemont, Sebastien, Munson, Jeff, Bernier, Raphe, Eichler, Evan E.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Copy number variation detection and genotyping from exome sequence data -н Krumm, Niklas, Sudmant, Peter H., Ko, Arthur, O'Roak, Brian J., Malig, Maika, Coe, Bradley P., Quinlan, Aaron R., Nickerson, Deborah A., Eichler, Evan E.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Exonic Mosaic Mutations Contribute Risk for Autism Spectrum Disorder -н Krupp, Deidre R., Barnard, Rebecca A., Duffourd, Yannis, Evans, Sara A., Mulqueen, Ryan M., Bernier, Raphael, Rivière, Jean-Baptiste, Fombonne, Eric, O’Roak, Brian J.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

De novo TBR1 mutations in sporadic autism disrupt protein functions -н Deriziotis, Pelagia, O’Roak, Brian J., Graham, Sarah A., Estruch, Sara B., Dimitropoulou, Danai, Bernier, Raphael A., Gerdts, Jennifer, Shendure, Jay, Eichler, Evan E., Fisher, Simon E.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Rare independent mutations in renal salt handling genes contribute to blood pressure variation -н Ji, Weizhen, Foo, Jia Nee, O'Roak, Brian J., Zhao, Hongyu, Larson, Martin G., Simon, David B., Newton-Cheh, Christopher, State, Matthew W., Levy, Daniel, Lifton, Richard P.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

High-content single-cell combinatorial indexing -н Mulqueen, Ryan M., Pokholok, Dmitry, O’Connell, Brendan L., Thornton, Casey A., Zhang, Fan, O’Roak, Brian J., Link, Jason, Yardımcı, Galip Gürkan, Sears, Rosalie C., Steemers, Frank J., Adey, Andrew C.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Estimating human mutation rate using autozygosity in a founder population -н Campbell, Catarina D., Chong, Jessica X., Malig, Maika, Ko, Arthur, Dumont, Beth L., Han, Lide, Vives, Laura, O’Roak, Brian J., Sudmant, Peter H., Shendure, Jay, Abney, Mark, Ober, Carole, Eichler, Evan E.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Clinical phenotypes of carriers of mutations in CHD8 or its conserved target genes -н Beighley, Jennifer S., Hudac, Caitlin M., Arnett, Anne B., Peterson, Jessica L., Gerdts, Jennifer, Wallace, Arianne S., Mefford, Heather C., Hoekzema, Kendra, Turner, Tychele N., O’Roak, Brian J., Eichler, Evan E., Bernier, Raphael A.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Highly scalable generation of DNA methylation profiles in single cells -н Mulqueen, Ryan M., Pokholok, Dmitry, Norberg, Steve, Torkenczy, Kristof A., Fields, Andrew J., Sun, Duanchen, Sinnamon, John R., Shendure, Jay, Trapnell, Cole, O’Roak, Brian J., Xia, Zheng, Steemers, Frank J., Adey, Andrew C.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Rare-Variant Extensions of the Transmission Disequilibrium Test: Application to Autism Exome Sequence Data -н He, Zongxiao, O’Roak, Brian J., Smith, Joshua D., Wang, Gao, Hooker, Stanley, Santos-Cortez, Regie Lyn P., Li, Biao, Kan, Mengyuan, Krumm, Nik, Nickerson, Deborah A., Shendure, Jay, Eichler, Evan E., Leal, Suzanne M.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Large-scale targeted sequencing comparison highlights extreme genetic heterogeneity in nephronophthisis-related ciliopathies -н Schueler, Markus, Halbritter, Jan, Phelps, Ian G., Braun, Daniela A., Otto, Edgar A., Porath, Jonathan D., Gee, Heon Yung, Shendure, Jay, O’Roak, Brian J., Lawson, Jennifer A., Soliman, Neveen A., Nabhan, Marwa M., Doherty, Dan, Hildebrandt, Friedhelm

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах