Résultats de la recherche - Nordgren, Ann

Maternal smoking during pregnancy and risk of phacomatoses: results from a Swedish register-based study par Tettamanti, Giorgio, Mogensen, Hanna, Nordgren, Ann, Feychting, Maria

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Germinal and Somatic Trisomy 21 Mosaicism: How Common is it, What are the Implications for Individual Carriers and How Does it Come About? par Hultén, Maj A., Jonasson, Jon, Nordgren, Ann, Iwarsson, Erik

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Reversed gender ratio of autism spectrum disorder in Smith-Magenis syndrome par Nag, Heidi Elisabeth, Nordgren, Ann, Anderlid, Britt-Marie, Nærland, Terje

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Mutations in COL1A1/A2 and CREB3L1 are associated with oligodontia in osteogenesis imperfecta par Andersson, Kristofer, Malmgren, Barbro, Åström, Eva, Nordgren, Ann, Taylan, Fulya, Dahllöf, Göran

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Case Report: Inversion of LMX1B - A Novel Cause of Nail-Patella Syndrome in a Swedish Family and a Longtime Follow-Up par Lindelöf, Hillevi, Horemuzova, Eva, Voss, Ulrika, Nordgren, Ann, Grigelioniene, Giedre, Hammarsjö, Anna

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Biallelic mutations in WRAP53 result in dysfunctional telomeres, Cajal bodies and DNA repair, thereby causing Hoyeraal–Hreidarsson syndrome par Bergstrand, Sofie, Böhm, Stefanie, Malmgren, Helena, Norberg, Anna, Sundin, Mikael, Nordgren, Ann, Farnebo, Marianne

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Expanding the ataxia with oculomotor apraxia type 4 phenotype par Paucar, Martin, Malmgren, Helena, Taylor, Malcolm, Reynolds, John J., Svenningsson, Per, Press, Rayomand, Nordgren, Ann

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Minor physical anomalies in neurodevelopmental disorders: a twin study par Myers, Lynnea, Anderlid, Britt-Marie, Nordgren, Ann, Willfors, Charlotte, Kuja-Halkola, Ralf, Tammimies, Kristiina, Bölte, Sven

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A somatic UBA2 variant preceded ETV6-RUNX1 in the concordant BCP-ALL of monozygotic twins par Bang, Benedicte, Eisfeldt, Jesper, Barbany, Gisela, Harila-Saari, Arja, Heyman, Mats, Zachariadis, Vasilios, Taylan, Fulya, Nordgren, Ann

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Erratum par Wincent, Josephine, Luthman, Aron, van Belzen, Martine, van der Lans, Christian, Albert, Johanna, Nordgren, Ann, Anderlid, Britt‐Marie

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Pathogenic copy number variants are detected in a subset of patients with gastrointestinal malformations par Winberg, Johanna, Gustavsson, Peter, Sahlin, Ellika, Larsson, Magnus, Ehrén, Henrik, Fossum, Magdalena, Wester, Tomas, Nordgren, Ann, Nordenskjöld, Agneta

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Heterozygous variants in DCC: Beyond congenital mirror movements par Thams, Sebastian, Islam, Mominul, Lindefeldt, Marie, Nordgren, Ann, Granberg, Tobias, Tesi, Bianca, Barbany, Gisela, Nilsson, Daniel, Paucar, Martin

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Limitations of Chromosome Classification by Multicolor Karyotyping par Lee, Charles, Gisselsson, David, Jin, Charlotte, Nordgren, Ann, Ferguson, David O., Blennow, Elisabeth, Fletcher, Jonathan A., Morton, Cynthia C.

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Goltz syndrome in males: A clinical report of a male patient carrying a novel PORCN variant and a review of the literature par Frisk, Sofia, Grandpeix‐Guyodo, Catherine, Popovic Silwerfeldt, Karin, Hjartarson, Helgi Thor, Chatzianastassiou, Dimitris, Magnusson, Irina, Laurell, Tobias, Nordgren, Ann

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Williams syndrome: on the role of intellectual abilities in anxiety par Willfors, Charlotte, Riby, Deborah M., van der Poll, Marcus, Ekholm, Katja, Avdic Björlin, Hanna, Kleberg, Johan Lundin, Nordgren, Ann

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Detection of germline mosaicism in fathers of children with intellectual disability syndromes caused by de novo variants par Frisk, Sofia, Wachtmeister, Alexandra, Laurell, Tobias, Lindstrand, Anna, Jäntti, Nina, Malmgren, Helena, Lagerstedt‐Robinson, Kristina, Tesi, Bianca, Taylan, Fulya, Nordgren, Ann

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p53 controls genomic stability and temporal differentiation of human neural stem cells and affects neural organization in human brain organoids par Marin Navarro, Ana, Pronk, Robin Johan, van der Geest, Astrid Tjitske, Oliynyk, Ganna, Nordgren, Ann, Arsenian-Henriksson, Marie, Falk, Anna, Wilhelm, Margareta

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Mutation Screening and Array Comparative Genomic Hybridization Using a 180K Oligonucleotide Array in VACTERL Association par Winberg, Johanna, Gustavsson, Peter, Papadogiannakis, Nikos, Sahlin, Ellika, Bradley, Frideborg, Nordenskjöld, Edvard, Svensson, Pär-Johan, Annerén, Göran, Iwarsson, Erik, Nordgren, Ann, Nordenskjöld, Agneta

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Predisposition to childhood acute lymphoblastic leukemia caused by a constitutional translocation disrupting ETV6 par Järviaho, Tekla, Bang, Benedicte, Zachariadis, Vasilios, Taylan, Fulya, Moilanen, Jukka, Möttönen, Merja, Smith, C. I. Edvard, Harila-Saari, Arja, Niinimäki, Riitta, Nordgren, Ann

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A complex DICER1 syndrome phenotype associated with a germline pathogenic variant affecting the RNase IIIa domain of DICER1 par Pontén, Emeli, Frisk, Sofia, Taylan, Fulya, Vaz, Raquel, Wessman, Sandra, de Kock, Leanne, Pal, Niklas, Foulkes, William D, Lagerstedt-Robinson, Kristina, Nordgren, Ann

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