অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Niu, Dau‐Ming

AB001. Methylmalonic and propionic acidemias: comparative outcomes between liver transplantation versus non-liver transplantation groups অনুযায়ী Chu, Tzu-Hung, Niu, Dau-Ming

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

AB017. The extended newborn screening by tandem mass in Taiwan—results from two national newborn screening centers: Taipei Institute of Pathology & Chinese Foundation of Health অনুযায়ী Niu, Dau-Ming, Chiang, Chuan-Chi, Ho, Hui-Chen

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

AB165. Extended follow-up of Taiwanese Chinese patients treated early for 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency অনুযায়ী Chu, Tzu-Hung, Yang, Chia-Feng, Niu, Dau-Ming

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Genetic Analysis in a Taiwanese Cohort of 750 Index Patients with Clinically Diagnosed Familial Hypercholesterolemia অনুযায়ী Huang, Chin-Chou, Niu, Dau-Ming, Charng, Min-Ji

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Three Novel Mutations in the PHEX Gene in Chinese Subjects with Hypophosphatemic Rickets Extends Genotypic Variability অনুযায়ী Jap, Tjin-Shing, Chiu, Chih-Yang, Niu, Dau-Ming, Levine, Michael A.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

AB066. Pseudohomozygous familial hypercholesterolemia has better outcome than homozygous familial hypercholesterolemia অনুযায়ী Yen, Chun-Yu, Chu, Tzu-Hung, Yang, Chia-Feng, Niu, Dau-Ming

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Congenital hypopituitarism due to novel compound heterozygous POU1F1 gene mutation: A case report and review of the literature অনুযায়ী Chen, Wei-Yu, Niu, Dau-Ming, Chen, Li-Zhen, Yang, Chia-Feng

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Fabry Disease and the Effectiveness of Enzyme Replacement Therapy (ERT) in Left Ventricular Hypertrophy (LVH) Improvement: A Review and Meta-Analysis অনুযায়ী Lee, Chung-Lin, Lin, Shuan-Pei, Niu, Dau-Ming, Lin, Hsiang-Yu

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

AB064. Autosomal recessive diseases caused by a rare mechanism: uniparental disomy অনুযায়ী Chen, Ya-Chi, Hsiel, Shu-Chen, Pai, Ju-Shan, Chu, Tzu-Hung, Niu, Dau-Ming

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

AB098. The mutation spectrum of the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene in Taiwanese population অনুযায়ী Pai, Ju-Shan, Chen, Ya-Chi, Hsie, Shu-Chen, Yang, Chia-Feng, Niu, Dau-Ming

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

AB172. High-throughput and cost-effective newborn screening method for female with fabry disease by DNA mass spectrometry in Taiwan অনুযায়ী Hsieh, Yu-Ping, Gao, He-Jin, Huang, Chun-Kai, Ho, Hui-Chen, Niu, Dau-Ming

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Assessment of bone mineral density by dual energy x-ray absorptiometry in patients with mucopolysaccharidoses অনুযায়ী Lin, Hsiang-Yu, Shih, Shou-Chuan, Chuang, Chih-Kuang, Chen, Ming-Ren, Niu, Dau-Ming, Lin, Shuan-Pei

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

AB173. Heterozygous carriers of classical homocystinuria tend to have higher fasting serum homocysteine concentrations than non-carriers in a folate deficiency area where has inord... অনুযায়ী Lin, Yu-Ting, Lu, Yung-Hsiu, Chen, Ya-Chi, Pai, Ju-Shan, Hsu, Ting-Rong, Niu, Dau-Ming

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

AB171. RNA alternative splicing modulator can effectively increase lymphoblast enzyme activity in patients with cardiac fabry disease caused by IVS4+919G >A mutation অনুযায়ী Lu, Yung-Hsiu, Li, Cheng-Fang, Huang, Chun-Kai, Lin, Yu-Ting, Hsu, Ting-Rong, Niu, Dau-Ming

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

AB150. Mutation spectrum of the fibrillin-1 (FBN1) gene in Taiwanese patients with Marfan syndrome অনুযায়ী Hsieh, Shu-Chen, Lu, Yung-Hsiu, Chen, Ya-Chi, Pai, Ju-Shan, Hsieh, Yu-Ping, Niu, Dau-Ming

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

AB018. Revisited later-onset cardiac type Fabry disease—cardiac damages progressed in silence—experiences from an extremely high prevalent area, Taiwan অনুযায়ী Niu, Dau-Ming, Hsu, Ting-Rong, Yang, Chia-Feng, Chu, Tzu-Hung, Chiang, Chuan-Chi, Ho, Hui-Chen

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

AB067. Glucose tetrasaccharide (Glc4) level in urine sample as a biomarker for Pompe patients অনুযায়ী Huang, Chun-Kai, Liao, Hsuan-Chieh, Hsieh, Yu-Ping, Chen, Ya-Chi, Yang, Chia-Feng, Niu, Dau-Ming

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Modulation the alternative splicing of GLA (IVS4+919G>A) in Fabry disease অনুযায়ী Chang, Wen-Hsin, Niu, Dau-Ming, Lu, Chi-Yu, Lin, Shyr-Yi, Liu, Ta-Chih, Chang, Jan-Gowth

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

AB028. Very early treatment for infantile-onset Pompe disease contributes to better outcomes: 10-year experience in one institute অনুযায়ী Yang, Chia-Feng, Chu, Tzu-Hung, Huang, Ling-Yi, Liao, Hsuan-Chieh, Soong, Wen-Jue, Niu, Dau-Ming

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

AB029. Rare condition of hepatic Gaucheroma in a type I Gaucher patient with enzyme replacement therapy অনুযায়ী Tseng, Szu Yin, Yang, Chia Feng, Hung, Chu Tzu, Chiang, Chuan-Chi, Ho, Hui-Chen, Niu, Dau-Ming

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য