Որոնման արդյունքները - Nitschke, Patrick

Genetic Causes of Myocardial Infarction: New Insights from Genome-Wide Association Studies ‌ Erdmann, Jeanette, Linsel-Nitschke, Patrick, Schunkert, Heribert

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

CNVxplorer: a web tool to assist clinical interpretation of CNVs in rare disease patients ‌ Requena, Francisco, Abdallah, Hamza Hadj, García, Alejandro, Nitschké, Patrick, Romana, Sergi, Malan, Valérie, Rausell, Antonio

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A PEST sequence in ABCA1 regulates degradation by calpain protease and stabilization of ABCA1 by apoA-I ‌ Wang, Nan, Chen, Wengen, Linsel-Nitschke, Patrick, Martinez, Laurent O., Agerholm-Larsen, Birgit, Silver, David L., Tall, Alan R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Role of miR-146a in neural stem cell differentiation and neural lineage determination: relevance for neurodevelopmental disorders ‌ Nguyen, Lam Son, Fregeac, Julien, Bole-Feysot, Christine, Cagnard, Nicolas, Iyer, Anand, Anink, Jasper, Aronica, Eleonora, Alibeu, Olivier, Nitschke, Patrick, Colleaux, Laurence

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The human gene connectome as a map of short cuts for morbid allele discovery ‌ Itan, Yuval, Zhang, Shen-Ying, Vogt, Guillaume, Abhyankar, Avinash, Herman, Melina, Nitschke, Patrick, Fried, Dror, Quintana-Murci, Lluis, Abel, Laurent, Casanova, Jean-Laurent

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

XYLT1 Mutations in Desbuquois Dysplasia Type 2 ‌ Bui, Catherine, Huber, Céline, Tuysuz, Beyhan, Alanay, Yasemin, Bole-Feysot, Christine, Leroy, Jules G., Mortier, Geert, Nitschke, Patrick, Munnich, Arnold, Cormier-Daire, Valérie

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Macrophage cholesterol efflux correlates with lipoprotein subclass distribution and risk of obstructive coronary artery disease in patients undergoing coronary angiography ‌ Linsel-Nitschke, Patrick, Jansen, Henning, Aherrarhou, Zouhair, Belz, Stefanie, Mayer, Björn, Lieb, Wolfgang, Huber, Fritz, Kremer, Werner, Kalbitzer, Hans-Robert, Erdmann, Jeanette, Schunkert, Heribert

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A human immunodeficiency caused by mutations in the PIK3R1 gene ‌ Deau, Marie-Céline, Heurtier, Lucie, Frange, Pierre, Suarez, Felipe, Bole-Feysot, Christine, Nitschke, Patrick, Cavazzana, Marina, Picard, Capucine, Durandy, Anne, Fischer, Alain, Kracker, Sven

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A human immunodeficiency caused by mutations in the PIK3R1 gene ‌ Deau, Marie-Céline, Heurtier, Lucie, Frange, Pierre, Suarez, Felipe, Bole-Feysot, Christine, Nitschke, Patrick, Cavazzana, Marina, Picard, Capucine, Durandy, Anne, Fischer, Alain, Kracker, Sven

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

16p13.11p11.2 triplication syndrome: a new recognizable genomic disorder characterized by optical genome mapping and whole genome sequencing ‌ Nicolle, Romain, Siquier-Pernet, Karine, Rio, Marlène, Guimier, Anne, Ollivier, Emmanuelle, Nitschke, Patrick, Bole-Feysot, Christine, Romana, Serge, Hastie, Alex, Cantagrel, Vincent, Malan, Valérie

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Contiguous mutation syndrome in the era of high-throughput sequencing ‌ Langouët, Maéva, Siquier-Pernet, Karine, Sanquer, Sylvia, Bole-Feysot, Christine, Nitschke, Patrick, Boddaert, Nathalie, Munnich, Arnold, Mancini, Grazia M S, Barouki, Robert, Amiel, Jeanne, Colleaux, Laurence

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Combination of Linkage Mapping and Microarray-Expression Analysis Identifies NF-κB Signaling Defect as a Cause of Autosomal-Recessive Mental Retardation ‌ Philippe, Orianne, Rio, Marlène, Carioux, Astrid, Plaza, Jean-Marc, Guigue, Philippe, Molinari, Florence, Boddaert, Nathalie, Bole-Feysot, Christine, Nitschke, Patrick, Smahi, Asma, Munnich, Arnold, Colleaux, Laurence

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

HGCS: an online tool for prioritizing disease-causing gene variants by biological distance ‌ Itan, Yuval, Mazel, Mark, Mazel, Benjamin, Abhyankar, Avinash, Nitschke, Patrick, Quintana-Murci, Lluis, Boisson-Dupuis, Stephanie, Boisson, Bertrand, Abel, Laurent, Zhang, Shen-Ying, Casanova, Jean-Laurent

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Fgf9 and FGF20 maintain the stemness of nephron progenitors in mice and man ‌ Barak, Hila, Huh, Sung-Ho, Chen, Shuang, Jeanpierre, Cécile, Martinovic, Jelena, Parisot, Mélanie, Bole-Feysot, Christine, Nitschké, Patrick, Salomon, Rémi, Antignac, Corinne, Ornitz, David M., Kopan, Raphael

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Whole-exome sequence analysis highlights the role of unmasked recessive mutations in copy number variants with incomplete penetrance ‌ Egloff, Matthieu, Nguyen, Lam-Son, Siquier-Pernet, Karine, Cormier-Daire, Valérie, Baujat, Geneviève, Attié-Bitach, Tania, Bole-Feysot, Christine, Nitschke, Patrick, Vekemans, Michel, Colleaux, Laurence, Malan, Valérie

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A Humanized Mouse Strain That Develops Spontaneously Immune-Mediated Diabetes ‌ Luce, Sandrine, Guinoiseau, Sophie, Gadault, Alexis, Letourneur, Franck, Nitschke, Patrick, Bras, Marc, Vidaud, Michel, Charneau, Pierre, Larger, Etienne, Colli, Maikel L., Eizirik, Decio L., Lemonnier, François, Boitard, Christian

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mutation in PNPT1, which Encodes a Polyribonucleotide Nucleotidyltransferase, Impairs RNA Import into Mitochondria and Causes Respiratory-Chain Deficiency ‌ Vedrenne, Vanessa, Gowher, Ali, De Lonlay, Pascale, Nitschke, Patrick, Serre, Valérie, Boddaert, Nathalie, Altuzarra, Cecilia, Mager-Heckel, Anne-Marie, Chretien, Florence, Entelis, Nina, Munnich, Arnold, Tarassov, Ivan, Rötig, Agnès

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

MST1 mutations in autosomal recessive primary immunodeficiency characterized by defective naive T-cell survival ‌ Nehme, Nadine T., Schmid, Jana Pachlopnik, Debeurme, Franck, André-Schmutz, Isabelle, Lim, Annick, Nitschke, Patrick, Rieux-Laucat, Frédéric, Lutz, Patrick, Picard, Capucine, Mahlaoui, Nizar, Fischer, Alain, de Saint Basile, Geneviève

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Complex regulation of Gephyrin splicing is a determinant of inhibitory postsynaptic diversity ‌ Dos Reis, Raphaël, Kornobis, Etienne, Pereira, Alyssa, Tores, Frederic, Carrasco, Judit, Gautier, Candice, Jahannault-Talignani, Céline, Nitschké, Patrick, Muchardt, Christian, Schlosser, Andreas, Maric, Hans Michael, Ango, Fabrice, Allemand, Eric

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

SLY regulates genes involved in chromatin remodeling and interacts with TBL1XR1 during sperm differentiation ‌ Moretti, Charlotte, Serrentino, Maria-Elisabetta, Ialy-Radio, Côme, Delessard, Marion, Soboleva, Tatiana A, Tores, Frederic, Leduc, Marjorie, Nitschké, Patrick, Drevet, Joel R, Tremethick, David J, Vaiman, Daniel, Kocer, Ayhan, Cocquet, Julie

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը