Výsledky vyhledávání - Nicole de Leeuw

Upřesnit hledání
  1. 1
    Pathogenic or not? Assessing the clinical relevance of copy number variants

    Pathogenic or not? Assessing the clinical relevance of copy number variants Autor JY Hehir‐Kwa, Rolph Pfundt, Joris A. Veltman, Nicole de Leeuw

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    A longitudinal perspective on the pharmacotherapy of 24 adult patients with Phelan McDermid syndrome

    A longitudinal perspective on the pharmacotherapy of 24 adult patients with Phelan McDermid syndrome Autor W.M.A. Verhoeven, J.I.M. Egger, Nicole de Leeuw

    Vydáno 2019
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Accurate detection of clinically relevant uniparental disomy from exome sequencing data

    Accurate detection of clinically relevant uniparental disomy from exome sequencing data Autor Kévin Yauy, Nicole de Leeuw, Helger G. Yntema, Rolph Pfundt, Christian Gilissen

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Stepwise ABC system for classification of any type of genetic variant

    Stepwise ABC system for classification of any type of genetic variant Autor Gunnar Houge, Andreas Laner, Sebahattin Çırak, Nicole de Leeuw, Hans Scheffer, Johan T. den Dunnen

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    European guidelines for constitutional cytogenomic analysis

    European guidelines for constitutional cytogenomic analysis Autor Marisa Silva, Nicole de Leeuw, Kathy Mann, Heleen Schuring‐Blom, Siân Morgan, Daniela Giardino, Katrina Rack, Ros Hastings

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Identification of clinically significant, submicroscopic chromosome alterations and UPD in fetuses with ultrasound anomalies using genome-wide 250k SNP array analysis

    Identification of clinically significant, submicroscopic chromosome alterations and UPD in fetuses with ultrasound anomalies using genome-wide 250k SNP array analysis Autor Brigitte H. W. Faas, I. van der Bürgt, Angelique J. A. Kooper, Rolph Pfundt, Jayne Y. Hehir‐Kwa, Arie P.T. Smits, Nicole de Leeuw

    Vydáno 2010
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Diagnostic yield of patients with undiagnosed intellectual disability, global developmental delay and multiples congenital anomalies using karyotype, microarray analysis, whole exome sequencing from Central Brazil

    Diagnostic yield of patients with undiagnosed intellectual disability, global developmental delay and multiples congenital anomalies using karyotype, microarray analysis, whole exo... Autor Ana Julia da Cunha Leite, Irene Plaza Pinto, Nico Leijsten, Martina Ruiterkamp‐Versteeg, Rolph Pfundt, Nicole de Leeuw, Aparecido Divino da Cruz, Lysa Bernardes Minasi

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Dual Molecular Diagnoses of Recessive Disorders in a Child from Consanguineous Parents: Case Report and Literature Review

    Dual Molecular Diagnoses of Recessive Disorders in a Child from Consanguineous Parents: Case Report and Literature Review Autor Gabriela Roldão Correia‐Costa, Ana Mondadori dos Santos, Nicole de Leeuw, Sumara Zuanazi Pinto Rigatto, Vera Maria Santoro Belangero, Carlos Eduardo Steiner, Vera Lúcia Gil‐da‐Silva‐Lopes, Társis Paiva Vieira

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Copy number variants from 4800 exomes contribute to ~7% of genetic diagnoses in movement disorders, muscle disorders and neuropathies

    Copy number variants from 4800 exomes contribute to ~7% of genetic diagnoses in movement disorders, muscle disorders and neuropathies Autor Maartje Pennings, Rowdy Meijer, Monique M. Gerrits, Jannie W.H. Janssen, Rolph Pfundt, Nicole de Leeuw, Christian Gilissen, Thatjana Gardeitchik, Meyke Schouten, Nicol C. Voermans, Bart van de Warrenburg, Erik‐Jan Kamsteeg

    Vydáno 2023
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Novel genetic causes for cerebral visual impairment

    Novel genetic causes for cerebral visual impairment Autor Daniëlle G.M. Bosch, F. Nienke Boonstra, Nicole de Leeuw, Rolph Pfundt, Willy M. Nillesen, Joep de Ligt, Christian Gilissen, Shalini N. Jhangiani, James R. Lupski, Frans P.M. Cremers, Bert BA de Vries

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Guidelines for molecular karyotyping in constitutional genetic diagnosis

    Guidelines for molecular karyotyping in constitutional genetic diagnosis Autor Joris Vermeesch, Heike Fiegler, Nicole de Leeuw, Károly Szuhai, Jacqueline Schoumans, Roberto Ciccone, Frank Speleman, Anita Rauch, Jill Clayton‐Smith, Conny van Ravenswaaij, Damien Sanlaville, Philippos C. Patsalis, Helen V. Firth, Koenraad Devriendt, Orsetta Zuffardi

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Detection of Clinically Relevant Copy Number Variants with Whole-Exome Sequencing

    Detection of Clinically Relevant Copy Number Variants with Whole-Exome Sequencing Autor Joep de Ligt, Philip M. Boone, Rolph Pfundt, Lisenka E.L.M. Vissers, Todd Richmond, Joel Geoghegan, Kathleen O’Moore, Nicole de Leeuw, Christine J. Shaw, Han G. Brunner, James R. Lupski, Joris A. Veltman, Jayne Y. Hehir‐Kwa

    Vydáno 2013
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Genomic microarrays in mental retardation: A practical workflow for diagnostic applications

    Genomic microarrays in mental retardation: A practical workflow for diagnostic applications Autor David A. Koolen, Rolph Pfundt, Nicole de Leeuw, Jayne Y. Hehir‐Kwa, Willy M. Nillesen, Ineke Neefs, Ine Scheltinga, Erik A. Sistermans, H.J.M. Smeets, Han G. Brunner, Ad Geurts van Kessel, Joris A. Veltman, Bert B.A. de Vries

    Vydáno 2008
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    C14ORF179 encoding IFT43 is mutated in Sensenbrenner syndrome

    C14ORF179 encoding IFT43 is mutated in Sensenbrenner syndrome Autor Heleen H. Arts, Ernie M.H.F. Bongers, Dorus A. Mans, Sylvia E. C. van Beersum, M. M. Oud, Emine Bolat, Liesbeth Spruijt, Marlies Cornelissen, Janneke Schuurs-Hoeijmakers, Nicole de Leeuw, Valérie Cormier‐Daire, Han G. Brunner, Nine V.A.M. Knoers, Ronald Roepman

    Vydáno 2011
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Clinical Significance of De Novo and Inherited Copy-Number Variation

    Clinical Significance of De Novo and Inherited Copy-Number Variation Autor Anneke T. Vulto-van Silfhout, Jayne Y. Hehir‐Kwa, Bregje W.M. van Bon, Janneke Schuurs-Hoeijmakers, Stephen Meader, Claudia J.M. Hellebrekers, Ilse J.M. Thoonen, Arjan P.M. de Brouwer, Han G. Brunner, Caleb Webber, Rolph Pfundt, Nicole de Leeuw, Bert de Vries

    Vydáno 2013
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    <i>AP2M1</i> Is a Candidate Gene for Microcephaly and Intellectual Disability in 3q27.1 Deletions

    <i>AP2M1</i> Is a Candidate Gene for Microcephaly and Intellectual Disability in 3q27.1 Deletions Autor Russell Gear, Paul Kalitsis, Melissa Glass, Bertrand Isidor, Catherine Vincent‐Delorme, Florence Petit, Judith M.A. Verhagen, Alexander A.L. Jorge, Ana Cristina Victorino Krepischi, Ikeoluwa Osei‐Owusu, Emilio A. Martı́nez, Anne O’Donnell‐Luria, Nicole de Leeuw, Sarah Ruggiero, Ingo Helbig, David S. Francis, Natasha J. Brown

    Vydáno 2025
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Diagnostic interpretation of array data using public databases and internet sources

    Diagnostic interpretation of array data using public databases and internet sources Autor Nicole de Leeuw, Trijnie Dijkhuizen, Jayne Y. Hehir‐Kwa, Nigel P. Carter, Lars Feuk, Helen V. Firth, Robert M. Kuhn, David H. Ledbetter, Alastair J. Martin, Conny M.A. van Ravenswaaij‐Arts, Stephen W. Scherer, Soheil Shams, Steven Van Vooren, Rolf H. Sijmons, Morris A. Swertz, Ros Hastings

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Central 22q11.2 deletions

    Central 22q11.2 deletions Autor Patrick Rump, Nicole de Leeuw, Anthonie J. van Essen, Corien C. Verschuuren‐Bemelmans, Hermine E. Veenstra‐Knol, Mariëlle E.M. Swinkels, Wilma Oostdijk, Claudia Ruivenkamp, William Reardon, Sonja de Munnik, Mariken Ruiter, Ayala Frumkin, Dorit Lev, Christina Evers, Birgit Sikkema‐Raddatz, Trijnie Dijkhuizen, Conny M.A. van Ravenswaaij‐Arts

    Vydáno 2014
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Parental insertional balanced translocations are an important cause of apparently de novo CNVs in patients with developmental anomalies

    Parental insertional balanced translocations are an important cause of apparently de novo CNVs in patients with developmental anomalies Autor Beata Nowakowska, Nicole de Leeuw, Claudia AL Ruivenkamp, Birgit Sikkema‐Raddatz, John A. Crolla, Ronald Thoelen, Marion Koopmans, Nicolette den Hollander, Arie van Haeringen, Anne-Marie Van Der Kevie-Kersemaekers, Rolph Pfundt, Hanneke Mieloo, Ton van Essen, Bert B A de Vries, Andrew Green, William Reardon, Jean‐Pierre Fryns, Joris Vermeesch

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Molecular karyotyping of patients with unexplained mental retardation by SNP arrays: A multicenter study

    Molecular karyotyping of patients with unexplained mental retardation by SNP arrays: A multicenter study Autor Dominic McMullan, Michael Bonin, Jayne Y. Hehir‐Kwa, Bert B.A. de Vries, Andreas Dufke, Eleanor Rattenberry, Marloes Steehouwer, Luminita Moruz, Rolph Pfundt, Nicole de Leeuw, Angelika Rieß, Özge Altug-Teber, H. Enders, Sylke Singer, Ute Grasshoff, Michael Walter, Judith Walker, Catherine V. Lamb, E. V. Davison, Louise Brueton, Olaf Rieß, Joris A. Veltman

    Vydáno 2009
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: