Результати пошуку - Netchine, Irène

SAT-039 GNAS-miRNAs Are Likely Involved in the Phenotype of Patients with Pseudohypoparathyroidism 1B/iPPSD3 за авторством Hanna, Patrick, Netchine, Irène, Le Stunff, Catherine, Linglart, Agnès

Отримати повний текст Отримати повний текст

IGF2: Development, Genetic and Epigenetic Abnormalities за авторством Sélénou, Céline, Brioude, Frédéric, Giabicani, Eloïse, Sobrier, Marie-Laure, Netchine, Irène

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Human 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency associated with normal spermatic numeration despite a severe enzyme deficit за авторством Donadille, Bruno, Houang, Muriel, Netchine, Irène, Siffroi, Jean-Pierre, Christin-Maitre, Sophie

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

New Horizons in Short Children Born Small for Gestational Age за авторством Netchine, Irène, van der Steen, Manouk, López-Bermejo, Abel, Koledova, Ekaterina, Maghnie, Mohamad

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Dysgenesis of the Internal Carotid ArteryAssociated with Transsphenoidal Encephalocele:A Neural Crest Syndrome? за авторством Blustajn, Jerry, Netchine, Irène, Frédy, Daniel, Bakouche, Pierre, Piekarski, Jean Daniel, Meder, Jean François

Отримати повний текст Отримати повний текст

Roles of Type 1 Insulin-Like Growth Factor (IGF) Receptor and IGF-II in Growth Regulation: Evidence From a Patient Carrying Both an 11p Paternal Duplication and 15q Deletion за авторством Giabicani, Eloïse, Chantot-Bastaraud, Sandra, Bonnard, Adeline, Rachid, Myriam, Whalen, Sandra, Netchine, Irène, Brioude, Frédéric

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A prospective study validating a clinical scoring system and demonstrating phenotypical-genotypical correlations in Silver-Russell syndrome за авторством Azzi, Salah, Salem, Jennifer, Thibaud, Nathalie, Chantot-Bastaraud, Sandra, Lieber, Eli, Netchine, Irène, Harbison, Madeleine D

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Screening of patients born small for gestational age with the Silver-Russell syndrome phenotype for DLK1 variants за авторством Pham, Aurélie, Sobrier, Marie-Laure, Giabicani, Eloïse, Le Jules Fernandes, Marilyne, Mitanchez, Delphine, Brioude, Fréderic, Netchine, Irène

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Analysis of a pitfall in congenital adrenal hyperplasia newborn screening: evidence of maternal use of corticoids detected on dried blood spot за авторством Houang, Muriel, Nguyen-Khoa, Thao, Eguether, Thibaut, Ribault, Bettina, Brabant, Séverine, Polak, Michel, Netchine, Irène, Lamazière, Antonin

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Growth Restriction and Genomic Imprinting-Overlapping Phenotypes Support the Concept of an Imprinting Network за авторством Eggermann, Thomas, Davies, Justin H., Tauber, Maithé, van den Akker, Erica, Hokken-Koelega, Anita, Johansson, Gudmundur, Netchine, Irène

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Formation of upd(7)mat by trisomic rescue: SNP array typing provides new insights in chromosomal nondisjunction за авторством Chantot-Bastaraud, Sandra, Stratmann, Svea, Brioude, Frédéric, Begemann, Matthias, Elbracht, Miriam, Graul-Neumann, Luitgard, Harbison, Madeleine, Netchine, Irène, Eggermann, Thomas

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Low Maternal DLK1 Levels at 26 Weeks Is Associated With Small for Gestational Age at Birth за авторством Pham, Aurelie, Mitanchez, Delphine, Forhan, Anne, Perin, Laurence, Le Bouc, Yves, Brioude, Frederic, Sobrier, Marie-Laure, Heude, Barbara, Netchine, Irene

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Degree of methylation of ZAC1 (PLAGL1) is associated with prenatal and post-natal growth in healthy infants of the EDEN mother child cohort за авторством Azzi, Salah, Sas, Theo CJ, Koudou, Yves, Le Bouc, Yves, Souberbielle, Jean-Claude, Dargent-Molina, Patricia, Netchine, Irène, Charles, Marie-Aline

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Dental pulp stem cells as a promising model to study imprinting diseases за авторством Giabicani, Eloïse, Pham, Aurélie, Sélénou, Céline, Sobrier, Marie-Laure, Andrique, Caroline, Lesieur, Julie, Linglart, Agnès, Poliard, Anne, Chaussain, Catherine, Netchine, Irène

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Congenital imprinting disorders: EUCID.net - a network to decipher their aetiology and to improve the diagnostic and clinical care за авторством Eggermann, Thomas, Netchine, Irène, Temple, I Karen, Tümer, Zeynep, Monk, David, Mackay, Deborah, Grønskov, Karin, Riccio, Andrea, Linglart, Agnès, Maher, Eamonn R

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Clinical utility gene card for: Beckwith–Wiedemann Syndrome за авторством Eggermann, Thomas, Algar, Elizabeth, Lapunzina, Pablo, Mackay, Deborah, Maher, Eamonn R, Mannens, Marcel, Netchine, Irène, Prawitt, Dirk, Riccio, Andrea, Temple, I Karen, Weksberg, Rosanna

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Partial Primary Deficiency of Insulin-Like Growth Factor (IGF)-I Activity Associated with IGF1 Mutation Demonstrates Its Critical Role in Growth and Brain Development за авторством Netchine, Irène, Azzi, Salah, Houang, Muriel, Seurin, Danielle, Perin, Laurence, Ricort, Jean-Marc, Daubas, Claudine, Legay, Christine, Mester, Jan, Herich, Robert, Godeau, François, Le Bouc, Yves

Отримати повний текст Отримати повний текст

Transcriptional profiling at the DLK1/MEG3 domain explains clinical overlap between imprinting disorders за авторством Abi Habib, Walid, Brioude, Frédéric, Azzi, Salah, Rossignol, Sylvie, Linglart, Agnès, Sobrier, Marie-Laure, Giabicani, Éloïse, Steunou, Virginie, Harbison, Madeleine D., Le Bouc, Yves, Netchine, Irène

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Syndromic Short Stature in Patients with a Germline Mutation in the LIM Homeobox LHX4 за авторством Machinis, Kalotina, Pantel, Jacques, Netchine, Irène, Léger, Juliane, Camand, Olivier J. A., Sobrier, Marie-Laure, Moal, Florence Dastot-Le, Duquesnoy, Philippe, Abitbol, Marc, Czernichow, Paul, Amselem, Serge

Отримати повний текст Отримати повний текст

Erratum to: Imprinting disorders: a group of congenital disorders with overlapping patterns of molecular changes affecting imprinted loci за авторством Eggermann, Thomas, de Nanclares, Guiomar Perez, Maher, Eamonn R., Temple, I. Karen, Tümer, Zeynep, Monk, David, Mackay, Deborah J. G., Grønskov, Karen, Riccio, Andrea, Linglart, Agnès, Netchine, Irène

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст