תוצאות חיפוש - Netchine, Irène

SAT-039 GNAS-miRNAs Are Likely Involved in the Phenotype of Patients with Pseudohypoparathyroidism 1B/iPPSD3 מאת Hanna, Patrick, Netchine, Irène, Le Stunff, Catherine, Linglart, Agnès

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

IGF2: Development, Genetic and Epigenetic Abnormalities מאת Sélénou, Céline, Brioude, Frédéric, Giabicani, Eloïse, Sobrier, Marie-Laure, Netchine, Irène

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Human 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency associated with normal spermatic numeration despite a severe enzyme deficit מאת Donadille, Bruno, Houang, Muriel, Netchine, Irène, Siffroi, Jean-Pierre, Christin-Maitre, Sophie

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

New Horizons in Short Children Born Small for Gestational Age מאת Netchine, Irène, van der Steen, Manouk, López-Bermejo, Abel, Koledova, Ekaterina, Maghnie, Mohamad

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Dysgenesis of the Internal Carotid ArteryAssociated with Transsphenoidal Encephalocele:A Neural Crest Syndrome? מאת Blustajn, Jerry, Netchine, Irène, Frédy, Daniel, Bakouche, Pierre, Piekarski, Jean Daniel, Meder, Jean François

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Roles of Type 1 Insulin-Like Growth Factor (IGF) Receptor and IGF-II in Growth Regulation: Evidence From a Patient Carrying Both an 11p Paternal Duplication and 15q Deletion מאת Giabicani, Eloïse, Chantot-Bastaraud, Sandra, Bonnard, Adeline, Rachid, Myriam, Whalen, Sandra, Netchine, Irène, Brioude, Frédéric

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A prospective study validating a clinical scoring system and demonstrating phenotypical-genotypical correlations in Silver-Russell syndrome מאת Azzi, Salah, Salem, Jennifer, Thibaud, Nathalie, Chantot-Bastaraud, Sandra, Lieber, Eli, Netchine, Irène, Harbison, Madeleine D

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Screening of patients born small for gestational age with the Silver-Russell syndrome phenotype for DLK1 variants מאת Pham, Aurélie, Sobrier, Marie-Laure, Giabicani, Eloïse, Le Jules Fernandes, Marilyne, Mitanchez, Delphine, Brioude, Fréderic, Netchine, Irène

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Analysis of a pitfall in congenital adrenal hyperplasia newborn screening: evidence of maternal use of corticoids detected on dried blood spot מאת Houang, Muriel, Nguyen-Khoa, Thao, Eguether, Thibaut, Ribault, Bettina, Brabant, Séverine, Polak, Michel, Netchine, Irène, Lamazière, Antonin

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Growth Restriction and Genomic Imprinting-Overlapping Phenotypes Support the Concept of an Imprinting Network מאת Eggermann, Thomas, Davies, Justin H., Tauber, Maithé, van den Akker, Erica, Hokken-Koelega, Anita, Johansson, Gudmundur, Netchine, Irène

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Formation of upd(7)mat by trisomic rescue: SNP array typing provides new insights in chromosomal nondisjunction מאת Chantot-Bastaraud, Sandra, Stratmann, Svea, Brioude, Frédéric, Begemann, Matthias, Elbracht, Miriam, Graul-Neumann, Luitgard, Harbison, Madeleine, Netchine, Irène, Eggermann, Thomas

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Low Maternal DLK1 Levels at 26 Weeks Is Associated With Small for Gestational Age at Birth מאת Pham, Aurelie, Mitanchez, Delphine, Forhan, Anne, Perin, Laurence, Le Bouc, Yves, Brioude, Frederic, Sobrier, Marie-Laure, Heude, Barbara, Netchine, Irene

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Degree of methylation of ZAC1 (PLAGL1) is associated with prenatal and post-natal growth in healthy infants of the EDEN mother child cohort מאת Azzi, Salah, Sas, Theo CJ, Koudou, Yves, Le Bouc, Yves, Souberbielle, Jean-Claude, Dargent-Molina, Patricia, Netchine, Irène, Charles, Marie-Aline

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Dental pulp stem cells as a promising model to study imprinting diseases מאת Giabicani, Eloïse, Pham, Aurélie, Sélénou, Céline, Sobrier, Marie-Laure, Andrique, Caroline, Lesieur, Julie, Linglart, Agnès, Poliard, Anne, Chaussain, Catherine, Netchine, Irène

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Congenital imprinting disorders: EUCID.net - a network to decipher their aetiology and to improve the diagnostic and clinical care מאת Eggermann, Thomas, Netchine, Irène, Temple, I Karen, Tümer, Zeynep, Monk, David, Mackay, Deborah, Grønskov, Karin, Riccio, Andrea, Linglart, Agnès, Maher, Eamonn R

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Clinical utility gene card for: Beckwith–Wiedemann Syndrome מאת Eggermann, Thomas, Algar, Elizabeth, Lapunzina, Pablo, Mackay, Deborah, Maher, Eamonn R, Mannens, Marcel, Netchine, Irène, Prawitt, Dirk, Riccio, Andrea, Temple, I Karen, Weksberg, Rosanna

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Partial Primary Deficiency of Insulin-Like Growth Factor (IGF)-I Activity Associated with IGF1 Mutation Demonstrates Its Critical Role in Growth and Brain Development מאת Netchine, Irène, Azzi, Salah, Houang, Muriel, Seurin, Danielle, Perin, Laurence, Ricort, Jean-Marc, Daubas, Claudine, Legay, Christine, Mester, Jan, Herich, Robert, Godeau, François, Le Bouc, Yves

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Transcriptional profiling at the DLK1/MEG3 domain explains clinical overlap between imprinting disorders מאת Abi Habib, Walid, Brioude, Frédéric, Azzi, Salah, Rossignol, Sylvie, Linglart, Agnès, Sobrier, Marie-Laure, Giabicani, Éloïse, Steunou, Virginie, Harbison, Madeleine D., Le Bouc, Yves, Netchine, Irène

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Syndromic Short Stature in Patients with a Germline Mutation in the LIM Homeobox LHX4 מאת Machinis, Kalotina, Pantel, Jacques, Netchine, Irène, Léger, Juliane, Camand, Olivier J. A., Sobrier, Marie-Laure, Moal, Florence Dastot-Le, Duquesnoy, Philippe, Abitbol, Marc, Czernichow, Paul, Amselem, Serge

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Erratum to: Imprinting disorders: a group of congenital disorders with overlapping patterns of molecular changes affecting imprinted loci מאת Eggermann, Thomas, de Nanclares, Guiomar Perez, Maher, Eamonn R., Temple, I. Karen, Tümer, Zeynep, Monk, David, Mackay, Deborah J. G., Grønskov, Karen, Riccio, Andrea, Linglart, Agnès, Netchine, Irène

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא