Αποτελέσματα αναζήτησης - Netchine, Irène

SAT-039 GNAS-miRNAs Are Likely Involved in the Phenotype of Patients with Pseudohypoparathyroidism 1B/iPPSD3 από Hanna, Patrick, Netchine, Irène, Le Stunff, Catherine, Linglart, Agnès

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

IGF2: Development, Genetic and Epigenetic Abnormalities από Sélénou, Céline, Brioude, Frédéric, Giabicani, Eloïse, Sobrier, Marie-Laure, Netchine, Irène

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Human 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency associated with normal spermatic numeration despite a severe enzyme deficit από Donadille, Bruno, Houang, Muriel, Netchine, Irène, Siffroi, Jean-Pierre, Christin-Maitre, Sophie

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

New Horizons in Short Children Born Small for Gestational Age από Netchine, Irène, van der Steen, Manouk, López-Bermejo, Abel, Koledova, Ekaterina, Maghnie, Mohamad

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Dysgenesis of the Internal Carotid ArteryAssociated with Transsphenoidal Encephalocele:A Neural Crest Syndrome? από Blustajn, Jerry, Netchine, Irène, Frédy, Daniel, Bakouche, Pierre, Piekarski, Jean Daniel, Meder, Jean François

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Roles of Type 1 Insulin-Like Growth Factor (IGF) Receptor and IGF-II in Growth Regulation: Evidence From a Patient Carrying Both an 11p Paternal Duplication and 15q Deletion από Giabicani, Eloïse, Chantot-Bastaraud, Sandra, Bonnard, Adeline, Rachid, Myriam, Whalen, Sandra, Netchine, Irène, Brioude, Frédéric

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A prospective study validating a clinical scoring system and demonstrating phenotypical-genotypical correlations in Silver-Russell syndrome από Azzi, Salah, Salem, Jennifer, Thibaud, Nathalie, Chantot-Bastaraud, Sandra, Lieber, Eli, Netchine, Irène, Harbison, Madeleine D

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Screening of patients born small for gestational age with the Silver-Russell syndrome phenotype for DLK1 variants από Pham, Aurélie, Sobrier, Marie-Laure, Giabicani, Eloïse, Le Jules Fernandes, Marilyne, Mitanchez, Delphine, Brioude, Fréderic, Netchine, Irène

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Analysis of a pitfall in congenital adrenal hyperplasia newborn screening: evidence of maternal use of corticoids detected on dried blood spot από Houang, Muriel, Nguyen-Khoa, Thao, Eguether, Thibaut, Ribault, Bettina, Brabant, Séverine, Polak, Michel, Netchine, Irène, Lamazière, Antonin

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Growth Restriction and Genomic Imprinting-Overlapping Phenotypes Support the Concept of an Imprinting Network από Eggermann, Thomas, Davies, Justin H., Tauber, Maithé, van den Akker, Erica, Hokken-Koelega, Anita, Johansson, Gudmundur, Netchine, Irène

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Formation of upd(7)mat by trisomic rescue: SNP array typing provides new insights in chromosomal nondisjunction από Chantot-Bastaraud, Sandra, Stratmann, Svea, Brioude, Frédéric, Begemann, Matthias, Elbracht, Miriam, Graul-Neumann, Luitgard, Harbison, Madeleine, Netchine, Irène, Eggermann, Thomas

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Low Maternal DLK1 Levels at 26 Weeks Is Associated With Small for Gestational Age at Birth από Pham, Aurelie, Mitanchez, Delphine, Forhan, Anne, Perin, Laurence, Le Bouc, Yves, Brioude, Frederic, Sobrier, Marie-Laure, Heude, Barbara, Netchine, Irene

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Degree of methylation of ZAC1 (PLAGL1) is associated with prenatal and post-natal growth in healthy infants of the EDEN mother child cohort από Azzi, Salah, Sas, Theo CJ, Koudou, Yves, Le Bouc, Yves, Souberbielle, Jean-Claude, Dargent-Molina, Patricia, Netchine, Irène, Charles, Marie-Aline

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Dental pulp stem cells as a promising model to study imprinting diseases από Giabicani, Eloïse, Pham, Aurélie, Sélénou, Céline, Sobrier, Marie-Laure, Andrique, Caroline, Lesieur, Julie, Linglart, Agnès, Poliard, Anne, Chaussain, Catherine, Netchine, Irène

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Congenital imprinting disorders: EUCID.net - a network to decipher their aetiology and to improve the diagnostic and clinical care από Eggermann, Thomas, Netchine, Irène, Temple, I Karen, Tümer, Zeynep, Monk, David, Mackay, Deborah, Grønskov, Karin, Riccio, Andrea, Linglart, Agnès, Maher, Eamonn R

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Clinical utility gene card for: Beckwith–Wiedemann Syndrome από Eggermann, Thomas, Algar, Elizabeth, Lapunzina, Pablo, Mackay, Deborah, Maher, Eamonn R, Mannens, Marcel, Netchine, Irène, Prawitt, Dirk, Riccio, Andrea, Temple, I Karen, Weksberg, Rosanna

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Partial Primary Deficiency of Insulin-Like Growth Factor (IGF)-I Activity Associated with IGF1 Mutation Demonstrates Its Critical Role in Growth and Brain Development από Netchine, Irène, Azzi, Salah, Houang, Muriel, Seurin, Danielle, Perin, Laurence, Ricort, Jean-Marc, Daubas, Claudine, Legay, Christine, Mester, Jan, Herich, Robert, Godeau, François, Le Bouc, Yves

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Transcriptional profiling at the DLK1/MEG3 domain explains clinical overlap between imprinting disorders από Abi Habib, Walid, Brioude, Frédéric, Azzi, Salah, Rossignol, Sylvie, Linglart, Agnès, Sobrier, Marie-Laure, Giabicani, Éloïse, Steunou, Virginie, Harbison, Madeleine D., Le Bouc, Yves, Netchine, Irène

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Syndromic Short Stature in Patients with a Germline Mutation in the LIM Homeobox LHX4 από Machinis, Kalotina, Pantel, Jacques, Netchine, Irène, Léger, Juliane, Camand, Olivier J. A., Sobrier, Marie-Laure, Moal, Florence Dastot-Le, Duquesnoy, Philippe, Abitbol, Marc, Czernichow, Paul, Amselem, Serge

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Erratum to: Imprinting disorders: a group of congenital disorders with overlapping patterns of molecular changes affecting imprinted loci από Eggermann, Thomas, de Nanclares, Guiomar Perez, Maher, Eamonn R., Temple, I. Karen, Tümer, Zeynep, Monk, David, Mackay, Deborah J. G., Grønskov, Karen, Riccio, Andrea, Linglart, Agnès, Netchine, Irène

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου