Výsledky vyhledávání - Neidhardt, John

Upřesnit hledání
  1. 1
    Gene Therapeutic Approach Using Mutation-adapted U1 snRNA to Correct a RPGR Splice Defect in Patient-derived Cells

    Gene Therapeutic Approach Using Mutation-adapted U1 snRNA to Correct a RPGR Splice Defect in Patient-derived Cells Autor Glaus, Esther, Schmid, Fabian, Da Costa, Romain, Berger, Wolfgang, Neidhardt, John

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Combining Engineered U1 snRNA and Antisense Oligonucleotides to Improve the Treatment of a BBS1 Splice Site Mutation

    Combining Engineered U1 snRNA and Antisense Oligonucleotides to Improve the Treatment of a BBS1 Splice Site Mutation Autor Breuel, Saskia, Vorm, Mariann, Bräuer, Anja U., Owczarek-Lipska, Marta, Neidhardt, John

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    A Novel de novo Frameshift Mutation in the BCL11A Gene in a Patient with Intellectual Disability Syndrome and Epilepsy

    A Novel de novo Frameshift Mutation in the BCL11A Gene in a Patient with Intellectual Disability Syndrome and Epilepsy Autor Korenke, Georg Christoph, Schulte, Björn, Biskup, Saskia, Neidhardt, John, Owczarek-Lipska, Marta

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Translational Read-Through Therapy of RPGR Nonsense Mutations

    Translational Read-Through Therapy of RPGR Nonsense Mutations Autor Vössing, Christine, Owczarek-Lipska, Marta, Nagel-Wolfrum, Kerstin, Reiff, Charlotte, Jüschke, Christoph, Neidhardt, John

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    The Major Ciliary Isoforms of RPGR Build Different Interaction Complexes with INPP5E and RPGRIP1L

    The Major Ciliary Isoforms of RPGR Build Different Interaction Complexes with INPP5E and RPGRIP1L Autor Vössing, Christine, Atigbire, Paul, Eilers, Jannis, Markus, Fenja, Stieger, Knut, Song, Fei, Neidhardt, John

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Autosomal dominant optic atrophy: A novel treatment for OPA1 splice defects using U1 snRNA adaption

    Autosomal dominant optic atrophy: A novel treatment for OPA1 splice defects using U1 snRNA adaption Autor Jüschke, Christoph, Klopstock, Thomas, Catarino, Claudia B., Owczarek-Lipska, Marta, Wissinger, Bernd, Neidhardt, John

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Mutation of Solute Carrier SLC16A12 Associates with a Syndrome Combining Juvenile Cataract with Microcornea and Renal Glucosuria

    Mutation of Solute Carrier SLC16A12 Associates with a Syndrome Combining Juvenile Cataract with Microcornea and Renal Glucosuria Autor Kloeckener-Gruissem, Barbara, Vandekerckhove, Kristof, Nürnberg, Gudrun, Neidhardt, John, Zeitz, Christina, Nürnberg, Peter, Schipper, Isaak, Berger, Wolfgang

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Identification of Novel and Recurrent Disease-Causing Mutations in Retinal Dystrophies Using Whole Exome Sequencing (WES): Benefits and Limitations

    Identification of Novel and Recurrent Disease-Causing Mutations in Retinal Dystrophies Using Whole Exome Sequencing (WES): Benefits and Limitations Autor Tiwari, Amit, Lemke, Johannes, Altmueller, Janine, Thiele, Holger, Glaus, Esther, Fleischhauer, Johannes, Nürnberg, Peter, Neidhardt, John, Berger, Wolfgang

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Nanomolar Responsiveness of an Anaerobic Degradation Specialist to Alkylphenol Pollutants

    Nanomolar Responsiveness of an Anaerobic Degradation Specialist to Alkylphenol Pollutants Autor Vagts, Jannes, Weiten, Arne, Scheve, Sabine, Kalvelage, Kristin, Swirski, Sebastian, Wöhlbrand, Lars, Neidhardt, John, Winklhofer, Michael, Rabus, Ralf

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Homozygosity Mapping and Whole Exome Sequencing Reveal a Novel Homozygous COL18A1 Mutation Causing Knobloch Syndrome

    Homozygosity Mapping and Whole Exome Sequencing Reveal a Novel Homozygous COL18A1 Mutation Causing Knobloch Syndrome Autor Haghighi, Alireza, Tiwari, Amit, Piri, Niloofar, Nürnberg, Gudrun, Saleh-Gohari, Nasrollah, Haghighi, Amirreza, Neidhardt, John, Nürnberg, Peter, Berger, Wolfgang

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    High-Throughput Sequencing to Identify Mutations Associated with Retinal Dystrophies

    High-Throughput Sequencing to Identify Mutations Associated with Retinal Dystrophies Autor Song, Fei, Owczarek-Lipska, Marta, Ahmels, Tim, Book, Marius, Aisenbrey, Sabine, Menghini, Moreno, Barthelmes, Daniel, Schrader, Stefan, Spital, Georg, Neidhardt, John

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    A novel missense variant in the EML1 gene associated with bilateral ribbon-like subcortical heterotopia leads to ciliary defects

    A novel missense variant in the EML1 gene associated with bilateral ribbon-like subcortical heterotopia leads to ciliary defects Autor Markus, Fenja, Kannengießer, Annika, Näder, Patricia, Atigbire, Paul, Scholten, Alexander, Vössing, Christine, Bültmann, Eva, Korenke, G. Christoph, Owczarek-Lipska, Marta, Neidhardt, John

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Mutation in the Auxiliary Calcium-Channel Subunit CACNA2D4 Causes Autosomal Recessive Cone Dystrophy

    Mutation in the Auxiliary Calcium-Channel Subunit CACNA2D4 Causes Autosomal Recessive Cone Dystrophy Autor Wycisk, Katharina Agnes, Zeitz, Christina, Feil, Silke, Wittmer, Mariana, Forster, Ursula, Neidhardt, John, Wissinger, Bernd, Zrenner, Eberhart, Wilke, Robert, Kohl, Susanne, Berger, Wolfgang

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Next generation sequencing based identification of disease-associated mutations in Swiss patients with retinal dystrophies

    Next generation sequencing based identification of disease-associated mutations in Swiss patients with retinal dystrophies Autor Tiwari, Amit, Bahr, Angela, Bähr, Luzy, Fleischhauer, Johannes, Zinkernagel, Martin S., Winkler, Niklas, Barthelmes, Daniel, Berger, Lieselotte, Gerth-Kahlert, Christina, Neidhardt, John, Berger, Wolfgang

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    The mutation p.E113K in the Schiff base counterion of rhodopsin is associated with two distinct retinal phenotypes within the same family

    The mutation p.E113K in the Schiff base counterion of rhodopsin is associated with two distinct retinal phenotypes within the same family Autor Reiff, Charlotte, Owczarek-Lipska, Marta, Spital, Georg, Röger, Carsten, Hinz, Hebke, Jüschke, Christoph, Thiele, Holger, Altmüller, Janine, Nürnberg, Peter, Da Costa, Romain, Neidhardt, John

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Antisense Oligonucleotide-Based Splicing Correction in Individuals with Leber Congenital Amaurosis due to Compound Heterozygosity for the c.2991+1655A>G Mutation in CEP290

    Antisense Oligonucleotide-Based Splicing Correction in Individuals with Leber Congenital Amaurosis due to Compound Heterozygosity for the c.2991+1655A>G Mutation in CEP290 Autor Duijkers, Lonneke, van den Born, L. Ingeborgh, Neidhardt, John, Bax, Nathalie M., Pierrache, Laurence H. M., Klevering, B. Jeroen, Collin, Rob W. J., Garanto, Alejandro

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Spectrum of Disease Severity in Patients With X-Linked Retinitis Pigmentosa Due to RPGR Mutations

    Spectrum of Disease Severity in Patients With X-Linked Retinitis Pigmentosa Due to RPGR Mutations Autor Di Iorio, Valentina, Karali, Marianthi, Melillo, Paolo, Testa, Francesco, Brunetti-Pierri, Raffaella, Musacchia, Francesco, Condroyer, Christel, Neidhardt, John, Audo, Isabelle, Zeitz, Christina, Banfi, Sandro, Simonelli, Francesca

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    A therapy with miglustat, 2-hydroxypropyl-ß-cyclodextrin and allopregnanolone restores splenic cholesterol homeostasis in Niemann-pick disease type C1

    A therapy with miglustat, 2-hydroxypropyl-ß-cyclodextrin and allopregnanolone restores splenic cholesterol homeostasis in Niemann-pick disease type C1 Autor Neßlauer, Anna-Maria, Gläser, Anne, Gräler, Markus, Engelmann, Robby, Müller-Hilke, Brigitte, Frank, Marcus, Burstein, Christine, Rolfs, Arndt, Neidhardt, John, Wree, Andreas, Witt, Martin, Bräuer, Anja U.

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Alterations of the 5′Untranslated Region of SLC16A12 Lead to Age-Related Cataract

    Alterations of the 5′Untranslated Region of SLC16A12 Lead to Age-Related Cataract Autor Zuercher, Jurian, Neidhardt, John, Magyar, Istvan, Labs, Stephan, Moore, Anthony T., Tanner, Felix C., Waseem, Naushin, Schorderet, Daniel F., Munier, Francis L., Bhattacharya, Shomi, Berger, Wolfgang, Kloeckener-Gruissem, Barbara

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Novel VCAN mutations and evidence for unbalanced alternative splicing in the pathogenesis of Wagner syndrome

    Novel VCAN mutations and evidence for unbalanced alternative splicing in the pathogenesis of Wagner syndrome Autor Kloeckener-Gruissem, Barbara, Neidhardt, John, Magyar, István, Plauchu, Henri, Zech, Jean-Christophe, Morlé, Laurette, Palmer-Smith, Sheila M, MacDonald, Moira J, Nas, Véronique, Fry, Andrew E, Berger, Wolfgang

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: