Kết quả tìm kiếm - Nanda M. Verhoeven‐Duif

  • Đang hiển thị 1 - 19 kết quả của 19
Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Anaplerosis by medium-chain fatty acids through complex interplay with glucose and glutamine metabolism

    Anaplerosis by medium-chain fatty acids through complex interplay with glucose and glutamine metabolism Bằng Hannah M. German, Jolita Čiapaitė, Nanda M. Verhoeven‐Duif, Judith Jans

    Được phát hành 2025
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Pathophysiology of propionic and methylmalonic acidemias. Part 2: Treatment strategies

    Pathophysiology of propionic and methylmalonic acidemias. Part 2: Treatment strategies Bằng Hanneke A. Haijes, Peter M. van Hasselt, Judith Jans, Nanda M. Verhoeven‐Duif

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Pathophysiology of propionic and methylmalonic acidemias. Part 1: Complications

    Pathophysiology of propionic and methylmalonic acidemias. Part 1: Complications Bằng Hanneke A. Haijes, Judith Jans, Simone Y. Tas, Nanda M. Verhoeven‐Duif, Peter M. van Hasselt

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Inborn disorders of the malate aspartate shuttle

    Inborn disorders of the malate aspartate shuttle Bằng Melissa H. Broeks, Clara D.M. van Karnebeek, Ronald J. A. Wanders, Judith Jans, Nanda M. Verhoeven‐Duif

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    <scp>FOXO</scp> s support the metabolic requirements of normal and tumor cells by promoting <scp>IDH</scp> 1 expression

    <scp>FOXO</scp> s support the metabolic requirements of normal and tumor cells by promoting <scp>IDH</scp> 1 expression Bằng Paraskevi Charitou, Maria J. Rodríguez Colman, Johan Gerrits, Miranda van Triest, Marian J.A. Groot Koerkamp, Marten Hornsveld, Frank C. P. Holstege, Nanda M. Verhoeven‐Duif, Boudewijn Burgering

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Impaired Cognitive Functioning in Patients with Tyrosinemia Type I Receiving Nitisinone

    Impaired Cognitive Functioning in Patients with Tyrosinemia Type I Receiving Nitisinone Bằng Fatiha Bendadi, Tom J. de Koning, Gepke Visser, Hubertus C.M.T. Prinsen, Monique G.M. de Sain, Nanda M. Verhoeven‐Duif, Gerben Sinnema, Francjan J. van Spronsen, Peter M. van Hasselt

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    The malate-aspartate shuttle is important for de novo serine biosynthesis

    The malate-aspartate shuttle is important for de novo serine biosynthesis Bằng Melissa H. Broeks, Nils W. F. Meijer, Denise Westland, Marjolein Bosma, Johan Gerrits, Hannah M. German, Jolita Čiapaitė, Clara D.M. van Karnebeek, Ronald J. A. Wanders, Fried Zwartkruis, Nanda M. Verhoeven‐Duif, Judith Jans

    Được phát hành 2023
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Direct Infusion Based Metabolomics Identifies Metabolic Disease in Patients’ Dried Blood Spots and Plasma

    Direct Infusion Based Metabolomics Identifies Metabolic Disease in Patients’ Dried Blood Spots and Plasma Bằng Hanneke A. Haijes, Marcel Willemsen, Maria van der Ham, Johan Gerrits, Mia L. Pras‐Raves, Hubertus C.M.T. Prinsen, Peter M. van Hasselt, Monique G.M. de Sain‐van der Velden, Nanda M. Verhoeven‐Duif, Judith Jans

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Farnesoid X Receptor Activation Promotes Hepatic Amino Acid Catabolism and Ammonium Clearance in Mice

    Farnesoid X Receptor Activation Promotes Hepatic Amino Acid Catabolism and Ammonium Clearance in Mice Bằng Vittoria Massafra, Alexandra Milona, Harmjan R. Vos, Rúben J. Ramos, Johan Gerrits, Ellen C.L. Willemsen, José M. Ramos Pittol, Noortje Ijssennagger, Martin Houweling, Hubertus C.M.T. Prinsen, Nanda M. Verhoeven‐Duif, Boudewijn Burgering, Saskia W. C. van Mil

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Pyridoxine-Dependent Epilepsy in Zebrafish Caused by Aldh7a1 Deficiency

    Pyridoxine-Dependent Epilepsy in Zebrafish Caused by Aldh7a1 Deficiency Bằng Izabella A. Pena, Yann Roussel, Kate Daniel, Kevin Mongeon, Devon L. Johnstone, Hellen Weinschutz Mendes, Marjolein Bosma, Vishal Saxena, Nathalie Lepage, Pranesh Chakraborty, David A. Dyment, Clara van Karnebeek, Nanda M. Verhoeven‐Duif, Tuan V. Bui, Kym M. Boycott, Marc Ekker, Alex MacKenzie

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Identification of a Loss-of-Function Mutation in the Context of Glutaminase Deficiency and Neonatal Epileptic Encephalopathy

    Identification of a Loss-of-Function Mutation in the Context of Glutaminase Deficiency and Neonatal Epileptic Encephalopathy Bằng Lynne Rumping, Benjamin Büttner, Oliver Maier, Holger Rehmann, Maarten H. Lequin, Jan-Ulrich Schlump, Bernhard Schmitt, Birgit G. M. Schiebergen-Bronkhorst, Hubertus C.M.T. Prinsen, M. Losa, Ralph Fingerhut, Johannes R. Lemke, Fried Zwartkruis, Roderick H.J. Houwen, Judith Jans, Nanda M. Verhoeven‐Duif, Peter M. van Hasselt, Rami Abou Jamra

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Effectiveness of whole-exome sequencing and costs of the traditional diagnostic trajectory in children with intellectual disability

    Effectiveness of whole-exome sequencing and costs of the traditional diagnostic trajectory in children with intellectual disability Bằng Glen R. Monroe, G. W. J. Frederix, Sanne M. C. Savelberg, Tamar I. de Vries, Karen Duran, Jasper J. van der Smagt, Paulien A. Terhal, Peter M. van Hasselt, Hester Y. Kroes, Nanda M. Verhoeven‐Duif, Isaäc J. Nijman, Ellen C. Carbo, Koen L.I. van Gassen, Nine Knoers, Anke M. Hövels, Mieke M. van Haelst, Gepke Visser, Gijs van Haaften

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Synaptic UNC13A protein variant causes increased neurotransmission and dyskinetic movement disorder

    Synaptic UNC13A protein variant causes increased neurotransmission and dyskinetic movement disorder Bằng Noa Lipstein, Nanda M. Verhoeven‐Duif, Francesco Michelassi, Nathaniel Calloway, Peter M. van Hasselt, Katarzyna Pienkowska, Gijs van Haaften, Mieke M. van Haelst, R. van Empelen, Inge Cuppen, Heleen C. van Teeseling, Annemieke M. V. Evelein, Jacob Vorstman, Sven Thoms, Olaf Jahn, Karen Duran, Glen R. Monroe, Timothy A. Ryan, Holger Taschenberger, Jeremy S. Dittman, Jeong-Seop Rhee, Gepke Visser, Judith Jans, Nils Brose

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Monocarboxylate Transporter 1 Deficiency and Ketone Utilization

    Monocarboxylate Transporter 1 Deficiency and Ketone Utilization Bằng Peter M. van Hasselt, Sacha Ferdinandusse, Glen R. Monroe, Jos P.N. Ruiter, Marjolein Turkenburg, Maartje J. Geerlings, Karen Duran, Magdaléna Harakaľová, Bert van der Zwaag, Ardeshir A. Monavari, İlyas Okur, Mark Sharrard, Maureen Cleary, N.H. O’Connell, Valerie Walker, M. Estela Rubio‐Gozalbo, Maaike C. de Vries, Gepke Visser, Roderick H.J. Houwen, Jasper J. van der Smagt, Nanda M. Verhoeven‐Duif, Ronald J. A. Wanders, Gijs van Haaften

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Parasitic, bacterial, viral, immune-mediated, metabolic and nutritional factors associated with nodding syndrome

    Parasitic, bacterial, viral, immune-mediated, metabolic and nutritional factors associated with nodding syndrome Bằng Arthur W. D. Edridge, Gasim Abd‐Elfarag, Martin Deijs, Melissa H. Broeks, Cosimo Cristella, Brandon Sie, Frédéric M. Vaz, Judith Jans, Job C. J. Calis, Hans Verhoef, Ayşe Y. Demir, Sven Poppert, Beatrice Nickel, Alje P. van Dam, Boy Sebit, Maarten J. Titulaer, Jaco J. Verweij, Menno D. de Jong, Tom van Gool, Brian Faragher, Nanda M. Verhoeven‐Duif, Stephen J. Elledge, Lia van der Hoek, Michaël Boele van Hensbroek

    Được phát hành 2023
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Identification of human D lactate dehydrogenase deficiency

    Identification of human D lactate dehydrogenase deficiency Bằng Glen R. Monroe, Albertien M. van Eerde, Federico Tessadori, Karen Duran, Sanne M. C. Savelberg, Johanna C. van Alfen, Paulien A. Terhal, Saskia N. van der Crabben, Klaske D. Lichtenbelt, Sabine A. Fuchs, Johan Gerrits, Markus J. van Roosmalen, Koen L.I. van Gassen, M. van Aalderen, Bart G.P. Koot, M. van Oostendorp, Marinus Durán, Gepke Visser, Tom J. de Koning, Francesco Calı̀, Paolo Bosco, Karin Geleijns, Monique G.M. de Sain‐van der Velden, Nine Knoers, Jeroen Bakkers, Nanda M. Verhoeven‐Duif, Gijs van Haaften, Judith Jans

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine‐dependent epilepsy due to α‐aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency

    Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine‐dependent epilepsy due to α‐aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency Bằng Curtis R. Coughlin, Laura A. Tseng, José E. Abdenur, Catherine Ashmore, François Boemer, Levinus A. Bok, Monica Boyer, Daniela Buhaş, Peter T. Clayton, Anibh M. Das, Hanka Dekker, Athanasios Evangeliou, François Feillet, Emma Footitt, Sídney M. Gospe, Hans Hartmann, Majdi Kara, Erle Kristensen, Joy Lee, R. Lilje, Nicola Longo, Roelineke J. Lunsing, Philippa B. Mills, Maria Papadopoulou, Phillip L. Pearl, Flávia Piazzon, Barbara Plecko, Arushi Gahlot Saini, Saikat Santra, Damayanti Rusli Sjarif, Sylvia Stöckler‐Ipsiroglu, Pasquale Striano, Johan L.K. Van Hove, Nanda M. Verhoeven‐Duif, Frits A. Wijburg, Sameer M. Zuberi, Clara van Karnebeek

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Bi-allelic GOT2 Mutations Cause a Treatable Malate-Aspartate Shuttle-Related Encephalopathy

    Bi-allelic GOT2 Mutations Cause a Treatable Malate-Aspartate Shuttle-Related Encephalopathy Bằng Clara D.M. van Karnebeek, Rúben J. Ramos, Xiao‐Yan Wen, Maja Tarailo‐Graovac, Joseph G. Gleeson, Cristina Skrypnyk, Koroboshka Brand‐Arzamendi, Farhad Karbassi, Mahmoud Y. Issa, Robin van der Lee, Britt I. Drögemöller, Janet Koster, Justine Rousseau, Philippe M. Campeau, Youdong Wang, Feng Cao, Meng Li, Jos P.N. Ruiter, Jolita Čiapaitė, Leo A. J. Kluijtmans, Michèl A.A.P. Willemsen, Judith Jans, Colin J.D. Ross, Liesbeth T. Wintjes, Richard J. Rodenburg, Marleen C.D.G. Huigen, Zhengping Jia, Hans R. Waterham, Wyeth W. Wasserman, Ronald J. A. Wanders, Nanda M. Verhoeven‐Duif, Maha S. Zaki, Ron A. Wevers

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    PLPHP deficiency: clinical, genetic, biochemical, and mechanistic insights

    PLPHP deficiency: clinical, genetic, biochemical, and mechanistic insights Bằng Devon L. Johnstone, Hilal H. Al-Shekaili, Maja Tarailo‐Graovac, Nicole I. Wolf, Autumn S. Ivy, Scott Demarest, Yann Roussel, Jolita Čiapaitė, Carlo W.T. van Roermund, Kristin D. Kernohan, Ceres Kosuta, Kevin Ban, Yoko Itō, Skye McBride, Khalid Al‐Thihli, Rana Abdelrahim, Roshan Koul, Amna Al‐Futaisi, Charlotte A. Haaxma, Heather E. Olson, Laufey Yr Sigurdardottir, Georgianne L. Arnold, Erica H. Gerkes, M. E. Boon, M. Rebecca Heiner‐Fokkema, Sandra Noble, Marjolein Bosma, Judith Jans, David A. Koolen, Erik-Jan Kamsteeg, Britt I. Drögemöller, Colin J.D. Ross, Jacek Majewski, Megan T. Cho, Amber Begtrup, Wyeth W. Wasserman, Tuan V. Bui, Elise Brimble, Sara Violante, Sander M. Houten, Ron A. Wevers, Martijn van Faassen, Ido P. Kema, Nathalie Lepage, Matthew A. Lines, David A. Dyment, Ronald J. A. Wanders, Nanda M. Verhoeven‐Duif, Marc Ekker, Kym M. Boycott, Jan M. Friedman, Izabella A. Pena, Clara D.M. van Karnebeek

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: