Որոնման արդյունքները - Nagy, Nikoletta

Taxonomic bias in AMP prediction of invertebrate peptides ‌ Rádai, Zoltán, Kiss, Johanna, Nagy, Nikoletta A.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Genetic Testing in CYLD Cutaneous Syndrome: An Update ‌ Nagy, Nikoletta, Dubois, Anna, Szell, Marta, Rajan, Neil

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Identification of a novel missense GLRA1 gene mutation in hyperekplexia: a case report ‌ Horváth, Emese, Farkas, Katalin, Herczegfalvi, Ágnes, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A Mutational Hotspot in CYLD Causing Cylindromas: A Comparison of Phenotypes Arising in Different Genetic Backgrounds ‌ Nagy, Nikoletta, Rajan, Neil, Farkas, Katalin, Kinyó, Ágnes, Kemény, Lajos, Széll, Márta

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4 ‌ Tóth, Lola, Fábos, Beáta, Farkas, Katalin, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Evaluation of potential reference genes for real-time qPCR analysis in a biparental beetle, Lethrus apterus (Coleoptera: Geotrupidae) ‌ Nagy, Nikoletta A., Németh, Zoltán, Juhász, Edit, Póliska, Szilárd, Rácz, Rita, Kosztolányi, András, Barta, Zoltán

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Early detection of Angelman syndrome resulting from de novo paternal isodisomic 15q UPD and review of comparable cases ‌ Horváth, Emese, Horváth, Zsuzsanna, Isaszegi, Dóra, Gergev, Gyurgyinka, Nagy, Nikoletta, Szabó, János, Sztriha, László, Széll, Márta, Endreffy, Emőke

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Genetic investigation confirmed the clinical phenotype of congenital chloride diarrhea in a Hungarian patient: a case report ‌ Dávid, Éva, Török, Dóra, Farkas, Katalin, Nagy, Nikoletta, Horváth, Emese, Kiss, Zsuzsanna, Oroszlán, György, Balogh, Márta, Széll, Márta

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Draft genome of a biparental beetle species, Lethrus apterus ‌ Nagy, Nikoletta A., Rácz, Rita, Rimington, Oliver, Póliska, Szilárd, Orozco-terWengel, Pablo, Bruford, Michael W., Barta, Zoltán

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

High‐throughput sequencing revealed a novel SETX mutation in a Hungarian patient with amyotrophic lateral sclerosis ‌ Tripolszki, Kornélia, Török, Dóra, Goudenège, David, Farkas, Katalin, Sulák, Adrienn, Török, Nóra, Engelhardt, József I., Klivényi, Péter, Procaccio, Vincent, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Physiological and Psychological Responses to a Maximal Swimming Exercise Test in Adolescent Elite Athletes ‌ Almási, Gábor, Bosnyák, Edit, Móra, Ákos, Zsákai, Annamária, Fehér, Piroska V., Annár, Dorina, Nagy, Nikoletta, Sziráki, Zsófia, Kemper, Han C. G., Szmodis, Márta

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Delineating the genetic heterogeneity of OCA in Hungarian patients ‌ Fábos, Beáta, Farkas, Katalin, Tóth, Lola, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Tihanyi, Mariann, Németh, Réka, Vas, Krisztina, Csoma, Zsanett, Kemény, Lajos, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Nuclear Factor κB Activation in a Type V Pityriasis Rubra Pilaris Patient Harboring Multiple CARD14 Variants ‌ Danis, Judit, Göblös, Anikó, Gál, Brigitta, Sulák, Adrienn, Farkas, Katalin, Török, Dóra, Varga, Erika, Korom, Irma, Kemény, Lajos, Széll, Márta, Bata-Csörgö, Zsuzsanna, Nagy, Nikoletta

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

CTSC and Papillon–Lefèvre syndrome: detection of recurrent mutations in Hungarian patients, a review of published variants and database update ‌ Nagy, Nikoletta, Vályi, Péter, Csoma, Zsanett, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Farkas, Katalin, Paschali, Ekaterine, Papp, Ferenc, Tóth, Lola, Fábos, Beáta, Kemény, Lajos, Nagy, Katalin, Széll, Márta

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The rs13388259 Intergenic Polymorphism in the Genomic Context of the BCYRN1 Gene Is Associated with Parkinson's Disease in the Hungarian Population ‌ Márki, Sándor, Göblös, Anikó, Szlávicz, Eszter, Török, Nóra, Balicza, Péter, Bereznai, Benjamin, Takáts, Annamária, Engelhardt, József, Klivényi, Péter, Vécsei, László, Molnár, Mária Judit, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Report of a Novel ALOX12B Mutation in Self-Improving Collodion Ichthyosis with an Overview of the Genetic Background of the Collodion Baby Phenotype ‌ Anker, Pálma, Kiss, Norbert, Kocsis, István, Czemmel, Éva, Becker, Krisztina, Zakariás, Sára, Plázár, Dóra, Farkas, Klára, Mayer, Balázs, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta, Ács, Nándor, Szalai, Zsuzsanna, Medvecz, Márta

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Germline Mutation in ATR in Autosomal- Dominant Oropharyngeal Cancer Syndrome ‌ Tanaka, Akio, Weinel, Sarah, Nagy, Nikoletta, O'Driscoll, Mark, Lai-Cheong, Joey E., Kulp-Shorten, Carol L., Knable, Alfred, Carpenter, Gillian, Fisher, Sheila A., Hiragun, Makiko, Yanase, Yuhki, Hide, Michihiro, Callen, Jeffrey, McGrath, John A.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Consequences of cathepsin C inactivation for membrane exposure of proteinase 3, the target antigen in autoimmune vasculitis ‌ Seren, Seda, Rashed Abouzaid, Maha, Eulenberg-Gustavus, Claudia, Hirschfeld, Josefine, Nasr Soliman, Hala, Jerke, Uwe, N'Guessan, Koffi, Dallet-Choisy, Sandrine, Lesner, Adam, Lauritzen, Conni, Schacher, Beate, Eickholz, Peter, Nagy, Nikoletta, Szell, Marta, Croix, Cécile, Viaud-Massuard, Marie-Claude, Al Farraj Aldosari, Abdullah, Ragunatha, Shivanna, Ibrahim Mostafa, Mostafa, Giampieri, Francesca, Battino, Maurizio, Cornillier, Hélène, Lorette, Gérard, Stephan, Jean-Louis, Goizet, Cyril, Pedersen, John, Gauthier, Francis, Jenne, Dieter E., Marchand-Adam, Sylvain, Chapple, Iain L., Kettritz, Ralph, Korkmaz, Brice

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը