Kết quả tìm kiếm - Nadia Bahi‐Buisson

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    <i>CDKL5</i>-Related Disorders: From Clinical Description to Molecular Genetics

    <i>CDKL5</i>-Related Disorders: From Clinical Description to Molecular Genetics Bằng Nadia Bahi‐Buisson, Thierry Bienvenu

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    <i>FOXG1</i>-Related Disorders: From Clinical Description to Molecular Genetics

    <i>FOXG1</i>-Related Disorders: From Clinical Description to Molecular Genetics Bằng Cédrick Florian, Nadia Bahi‐Buisson, Thierry Bienvenu

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Genetics and mechanisms leading to human cortical malformations

    Genetics and mechanisms leading to human cortical malformations Bằng Delfina M. Romero, Nadia Bahi‐Buisson, Fiona Francis

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    The ketogenic diet improves recently worsened focal epilepsy

    The ketogenic diet improves recently worsened focal epilepsy Bằng Nathalie Villeneuve, Florence Pinton, Nadia Bahi‐Buisson, Olivier Dulac, Catherine Chiron, Rima Nabbout

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Linking <i>MECP2</i> and pain sensitivity: The example of Rett syndrome

    Linking <i>MECP2</i> and pain sensitivity: The example of Rett syndrome Bằng Jenny Downs, Sandrine M. Géranton, Ami Bebbington, Peter Jacoby, Nadia Bahi‐Buisson, David Ravine, Helen Leonard

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Neurological aspects of hyperinsulinism–hyperammonaemia syndrome

    Neurological aspects of hyperinsulinism–hyperammonaemia syndrome Bằng Nadia Bahi‐Buisson, Emmanuel Roze, Carlo Dionisi‐Vici, Fabienne Escande, Vassili Valayannopoulos, François Feillet, Claudine Heinrichs

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Tubulin mutations in human neurodevelopmental disorders

    Tubulin mutations in human neurodevelopmental disorders Bằng Camille Maillard, Charles Joris Roux, Fabienne Charbit‐Henrion, Julie Steffann, Annie Laquerrière, Floriane Quazza, Nadia Bahi Buisson

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Cryo-EM Reveals How Human Cytoplasmic Dynein Is Auto-inhibited and Activated

    Cryo-EM Reveals How Human Cytoplasmic Dynein Is Auto-inhibited and Activated Bằng Kai Zhang, Helen E. Foster, Arnaud Rondelet, Samuel E. Lacey, Nadia Bahi‐Buisson, Alexander W. Bird, Andrew P. Carter

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Epilepsy in Menkes Disease: Analysis of Clinical Stages

    Epilepsy in Menkes Disease: Analysis of Clinical Stages Bằng Nadia Bahi‐Buisson, Anna Kaminśka, Rima Nabbout, Christine Barnérias, Isabelle Desguerre, Pascale de Lonlay, M. Mayer, Perrine Plouin, Olivier Dulac, Catherine Chiron

    Được phát hành 2006
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Finding patients using similarity measures in a rare diseases-oriented clinical data warehouse: Dr. Warehouse and the needle in the needle stack

    Finding patients using similarity measures in a rare diseases-oriented clinical data warehouse: Dr. Warehouse and the needle in the needle stack Bằng Nicolas Garcelon, Antoine Neuraz, Vincent Benoît, Rémi Salomon, Sven Kracker, Felipe Suárez, Nadia Bahi‐Buisson, S. Hadj‐Rabia, Alain Fischer, Arnold Münnich, Anita Burgun

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Epileptic phenotypes in children with respiratory chain disorders

    Epileptic phenotypes in children with respiratory chain disorders Bằng Sandra Sabbagh, Anne-Sophie Lèbre, Nadia Bahi‐Buisson, Pascale Delonlay, Christine Soufflet, Nathalie Boddaert, Marlène Rio, Agnès Rötig, Olivier Dulac, Arnold Münnich, Isabelle Desguerre

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Updating the profile of C-terminal MECP2 deletions in Rett syndrome

    Updating the profile of C-terminal MECP2 deletions in Rett syndrome Bằng Ami Bebbington, Alan K. Percy, John Christodoulou, David Ravine, Gladys Ho, Peter Jacoby, Alison Anderson, M. Pineda, Bruria Ben Zeev, Nadia Bahi‐Buisson, Eric Smeets, Helen Leonard

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Endosomal trafficking defects alter neural progenitor proliferation and cause microcephaly

    Endosomal trafficking defects alter neural progenitor proliferation and cause microcephaly Bằng Jacopo Amerigo Carpentieri, Amandine Di Cicco, Maruša Lampič, David Andreau, Laurence Del Maestro, Fatima El Marjou, Laure Coquand, Nadia Bahi‐Buisson, Jean‐Baptiste Brault, Alexandre D. Baffet

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Recurrent mutations in the <i>CDKL5</i> gene: Genotype–phenotype relationships

    Recurrent mutations in the <i>CDKL5</i> gene: Genotype–phenotype relationships Bằng Nadia Bahi‐Buisson, Nathalie Villeneuve, Emilie Caietta, Aurélia Jacquette, Hélène Maurey, Gert Matthijs, Hilde Van Esch, Andrée Delahaye‐Duriez, Anne Moncla, Mathieu Milh, Flore Zufferey, Bertrand Diebold, Thierry Bienvenu

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Expanding the spectrum of TUBA1A-related cortical dysgenesis to Polymicrogyria

    Expanding the spectrum of TUBA1A-related cortical dysgenesis to Polymicrogyria Bằng Karine Poirier, Yoann Saillour, Franck J. Fourniol, Fiona Francis, Isabelle Souville, Stéphanie Valence, Isabelle Desguerre, Jean Marie Lepage, Nathalie Boddaert, Marine Line Jacquemont, Chérif Beldjord, Jamel Chelly, Nadia Bahi‐Buisson

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    The wide spectrum of tubulinopathies: what are the key features for the diagnosis?

    The wide spectrum of tubulinopathies: what are the key features for the diagnosis? Bằng Nadia Bahi‐Buisson, Karine Poirier, Franck J. Fourniol, Yoann Saillour, Stéphanie Valence, Nicolas Lebrun, Marie Hully, Catherine Fallet Bianco, Nathalie Boddaert, Caroline Elie, Karine Lascelles, Isabelle Souville, Chérif Beldjord, Jamel Chelly

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Safety and efficacy of ganaxolone in patients with CDKL5 deficiency disorder: results from the double-blind phase of a randomised, placebo-controlled, phase 3 trial

    Safety and efficacy of ganaxolone in patients with CDKL5 deficiency disorder: results from the double-blind phase of a randomised, placebo-controlled, phase 3 trial Bằng Elia M. Pestana-Knight, Sam Amin, Nadia Bahi‐Buisson, Tim A. Benke, J. Helen Cross, Scott Demarest, Heather E. Olson, Nicola Specchio, Thomas R. Fleming, Alex A. Aimetti, Maciej Gąsior, Orrin Devinsky

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Rett syndrome: Revised diagnostic criteria and nomenclature

    Rett syndrome: Revised diagnostic criteria and nomenclature Bằng Jeffrey L. Neul, Walter E. Kaufmann, Daniel G. Glaze, John Christodoulou, Angus Clarke, Nadia Bahi‐Buisson, Helen Leonard, Mark E.S. Bailey, N. Carolyn Schanen, Michele Zappella, Alessandra Renieri, Peter Huppke, Alan K. Percy

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Mutations in the Heterotopia Gene Eml1/EML1 Severely Disrupt the Formation of Primary Cilia

    Mutations in the Heterotopia Gene Eml1/EML1 Severely Disrupt the Formation of Primary Cilia Bằng Ana Uzquiano, Carmen Cifuentes-Díaz, Ammar Jabali, Delfina M. Romero, Anne Houllier, Florent Dingli, Camille Maillard, Anne Boland, Jean‐François Deleuze, Damarys Loew, Grazia M.S. Mancini, Nadia Bahi‐Buisson, Julia Ladewig, Fiona Francis

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Long‐term treatment with ganaxolone for seizures associated with cyclin‐dependent kinase‐like 5 deficiency disorder: Two‐year open‐label extension follow‐up

    Long‐term treatment with ganaxolone for seizures associated with cyclin‐dependent kinase‐like 5 deficiency disorder: Two‐year open‐label extension follow‐up Bằng Heather E. Olson, Sam Amin, Nadia Bahi‐Buisson, Orrin Devinsky, Eric D. Marsh, Elia M. Pestana-Knight, Rajsekar R. Rajaraman, Alex A. Aimetti, Eva Rybak, Fanhui Kong, Ian Miller, Joseph Hulihan, Scott Demarest

    Được phát hành 2023
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: