Rezultaty - NAKASHIMA, Mitsuko

The Cranial Base Fracture after the Caldwell-Luc Operation od Iwao, Atsuhiko, Nakashima, Mitsuko, Yano, Hiroki

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Possible involvement of NEDD4 in keloid formation; its critical role in fibroblast proliferation and collagen production od CHUNG, Suyoun, NAKASHIMA, Mitsuko, ZEMBUTSU, Hitoshi, NAKAMURA, Yusuke

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

De novo variants in SETD1B cause intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with myoclonic absences od Hiraide, Takuya, Hattori, Ayako, Ieda, Daisuke, Hori, Ikumi, Saitoh, Shinji, Nakashima, Mitsuko, Saitsu, Hirotomo

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A de novo TOP2B variant associated with global developmental delay and autism spectrum disorder od Hiraide, Takuya, Watanabe, Seiji, Matsubayashi, Tomoko, Yanagi, Kumiko, Nakashima, Mitsuko, Ogata, Tsutomu, Saitsu, Hirotomo

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Two novel heterozygous variants in ATP1A3 cause movement disorders od Furukawa, Shogo, Miyamoto, Sachiko, Fukumura, Shinobu, Kubota, Kazuo, Taga, Toshiaki, Nakashima, Mitsuko, Saitsu, Hirotomo

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A New Case With Cortical Malformation Caused by Biallelic Variants in LAMC3 od Abe, Kazuo, Ando, Kumiko, Kato, Mitsuhiro, Saitsu, Hirotomo, Nakashima, Mitsuko, Aoki, Shintaro, Kimura, Takashi

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Performance Comparison of Bench-Top Next Generation Sequencers Using Microdroplet PCR-Based Enrichment for Targeted Sequencing in Patients with Autism Spectrum Disorder od Koshimizu, Eriko, Miyatake, Satoko, Okamoto, Nobuhiko, Nakashima, Mitsuko, Tsurusaki, Yoshinori, Miyake, Noriko, Saitsu, Hirotomo, Matsumoto, Naomichi

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A recurrent homozygous NHLRC1 variant in siblings with Lafora disease od Araya, Nami, Takahashi, Yukitoshi, Shimono, Masayuki, Fukuda, Tomofumi, Kato, Mitsuhiro, Nakashima, Mitsuko, Matsumoto, Naomichi, Saitsu, Hirotomo

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Cerebrospinal fluid abnormalities in developmental and epileptic encephalopathy with a de novo CDK19 variant od Sugawara, Yuji, Mizuno, Tomoko, Moriyama, Kengo, Ishiwata, Hisako, Kato, Mitsuhiro, Nakashima, Mitsuko, Mizuguchi, Takeshi, Matsumoto, Naomichi

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Retroperitoneal Paraganglioma With Asymptomatic Follicular Lymphoma: A Case Report od Kakizawa, Keisuke, Yamashita, Miho, Nakashima, Mitsuko, Kawauchi, Yuto, Ikeya, Akira, Matsushita, Akio, Sasaki, Shigekazu, Oki, Yutaka

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A TUBB4A Met363Thr variant in pediatric hypomyelination without atrophy of the basal ganglia od Hashiguchi, Marina, Monden, Yukifumi, Nozaki, Yasuyuki, Watanabe, Kazuki, Nakashima, Mitsuko, Saitsu, Hirotomo, Yamagata, Takanori, Osaka, Hitoshi

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Preliminary report for Epilepsia Open A case of West syndrome with severe global developmental delay and confirmed KIF5A gene variant od Fukuoka, Masataka, Okazaki, Shin, Kim, Kiyohiro, Nukui, Megumi, Inoue, Takeshi, Kuki, Ichiro, Kawawaki, Hisashi, Nakashima, Mitsuko, Matsumoto, Naomichi

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Novel HSD17B4 Variants Cause Progressive Leukodystrophy in Childhood: Case Report and Literature Review od Yamamoto, Akiyo, Fukumura, Shinobu, Habata, Yumi, Miyamoto, Sachiko, Nakashima, Mitsuko, Takashima, Shigeo, Kawasaki, Yukihiko, Shimozawa, Nobuyuki, Saitsu, Hirotomo

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

CCNB2 and AURKA overexpression may cause atypical mitosis in Japanese cortisol-producing adrenocortical carcinoma with TP53 somatic variant od Ikeya, Akira, Nakashima, Mitsuko, Yamashita, Miho, Kakizawa, Keisuke, Okawa, Yuta, Saitsu, Hirotomo, Sasaki, Shigekazu, Sasano, Hironobu, Suda, Takafumi, Oki, Yutaka

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin–Siris-like syndrome od Miyatake, Satoko, Okamoto, Nobuhiko, Stark, Zornitza, Nabetani, Makoto, Tsurusaki, Yoshinori, Nakashima, Mitsuko, Miyake, Noriko, Mizuguchi, Takeshi, Ohtake, Akira, Saitsu, Hirotomo, Matsumoto, Naomichi

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A novel PITX2 mutation causing iris hypoplasia od Kimura, Masashi, Tokita, Yoshihito, Machida, Junichiro, Shibata, Akio, Tatematsu, Tadashi, Tsurusaki, Yoshinori, Miyake, Noriko, Saitsu, Hirotomo, Miyachi, Hitoshi, Shimozato, Kazuo, Matsumoto, Naomichi, Nakashima, Mitsuko

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

An Aberrant Splice Acceptor Site Due to a Novel Intronic Nucleotide Substitution in MSX1 Gene Is the Cause of Congenital Tooth Agenesis in a Japanese Family od Tatematsu, Tadashi, Kimura, Masashi, Nakashima, Mitsuko, Machida, Junichiro, Yamaguchi, Seishi, Shibata, Akio, Goto, Hiroki, Nakayama, Atsuo, Higashi, Yujiro, Miyachi, Hitoshi, Shimozato, Kazuo, Matsumoto, Naomichi, Tokita, Yoshihito

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Two novel homozygous RAB3GAP1 mutations cause Warburg micro syndrome od Imagawa, Eri, Fukai, Ryoko, Behnam, Mahdiyeh, Goyal, Manisha, Nouri, Narges, Nakashima, Mitsuko, Tsurusaki, Yoshinori, Saitsu, Hirotomo, Salehi, Mansour, Kapoor, Seema, Tanaka, Fumiaki, Miyake, Noriko, Matsumoto, Naomichi

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A case of de novo splice site variant in SLC35A2 showing developmental delays, spastic paraplegia, and delayed myelination od Miyamoto, Sachiko, Nakashima, Mitsuko, Ohashi, Tsukasa, Hiraide, Takuya, Kurosawa, Kenji, Yamamoto, Toshiyuki, Takanashi, Junichi, Osaka, Hitoshi, Inoue, Ken, Miyazaki, Takehiro, Wada, Yoshinao, Okamoto, Nobuhiko, Saitsu, Hirotomo

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Association of early-onset epileptic encephalopathy with involuntary movements – Case series and literature review od Arisaka, Atsuko, Nakashima, Mitsuko, Kumada, Satoko, Inoue, Kenji, Nishida, Hiroya, Mashimo, Hideaki, Kashii, Hirofumi, Kato, Mitsuhiro, Maruyama, Koichi, Okumura, Akihisa, Saitsu, Hirotomo, Matsumoto, Naomichi, Fukuda, Mitsumasa

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe