תוצאות חיפוש - NAKASHIMA, Mitsuko

The Cranial Base Fracture after the Caldwell-Luc Operation מאת Iwao, Atsuhiko, Nakashima, Mitsuko, Yano, Hiroki

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Possible involvement of NEDD4 in keloid formation; its critical role in fibroblast proliferation and collagen production מאת CHUNG, Suyoun, NAKASHIMA, Mitsuko, ZEMBUTSU, Hitoshi, NAKAMURA, Yusuke

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

De novo variants in SETD1B cause intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with myoclonic absences מאת Hiraide, Takuya, Hattori, Ayako, Ieda, Daisuke, Hori, Ikumi, Saitoh, Shinji, Nakashima, Mitsuko, Saitsu, Hirotomo

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A de novo TOP2B variant associated with global developmental delay and autism spectrum disorder מאת Hiraide, Takuya, Watanabe, Seiji, Matsubayashi, Tomoko, Yanagi, Kumiko, Nakashima, Mitsuko, Ogata, Tsutomu, Saitsu, Hirotomo

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Two novel heterozygous variants in ATP1A3 cause movement disorders מאת Furukawa, Shogo, Miyamoto, Sachiko, Fukumura, Shinobu, Kubota, Kazuo, Taga, Toshiaki, Nakashima, Mitsuko, Saitsu, Hirotomo

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A New Case With Cortical Malformation Caused by Biallelic Variants in LAMC3 מאת Abe, Kazuo, Ando, Kumiko, Kato, Mitsuhiro, Saitsu, Hirotomo, Nakashima, Mitsuko, Aoki, Shintaro, Kimura, Takashi

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Performance Comparison of Bench-Top Next Generation Sequencers Using Microdroplet PCR-Based Enrichment for Targeted Sequencing in Patients with Autism Spectrum Disorder מאת Koshimizu, Eriko, Miyatake, Satoko, Okamoto, Nobuhiko, Nakashima, Mitsuko, Tsurusaki, Yoshinori, Miyake, Noriko, Saitsu, Hirotomo, Matsumoto, Naomichi

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A recurrent homozygous NHLRC1 variant in siblings with Lafora disease מאת Araya, Nami, Takahashi, Yukitoshi, Shimono, Masayuki, Fukuda, Tomofumi, Kato, Mitsuhiro, Nakashima, Mitsuko, Matsumoto, Naomichi, Saitsu, Hirotomo

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Cerebrospinal fluid abnormalities in developmental and epileptic encephalopathy with a de novo CDK19 variant מאת Sugawara, Yuji, Mizuno, Tomoko, Moriyama, Kengo, Ishiwata, Hisako, Kato, Mitsuhiro, Nakashima, Mitsuko, Mizuguchi, Takeshi, Matsumoto, Naomichi

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Retroperitoneal Paraganglioma With Asymptomatic Follicular Lymphoma: A Case Report מאת Kakizawa, Keisuke, Yamashita, Miho, Nakashima, Mitsuko, Kawauchi, Yuto, Ikeya, Akira, Matsushita, Akio, Sasaki, Shigekazu, Oki, Yutaka

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A TUBB4A Met363Thr variant in pediatric hypomyelination without atrophy of the basal ganglia מאת Hashiguchi, Marina, Monden, Yukifumi, Nozaki, Yasuyuki, Watanabe, Kazuki, Nakashima, Mitsuko, Saitsu, Hirotomo, Yamagata, Takanori, Osaka, Hitoshi

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Preliminary report for Epilepsia Open A case of West syndrome with severe global developmental delay and confirmed KIF5A gene variant מאת Fukuoka, Masataka, Okazaki, Shin, Kim, Kiyohiro, Nukui, Megumi, Inoue, Takeshi, Kuki, Ichiro, Kawawaki, Hisashi, Nakashima, Mitsuko, Matsumoto, Naomichi

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Novel HSD17B4 Variants Cause Progressive Leukodystrophy in Childhood: Case Report and Literature Review מאת Yamamoto, Akiyo, Fukumura, Shinobu, Habata, Yumi, Miyamoto, Sachiko, Nakashima, Mitsuko, Takashima, Shigeo, Kawasaki, Yukihiko, Shimozawa, Nobuyuki, Saitsu, Hirotomo

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

CCNB2 and AURKA overexpression may cause atypical mitosis in Japanese cortisol-producing adrenocortical carcinoma with TP53 somatic variant מאת Ikeya, Akira, Nakashima, Mitsuko, Yamashita, Miho, Kakizawa, Keisuke, Okawa, Yuta, Saitsu, Hirotomo, Sasaki, Shigekazu, Sasano, Hironobu, Suda, Takafumi, Oki, Yutaka

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin–Siris-like syndrome מאת Miyatake, Satoko, Okamoto, Nobuhiko, Stark, Zornitza, Nabetani, Makoto, Tsurusaki, Yoshinori, Nakashima, Mitsuko, Miyake, Noriko, Mizuguchi, Takeshi, Ohtake, Akira, Saitsu, Hirotomo, Matsumoto, Naomichi

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A novel PITX2 mutation causing iris hypoplasia מאת Kimura, Masashi, Tokita, Yoshihito, Machida, Junichiro, Shibata, Akio, Tatematsu, Tadashi, Tsurusaki, Yoshinori, Miyake, Noriko, Saitsu, Hirotomo, Miyachi, Hitoshi, Shimozato, Kazuo, Matsumoto, Naomichi, Nakashima, Mitsuko

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

An Aberrant Splice Acceptor Site Due to a Novel Intronic Nucleotide Substitution in MSX1 Gene Is the Cause of Congenital Tooth Agenesis in a Japanese Family מאת Tatematsu, Tadashi, Kimura, Masashi, Nakashima, Mitsuko, Machida, Junichiro, Yamaguchi, Seishi, Shibata, Akio, Goto, Hiroki, Nakayama, Atsuo, Higashi, Yujiro, Miyachi, Hitoshi, Shimozato, Kazuo, Matsumoto, Naomichi, Tokita, Yoshihito

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Two novel homozygous RAB3GAP1 mutations cause Warburg micro syndrome מאת Imagawa, Eri, Fukai, Ryoko, Behnam, Mahdiyeh, Goyal, Manisha, Nouri, Narges, Nakashima, Mitsuko, Tsurusaki, Yoshinori, Saitsu, Hirotomo, Salehi, Mansour, Kapoor, Seema, Tanaka, Fumiaki, Miyake, Noriko, Matsumoto, Naomichi

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A case of de novo splice site variant in SLC35A2 showing developmental delays, spastic paraplegia, and delayed myelination מאת Miyamoto, Sachiko, Nakashima, Mitsuko, Ohashi, Tsukasa, Hiraide, Takuya, Kurosawa, Kenji, Yamamoto, Toshiyuki, Takanashi, Junichi, Osaka, Hitoshi, Inoue, Ken, Miyazaki, Takehiro, Wada, Yoshinao, Okamoto, Nobuhiko, Saitsu, Hirotomo

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Association of early-onset epileptic encephalopathy with involuntary movements – Case series and literature review מאת Arisaka, Atsuko, Nakashima, Mitsuko, Kumada, Satoko, Inoue, Kenji, Nishida, Hiroya, Mashimo, Hideaki, Kashii, Hirofumi, Kato, Mitsuhiro, Maruyama, Koichi, Okumura, Akihisa, Saitsu, Hirotomo, Matsumoto, Naomichi, Fukuda, Mitsumasa

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא