Suchergebnisse - N. Knoers

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    Clinical Presentation and Follow-Up of 30 Patients with Congenital Nephrogenic Diabetes Insipidus

    Clinical Presentation and Follow-Up of 30 Patients with Congenital Nephrogenic Diabetes Insipidus von A.F. van Lieburg, N. Knoers, L.A.H. Monnens

    Veröffentlicht 1999
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    CNNM2, Encoding a Basolateral Protein Required for Renal Mg2+ Handling, Is Mutated in Dominant Hypomagnesemia

    CNNM2, Encoding a Basolateral Protein Required for Renal Mg2+ Handling, Is Mutated in Dominant Hypomagnesemia von Marchel Stuiver, Sergio Laínez, Constanze Will, Sara Terryn, Dorothee Günzel, Huguette Debaix, Kerstin Sommer, Kathrin Kopplin, Julia Thumfart, Nicole B. Kampik, Uwe Querfeld, Thomas E. Willnow, Vladimír Němec, Carsten A. Wagner, Joost G.J. Hoenderop, Olivier Devuyst, N. Knoers, René J.M. Bindels, Iwan C. Meij, Dominik Müller

    Veröffentlicht 2011
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    Nanopore Long-Read Sequencing as a First-Tier Diagnostic Test to Detect Repeat Expansions in Neurological Disorders

    Nanopore Long-Read Sequencing as a First-Tier Diagnostic Test to Detect Repeat Expansions in Neurological Disorders von Eddy N. de Boer, Arjen J. Scheper, Dennis Hendriksen, Bart Charbon, Gerben van der Vries, Annelies M. ten Berge, P.M. Grootscholten, Henny H. Lemmink, Jan D.H. Jongbloed, Laura Bosscher, N. Knoers, Morris A. Swertz, Birgit Sikkema‐Raddatz, Dorieke J. Dijkstra, Lennart Johansson, Cleo C. van Diemen

    Veröffentlicht 2025
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  4. 4
    Male patients affected by mosaic PCDH19 mutations: five new cases

    Male patients affected by mosaic PCDH19 mutations: five new cases von Iris Lange, Patrick Rump, Rinze F. Neuteboom, Paul B. Augustijn, K. Hodges, A. I. Kistemaker, Oebele F. Brouwer, Grazia M.S. Mancini, Hadas Newman, Yvonne J. Vos, Katherine L. Helbig, Cacha Peeters‐Scholte, Marjolein Kriek, N. Knoers, Dick Lindhout, Bobby P.C. Koeleman, Marjan J. A. van Kempen, Eva H. Brilstra

    Veröffentlicht 2017
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