Αποτελέσματα αναζήτησης - Muzny, Donna

Analysis of the Quality and Utility of Random Shotgun Sequencing at Low Redundancies από Bouck, John, Miller, Webb, Gorrell, James H., Muzny, Donna, Gibbs, Richard A.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Community‐based recruitment and exome sequencing indicates high diagnostic yield in adults with intellectual disability από Sabo, Aniko, Murdock, David, Dugan, Shannon, Meng, Qingchang, Gingras, Marie‐Claude, Hu, Jianhong, Muzny, Donna, Gibbs, Richard

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

SNP-mediated translational suppression of ERManI modifies the onset of end-stage liver disease in alpha1-antitrypsin deficiency από Pan, Shujuan, Huang, Lu, McPherson, John, Muzny, Donna, Rouhani, Farshid, Brantly, Mark, Gibbs, Richard, Sifers, Richard N.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Sequence and structure of the extrachromosomal palindrome encoding the ribosomal RNA genes in Dictyostelium από Sucgang, Richard, Chen, Guokai, Liu, Wen, Lindsay, Ryan, Lu, Jing, Muzny, Donna, Shaulsky, Gad, Loomis, William, Gibbs, Richard, Kuspa, Adam

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

16S gut community of the Cameron County Hispanic Cohort από Ross, Matthew C, Muzny, Donna M, McCormick, Joseph B, Gibbs, Richard A, Fisher-Hoch, Susan P, Petrosino, Joseph F

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Deep Sequencing of Systematic Combinatorial Libraries Reveals β-lactamase Sequence Constraints at High Resolution από Deng, Zhifeng, Huang, Wanzhi, Bakkalbasi, Erol, Brown, Nicholas G., Adamski, Carolyn J., Rice, Kacie, Muzny, Donna, Gibbs, Richard A., Palzkill, Timothy

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

The distribution and mutagenesis of short coding INDELs from 1,128 whole exomes από Challis, Danny, Antunes, Lilian, Garrison, Erik, Banks, Eric, Evani, Uday S, Muzny, Donna, Poplin, Ryan, Gibbs, Richard A, Marth, Gabor, Yu, Fuli

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Whole Exome Sequencing Identifies an Adult-Onset Case of Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria Type C (cblC) with Non-Syndromic Bull’s Eye Maculopathy από Collison, Frederick T., Xie, Yajing (Angela), Gambin, Tomasz, Jhangiani, Shalini, Muzny, Donna, Gibbs, Richard, Lupski, James R., Fishman, Gerald A., Allikmets, Rando

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Draft genome sequences and description of Lactobacillus rhamnosus strains L31, L34, and L35 από Boonma, Prapaporn, Spinler, Jennifer K., Qin, Xiang, Jittaprasatsin, Chutima, Muzny, Donna M., Doddapaneni, Harsha, Gibbs, Richard, Petrosino, Joe, Tumwasorn, Somying, Versalovic, James

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Whole Exome Sequencing in a Large Pedigree with DCM Identifies a Novel Mutation in RBM20 από Robyns, Tomas, Willems, Rik, Cleemput, Johan Van, Jhangiani, Shalini, Muzny, Donna, Gibbs, Richard, Lupski, James R., Breckpot, Jeroen, Devriendt, Koenraad, Corveleyn, Anniek

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Mutations in COL27A1 cause Steel syndrome and suggest a founder mutation effect in the Puerto Rican population από Gonzaga-Jauregui, Claudia, Gamble, Candace N, Yuan, Bo, Penney, Samantha, Jhangiani, Shalini, Muzny, Donna M, Gibbs, Richard A, Lupski, James R, Hecht, Jacqueline T

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Phenotypic Expansion of Congenital Disorder of Glycosylation Due to SRD5A3 Null Mutation από Tuysuz, Beyhan, Pehlivan, Davut, Özkök, Ahmet, Jhangiani, Shalini, Yalcinkaya, Cengiz, Zeybek, Çiğdem Aktuğlu, Muzny, Donna Marie, Lupski, James R., Gibbs, Richard, Jaeken, Jaak

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Rare variants in SLC5A10 are associated with serum 1,5-anhydroglucitol (1,5-AG) in the Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC) Study από Loomis, Stephanie J., Köttgen, Anna, Li, Man, Tin, Adrienne, Coresh, Josef, Boerwinkle, Eric, Gibbs, Richard, Muzny, Donna, Pankow, James, Selvin, Elizabeth, Duggal, Priya

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Targeted enrichment beyond the consensus coding DNA sequence exome reveals exons with higher variant densities από Bainbridge, Matthew N, Wang, Min, Wu, Yuanqing, Newsham, Irene, Muzny, Donna M, Jefferies, John L, Albert, Thomas J, Burgess, Daniel L, Gibbs, Richard A

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Whole Genome Sequence of Treponema pallidum ssp. pallidum, Strain Mexico A, Suggests Recombination between Yaws and Syphilis Strains από Pětrošová, Helena, Zobaníková, Marie, Čejková, Darina, Mikalová, Lenka, Pospíšilová, Petra, Strouhal, Michal, Chen, Lei, Qin, Xiang, Muzny, Donna M., Weinstock, George M., Šmajs, David

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Whole-exome sequencing of polycythemia vera revealed novel driver genes and somatic mutation shared by T-cells and granulocytes από Wang, Linghua, Swierczek, Sabina I., Drummond, Jennifer, Hickman, Kimberly, Walker, Kimberly, Doddapaneni, Harshavardhan, Muzny, Donna M., Gibbs, Richard A., Wheeler, David A., Prchal, Josef T.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Loss-of-function variants influence the human serum metabolome από Yu, Bing, Li, Alexander H., Metcalf, Ginger A., Muzny, Donna M., Morrison, Alanna C., White, Simon, Mosley, Thomas H., Gibbs, Richard A., Boerwinkle, Eric

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Large-Scale Concatenation cDNA Sequencing από Yu, Wei, Andersson, Björn, Worley, Kim C., Muzny, Donna M., Ding, Yan, Liu, Wen, Ricafrente, Jennifer Y., Wentland, Meredith A., Lennon, Greg, Gibbs, Richard A.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Neutral genomic regions refine models of recent rapid human population growth από Gazave, Elodie, Ma, Li, Chang, Diana, Coventry, Alex, Gao, Feng, Muzny, Donna, Boerwinkle, Eric, Gibbs, Richard A., Sing, Charles F., Clark, Andrew G., Keinan, Alon

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Extremely low-coverage whole genome sequencing in South Asians captures population genomics information από Rustagi, Navin, Zhou, Anbo, Watkins, W. Scott, Gedvilaite, Erika, Wang, Shuoguo, Ramesh, Naveen, Muzny, Donna, Gibbs, Richard A., Jorde, Lynn B., Yu, Fuli, Xing, Jinchuan

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου