Kết quả tìm kiếm - Muriel I. Kaiser‐Kupfer

  • Đang hiển thị 1 - 10 kết quả của 10
Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Cogan Syndrome

    Cogan Syndrome Bằng Barton F. Haynes, Muriel I. Kaiser‐Kupfer, Pamela Mason, Anthony S. Fauci

    Được phát hành 1980
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    A 5-base insertion in the γC-crystallin gene is associated with autosomal dominant variable zonular pulverulent cataract

    A 5-base insertion in the γC-crystallin gene is associated with autosomal dominant variable zonular pulverulent cataract Bằng Zhaoxia Ren, Anren Li, Barker S. Shastry, Padma Tirunilai, Radha Ayyagari, Mark Scott, Marshall M. Parks, Muriel I. Kaiser‐Kupfer, J. Fielding Hejtmancik

    Được phát hành 2000
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Genetic Defects and Clinical Characteristics of Patients with a Form of Oculocutaneous Albinism (Hermansky–Pudlak Syndrome)

    Genetic Defects and Clinical Characteristics of Patients with a Form of Oculocutaneous Albinism (Hermansky–Pudlak Syndrome) Bằng W. A. Gahl, Mark Brantly, Muriel I. Kaiser‐Kupfer, Fumino Iwata, Susan Hazelwood, Vorasuk Shotelersuk, L Duffy, Ernest M. Kuehl, James Troendle, Isa Bernardini

    Được phát hành 1998
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Ornithine delta-aminotransferase mutations in gyrate atrophy. Allelic heterogeneity and functional consequences.

    Ornithine delta-aminotransferase mutations in gyrate atrophy. Allelic heterogeneity and functional consequences. Bằng Larry Brody, Grant A. Mitchell, Cassandra Obie, Jacques L. Michaud, Gary Steel, G Fontaine, M.F. Robert, Ilkka Sipilä, Muriel I. Kaiser‐Kupfer, David Valle

    Được phát hành 1992
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    An initiator codon mutation in ornithine-delta-aminotransferase causing gyrate atrophy of the choroid and retina.

    An initiator codon mutation in ornithine-delta-aminotransferase causing gyrate atrophy of the choroid and retina. Bằng Grant A. Mitchell, Lawrence C. Brody, James E. Looney, Gary Steel, Maureen K. Suchanek, Carol E. Dowling, V Der Kaloustian, Muriel I. Kaiser‐Kupfer, David Valle

    Được phát hành 1988
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    At least two mutant alleles of ornithine delta-aminotransferase cause gyrate atrophy of the choroid and retina in Finns.

    At least two mutant alleles of ornithine delta-aminotransferase cause gyrate atrophy of the choroid and retina in Finns. Bằng Grant A. Mitchell, Lawrence C. Brody, Ilkka Sipilä, James E. Looney, C Wong, John F. Engelhardt, Achyut S. Patel, Gary Steel, Cassandra Obie, Muriel I. Kaiser‐Kupfer

    Được phát hành 1989
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Use of nitisinone in patients with alkaptonuria

    Use of nitisinone in patients with alkaptonuria Bằng Pim Suwannarat, Kevin O’Brien, Monique B. Perry, Nancy G. Sebring, Isa Bernardini, Muriel I. Kaiser‐Kupfer, Benjamin I. Rubin, Ekaterina Tsilou, Lynn H. Gerber, William A. Gahl

    Được phát hành 2005
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Hermansky-Pudlak Syndrome Type 3 in Ashkenazi Jews and Other Non–Puerto Rican Patients with Hypopigmentation and Platelet Storage-Pool Deficiency

    Hermansky-Pudlak Syndrome Type 3 in Ashkenazi Jews and Other Non–Puerto Rican Patients with Hypopigmentation and Platelet Storage-Pool Deficiency Bằng Marjan Huizing, Yair Anikster, Diana L. Fitzpatrick, Anna B. Jeong, Maria D’Souza, Melanie Rausche, Jorge R. Toro, Muriel I. Kaiser‐Kupfer, James G. White, William A. Gahl

    Được phát hành 2001
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Ocular Nonnephropathic Cystinosis: Clinical, Biochemical, and Molecular Correlations

    Ocular Nonnephropathic Cystinosis: Clinical, Biochemical, and Molecular Correlations Bằng Yair Anikster, Cynthia Lucero, Juanru Guo, Marjan Huizing, Vorasuk Shotelersuk, Isa Bernardini, Geraldine A. McDowell, Fumino Iwata, Muriel I. Kaiser‐Kupfer, Ronald Jaffe, Jess G. Thoene, Jerry A. Schneider, William A. Gahl

    Được phát hành 2000
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Bietti Crystalline Corneoretinal Dystrophy Is Caused by Mutations in the Novel Gene CYP4V2

    Bietti Crystalline Corneoretinal Dystrophy Is Caused by Mutations in the Novel Gene CYP4V2 Bằng Anren Li, Xiaodong Jiao, Francis L. Munier, Daniel F. Schorderet, Wenliang Yao, Fumino Iwata, Mutsuko Hayakawa, Atsushi Kanai, Muh Shy Chen, Richard A. Lewis, John R. Heckenlively, Richard G. Weleber, Elias I. Traboulsi, Qingjiong Zhang, Xueshan Xiao, Muriel I. Kaiser‐Kupfer, Yuri V. Sergeev, J. Fielding Hejtmancik

    Được phát hành 2004
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: