Výsledky vyhledávání - Muriel I. Kaiser‐Kupfer

  • Zobrazuji výsledky 1 - 10 z 10
Upřesnit hledání
  1. 1
    Cogan Syndrome

    Cogan Syndrome Autor Barton F. Haynes, Muriel I. Kaiser‐Kupfer, Pamela Mason, Anthony S. Fauci

    Vydáno 1980
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    A 5-base insertion in the γC-crystallin gene is associated with autosomal dominant variable zonular pulverulent cataract

    A 5-base insertion in the γC-crystallin gene is associated with autosomal dominant variable zonular pulverulent cataract Autor Zhaoxia Ren, Anren Li, Barker S. Shastry, Padma Tirunilai, Radha Ayyagari, Mark Scott, Marshall M. Parks, Muriel I. Kaiser‐Kupfer, J. Fielding Hejtmancik

    Vydáno 2000
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Genetic Defects and Clinical Characteristics of Patients with a Form of Oculocutaneous Albinism (Hermansky–Pudlak Syndrome)

    Genetic Defects and Clinical Characteristics of Patients with a Form of Oculocutaneous Albinism (Hermansky–Pudlak Syndrome) Autor W. A. Gahl, Mark Brantly, Muriel I. Kaiser‐Kupfer, Fumino Iwata, Susan Hazelwood, Vorasuk Shotelersuk, L Duffy, Ernest M. Kuehl, James Troendle, Isa Bernardini

    Vydáno 1998
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Ornithine delta-aminotransferase mutations in gyrate atrophy. Allelic heterogeneity and functional consequences.

    Ornithine delta-aminotransferase mutations in gyrate atrophy. Allelic heterogeneity and functional consequences. Autor Larry Brody, Grant A. Mitchell, Cassandra Obie, Jacques L. Michaud, Gary Steel, G Fontaine, M.F. Robert, Ilkka Sipilä, Muriel I. Kaiser‐Kupfer, David Valle

    Vydáno 1992
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    An initiator codon mutation in ornithine-delta-aminotransferase causing gyrate atrophy of the choroid and retina.

    An initiator codon mutation in ornithine-delta-aminotransferase causing gyrate atrophy of the choroid and retina. Autor Grant A. Mitchell, Lawrence C. Brody, James E. Looney, Gary Steel, Maureen K. Suchanek, Carol E. Dowling, V Der Kaloustian, Muriel I. Kaiser‐Kupfer, David Valle

    Vydáno 1988
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    At least two mutant alleles of ornithine delta-aminotransferase cause gyrate atrophy of the choroid and retina in Finns.

    At least two mutant alleles of ornithine delta-aminotransferase cause gyrate atrophy of the choroid and retina in Finns. Autor Grant A. Mitchell, Lawrence C. Brody, Ilkka Sipilä, James E. Looney, C Wong, John F. Engelhardt, Achyut S. Patel, Gary Steel, Cassandra Obie, Muriel I. Kaiser‐Kupfer

    Vydáno 1989
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Use of nitisinone in patients with alkaptonuria

    Use of nitisinone in patients with alkaptonuria Autor Pim Suwannarat, Kevin O’Brien, Monique B. Perry, Nancy G. Sebring, Isa Bernardini, Muriel I. Kaiser‐Kupfer, Benjamin I. Rubin, Ekaterina Tsilou, Lynn H. Gerber, William A. Gahl

    Vydáno 2005
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Hermansky-Pudlak Syndrome Type 3 in Ashkenazi Jews and Other Non–Puerto Rican Patients with Hypopigmentation and Platelet Storage-Pool Deficiency

    Hermansky-Pudlak Syndrome Type 3 in Ashkenazi Jews and Other Non–Puerto Rican Patients with Hypopigmentation and Platelet Storage-Pool Deficiency Autor Marjan Huizing, Yair Anikster, Diana L. Fitzpatrick, Anna B. Jeong, Maria D’Souza, Melanie Rausche, Jorge R. Toro, Muriel I. Kaiser‐Kupfer, James G. White, William A. Gahl

    Vydáno 2001
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Ocular Nonnephropathic Cystinosis: Clinical, Biochemical, and Molecular Correlations

    Ocular Nonnephropathic Cystinosis: Clinical, Biochemical, and Molecular Correlations Autor Yair Anikster, Cynthia Lucero, Juanru Guo, Marjan Huizing, Vorasuk Shotelersuk, Isa Bernardini, Geraldine A. McDowell, Fumino Iwata, Muriel I. Kaiser‐Kupfer, Ronald Jaffe, Jess G. Thoene, Jerry A. Schneider, William A. Gahl

    Vydáno 2000
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Bietti Crystalline Corneoretinal Dystrophy Is Caused by Mutations in the Novel Gene CYP4V2

    Bietti Crystalline Corneoretinal Dystrophy Is Caused by Mutations in the Novel Gene CYP4V2 Autor Anren Li, Xiaodong Jiao, Francis L. Munier, Daniel F. Schorderet, Wenliang Yao, Fumino Iwata, Mutsuko Hayakawa, Atsushi Kanai, Muh Shy Chen, Richard A. Lewis, John R. Heckenlively, Richard G. Weleber, Elias I. Traboulsi, Qingjiong Zhang, Xueshan Xiao, Muriel I. Kaiser‐Kupfer, Yuri V. Sergeev, J. Fielding Hejtmancik

    Vydáno 2004
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: